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Ya tengo los resultados del cariotipo, ¿me pueden ayudar a interpretarlos?


Hola buenas tardes. Al tener a mi bebe hace 2 meses me informaron en la clinica q mi bebe tenia razgos de sd. Me derivaron a un genetista el cual me dijo q para el mi bebe no tenia nada ya q solo tenia los ojitos achinados y epicanto, y q tenia mucho tono muscular q los bebes con esta payologia no tienen. Igualmente me mando a hacer un cariotipo para descartar. Me llegaron los resultados ayer. Por favor si me pueden ayudar orientandome sobre el resultado. NRO. DE CELULAS ANALIZADAS: 27
NIVEL DE RESOLUCION SEGUN ISCN: 400
CARIOTIPO: 47,XY,+21[7]/46,XY[20]

Iniciado por: Jessica · en Salud · 08.02.2018 · 8:47 · Total lecturas: 7264

Jessica, tu hijo presenta síndrome de Down por mosaicismo en un porcentaje aproximado al 25%
En él conviven células con 46 y con 47 cromosomas, siendo el extra del par 21.
El genetista te dará el consejo genético para sucesivos embarazos, pero ahora lo que hay que hacer es trabajar con él desde la atención temprana estimulando aquellas áreas en donde se vean carencias. El que mantenga buen tono ya es muy positivo.
Aunque os hayáis enterado ahora de que tiene esta modalidad de síndrome de Down, vuestro hijo es el mismo de antes, si acaso puede cambiar el hecho de que va a necesitar más apoyo por parte de todos vosotros, pero los objetivos deben ser los mismos, de cara a la mayor autonomía personal posible.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.02.2018 a las 8:32

Muchisimas gracias por responderme. Mi bebe casi no tiene razgos de sd, solo sus ojitos achinaditos. Por eso fue dificil para el pediatra y el genetista darme un diagnostico. Es un bebe muy activo , con mucha fuerza,super simpatico y charlatan,levanta su cabeza desde recien nacido es muy inquieto.Esta muy estimulado por nosotros y sus dos hermanitos q no lo dejan tranquilo. Hoy empieza con estimulacion temprana. Mi pregunta es, es posible con algun estudio saber donde es q tiene ese 25% para asi saber cuanto le va a afectar en un futuro y en que?

Jessica · 12.02.2018 a las 8:56

Jessica, me temo que eso ya va a ser más complicado… De todas formas, como supongo que debes pasar por el genetista para comentar los resultados, será el momento adecuado de plantear todas las dudas que tengas al respecto.

Por mi parte, lo único que puedo decirte es que vayas trabajando la estimulación y lo demás es el día a día, no hagas planes, día a día y verás cómo disfrutas de tu hijo.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.02.2018 a las 9:02

soy Mary , me mandaron a hacer un cariotipo para confirmar sindrome de turner: salio esto, alguien me puede explicar:
mos 46,X,i (X) (q10){48}/46, X, del (X) (p10){2}

hola !! · 12.11.2018 a las 9:29

Mary, hay un mosaico con delección y con isocromosoma, nada que ver con el síndrome de Down. Mi consejo en que lo consultes con web específica de genética, y ante todo con genetista.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.11.2018 a las 9:01

46,xx,16qh + [20]
Por favor alguien me ayuda a interpretar

Marcelo · 02.03.2020 a las 16:00

Marcelo, no tiene relación con el síndrome de Down. Hay una ganancia de cromatina en el brazo largo del cromosoma 16 que el especialista valorará.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.03.2020 a las 9:07

Alguien me podría ayudar a interpretar o más o menos orientar a mi nena le hicimos el examen de cariotipo y este fue mi resultado 47,xx,+21,22pstik+ps20 de momento no he podido ir con un genetista por el momento no dan consultas con todo esto del covid 19 de antemano muchas gracias

Allison · 18.05.2020 a las 10:57

Me pueden decir por favor que significa
47 xy 16 ph +,+21(20)
Muchas gracias

Liliana valles · 29.06.2020 a las 12:29

Liliana, es un varón con síndrome de Down, en donde hay una ganancia de material genético en el brazo corto del cromosoma 16.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.07.2020 a las 9:15

Hola quisiera saber que significa mis resultados 46xx [25] te lo agradezco

Xiomara · 22.07.2020 a las 11:34

Xiomara, ese cariotipo corresponde a una mujer cromosomicamente normal.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.07.2020 a las 8:24

Atento saludo, el cariotipo presenta el siguiente resultado: 46,XY
9qh+, 21pstk+
Cómo se puede interpretar? Gracias

Alvaro Javier Rojas Baracaldo · 25.08.2020 a las 10:17

Alvaro Javier, te recomiendo acudir a una web específica de genética para concretar las posibles consecuencias de esa doble ganancia de material genético en los cromosomas 9 y 21.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.08.2020 a las 16:09

Hola! Hoy me entregaron los resultados del cariotipo de mi bebé que tiene un mes y medio
Le mandaron a hacer porque tenía unos rasgos
Mi bebé no tiene ningún problema se prende re bien de la teta y de la mamadera y es super sano. Tiene un buen peso
47,XY,+21[20]
Muchas gracias

Brenda · 10.09.2020 a las 10:57

Brenda, es un varón con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 11.09.2020 a las 9:05

Hola buena noche mi hija le salio asi el resultado de careotipo 46xx[25] que significa

Vanesa · 05.10.2020 a las 10:33

Tengo resultado del cariotipo de mi hijo y dice 47 xy [20]. Que significa? Gracias por su ayuda!

Macarena · 05.10.2020 a las 10:34

A mi hijo le realizaron el estudio de cariotipo por posible sindrome de down mosaisismo este fue el resultado
Número de Metafases Analizadas: 20 (veinte)
Resultado: 46,XYqh+?
Que significa?? ayuda!!!

Jesica · 30.10.2020 a las 9:41

Vanesa, se perdió tu pregunta. Lo siento.
Ya te habrán dicho que es una niña cromosomicamente normal.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.11.2020 a las 10:55

Jesica, inicialmente lo que hay es una ganancia de material genético de cuya repercusión te podrá informar un genetista.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.11.2020 a las 10:55

Su resultado de cariotipo en sangre de periférica es 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21[20] que significa?

Rosalía rojas Aguilar · 03.11.2020 a las 10:57

Rosalía, y ¿qué cual es la explicación que te han dado?
Es una fórmula compleja en donde veo que hay una derivación cromosómica entre un 21 y un 14 cuya consecuencia final es la triplicidad del 21, aunque sean 46 cromosomas.
El genetista es el especilaista que podrá explicarte de donde sale esto y sus consecuencias, incluido el consejo genético.
Por su complejidad supera el objetivo de este foro.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.11.2020 a las 10:51

Hola buenas tardes mi hijo tiene 47xyy es portador de gaucher, síndrome de ehlers danlos, hidronefrosis en 2do grado . Mis 2 hijas menores también tienen síndrome de ehlers-danlos. Mi pregunta es la siguiente. Existen lugares como hospitales asociaciones que se interesen en especial en el caso de mi hijo ya que hasta para diagnosticar en gaucher se tuvo que mandar prueba de sangre por medio de un hospital expuso el caso de mi hijo y laboratorios en Alemania nos hizo gratuitamente el favor de llevar la muestra. Para su diagnóstico. Estamos interesados en que mi hijo tenga atención adecuada.

Dora Lissette Rodríguez Marin · 26.11.2020 a las 17:34

Dora, nosotros podemos informar sobre síndrome de Down, del resto lo desconocemos casi todo.
Lamento no poder aportar más ayuda.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.12.2020 a las 16:02

Por favor me gustaría saber que significa46,xy [25] que quité decir esto por favor

Yenyfer · 04.12.2020 a las 9:11

Yenyfer, ese cariotipo corresponde a una persona de sexo masculino con la dotación cromosómica normal de la especie humana.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.12.2020 a las 17:37

Buenas me ayuda a interpretar 46,XY,21pstk+ , gracias.

Claudia · 15.12.2020 a las 11:42

Buenas tardes me dieron este resultado
46XY[20].
Quiero saber que significa

Muchas gracias

Ana · 15.12.2020 a las 11:52

Ana, ese cariotipo corresponde a una persona de sexo masculino con la dotación cromosómica normal de la especie humana. Es lo mismo que Yenyfer.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.12.2020 a las 8:51

Responder al tema Ya tengo los resultados del cariotipo, ¿me pueden ayudar a interpretarlos?




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