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Ya tengo los resultados del cariotipo, ¿me pueden ayudar a interpretarlos?

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Jessica 08/02/2018

Hola buenas tardes. Al tener a mi bebe hace 2 meses me informaron en la clinica q mi bebe tenia razgos de sd. Me derivaron a un genetista el cual me dijo q para el mi bebe no tenia nada ya q solo tenia los ojitos achinados y epicanto, y q tenia mucho tono muscular q los bebes con esta payologia no tienen. Igualmente me mando a hacer un cariotipo para descartar. Me llegaron los resultados ayer. Por favor si me pueden ayudar orientandome sobre el resultado. NRO. DE CELULAS ANALIZADAS: 27
NIVEL DE RESOLUCION SEGUN ISCN: 400
CARIOTIPO: 47,XY,+21[7]/46,XY[20]

Responder consulta de Jessica
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/02/2018

Jessica, tu hijo presenta síndrome de Down por mosaicismo en un porcentaje aproximado al 25%
En él conviven células con 46 y con 47 cromosomas, siendo el extra del par 21.
El genetista te dará el consejo genético para sucesivos embarazos, pero ahora lo que hay que hacer es trabajar con él desde la atención temprana estimulando aquellas áreas en donde se vean carencias. El que mantenga buen tono ya es muy positivo.
Aunque os hayáis enterado ahora de que tiene esta modalidad de síndrome de Down, vuestro hijo es el mismo de antes, si acaso puede cambiar el hecho de que va a necesitar más apoyo por parte de todos vosotros, pero los objetivos deben ser los mismos, de cara a la mayor autonomía personal posible.
Un saludo.
José María Borrel

Jessica 12/02/2018

Muchisimas gracias por responderme. Mi bebe casi no tiene razgos de sd, solo sus ojitos achinaditos. Por eso fue dificil para el pediatra y el genetista darme un diagnostico. Es un bebe muy activo , con mucha fuerza,super simpatico y charlatan,levanta su cabeza desde recien nacido es muy inquieto.Esta muy estimulado por nosotros y sus dos hermanitos q no lo dejan tranquilo. Hoy empieza con estimulacion temprana. Mi pregunta es, es posible con algun estudio saber donde es q tiene ese 25% para asi saber cuanto le va a afectar en un futuro y en que?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/02/2018

Jessica, me temo que eso ya va a ser más complicado… De todas formas, como supongo que debes pasar por el genetista para comentar los resultados, será el momento adecuado de plantear todas las dudas que tengas al respecto.

Por mi parte, lo único que puedo decirte es que vayas trabajando la estimulación y lo demás es el día a día, no hagas planes, día a día y verás cómo disfrutas de tu hijo.

Un saludo.

José María Borrel

hola !! 12/11/2018

soy Mary , me mandaron a hacer un cariotipo para confirmar sindrome de turner: salio esto, alguien me puede explicar:
mos 46,X,i (X) (q10){48}/46, X, del (X) (p10){2}

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/11/2018

Mary, hay un mosaico con delección y con isocromosoma, nada que ver con el síndrome de Down. Mi consejo en que lo consultes con web específica de genética, y ante todo con genetista.
Un saludo.
José María Borrel

Marcelo 02/03/2020

46,xx,16qh + [20]
Por favor alguien me ayuda a interpretar

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/03/2020

Marcelo, no tiene relación con el síndrome de Down. Hay una ganancia de cromatina en el brazo largo del cromosoma 16 que el especialista valorará.
Un saludo.
José María Borrel

Allison 18/05/2020

Alguien me podría ayudar a interpretar o más o menos orientar a mi nena le hicimos el examen de cariotipo y este fue mi resultado 47,xx,+21,22pstik+ps20 de momento no he podido ir con un genetista por el momento no dan consultas con todo esto del covid 19 de antemano muchas gracias

Liliana valles 29/06/2020

Me pueden decir por favor que significa
47 xy 16 ph +,+21(20)
Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/07/2020

Liliana, es un varón con síndrome de Down, en donde hay una ganancia de material genético en el brazo corto del cromosoma 16.
Un saludo.
José María Borrel

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