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Vanessa, 1/243 en cribado combinado se considera riesgo MEDIO y se indica el test del DNA por mayor seguridad. No sufra tanto y vamos a esperar el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.10.2019 a las 11:24

Hola, mi hermana acaba de recibir los resultados del screening:
EDAD: 37 años
TN: 1.81 mm máximo
Beta hCG libre: 63,4 UI/l (equivalente a 1,500 MoM)
PAPP-A: 1,290 UI/l (equivalente a 0,270 MoM)
PIGF: 26,62 pg/ml (equivalente a 0,445 MoM)
Riesgos:
T21: 1:90
T18: 1:8274
T13: 1:324

Está muy angustiada. Debe someterse a evaluaciones de diagnóstico? Gracias por la asistencia. María Emilia

María Emilia · 03.10.2019 a las 10:23

María Emilia, con ese resultado antes que las pruebas invasivas se debería hacer un TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.10.2019 a las 15:53

Buenas tardes, tengo 40 años este es mi tercer embarazo, los dos anteriores fueron perfectos. Al hacerme la prueba del screnenin a las 12+5 mis resultados han sido…. C R.L ( segun ecografia)66,5mm, traslucida nucal 1,7 mm, PAPP-A 0,63 ,corioganodotropina 191 UI/L, riesgo x edad 1:68, riesgo combinado 1:58, riesgo del test doble >1:50, riesgo trisomia 18+TB <1:10000. Al comenzar el embarazo aparecian dos sacos, a las 8 semanas y 6 dias uno de ellos era residual, esto no se si puede haber unfluido en los resultados. Pueden informarme si son muy malos los resultados, que probabilidad hay de que el bebe tenga el síndrome??? Gracias

Vanesa · 21.11.2019 a las 8:41

Vanesa, sí que ha podido influir ese segundo saco, pero no nos podemos quedar con esa explicación. Hay que avanzar en el diagnóstico de certeza. Habla con tu tocólogo para ver qué alternativas hay disponibles, si TPNI o directamente invasiva.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.11.2019 a las 21:01

Hola, tengo 29 años y estoy embarazada de 12+4, hoy me han llamado para comunicarme que el resultado de mi triple screening era alto y debia someterme a unha amniocentesis directamente. Me han salido unos niveles muy elevado de la beta. La anmio en este caso seria para confirmar ya la anomalia cromosomica? Cuando tardan los resultados?

Maria · 28.02.2020 a las 10:31

María, si te hacen amnio es para diagnóstico de certeza. ¿Plazos? Dependerá de la técnica pero ante todo del laboratorio.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.03.2020 a las 14:39

Hola, a nosotros nos dijeron en el tamizaje de la semana 12 que teníamos riesgo muy alto para trisomía 21. La ecografía salió bien (TN 0,9cm, Hueso Nasal Presente, Ducto Venoso: Alterado) en el triple screening ambas hormonas estaban alteradas lo que nos dio riesgo 1/12. Los doctores fueron muy duros y nos aseguraron que nuestro hijo tendría SD. Nosotros teníamos claro que tendríamos a nuestro bebé como viniera por lo que decidimos no hacer ninguna prueba adicional y solo esperar y confiar en Dios hasta el día del parto. En la eco de la semana 20 encontraron que era niña y que tenía arco aortico derecho( cuando naciera no iba a poder respirar) lo que subió mucho más las alarmas para el SD. En la semana 29 hicimos la ecografía 4D en donde el doctor nos dijo que no veía rasgos para trisomía 21 pero que había que esperar. Hacia la semana 35 nos dijeron que el bebé no estaba creciendo y que su femur estaba 3 semanas por debajo del crecimiento normal. Por los cual el doctor determinó hacer cesárea en la semana 37. Cuando nació hubo muchas sorpresas: no era una niña era un NIÑO, aunque tenía arco aórtico derecho eso no representó nada para su vida, y el bebé no tenía ningún síndrome, nació de 2400Kg y 50Cm de talla (No era un bebé pequeño). El bebé estuvo hospitalizado 16 días y los médicos nos pidieron hacerle examen cromosómico ya que ellos insistían que nuestro bebé debía tener alguna alteración. El día ayer nos entregaron los resultados después de una larga larga espera y el resultado fue 46XY sin ninguna alteración. Hoy nuestro bebe tiene un mes de vida y es un bebé normal.

Ánimo a todos los padres que les han dicho algo negativo pero como pueden ver a nosotros casi todo lo que dijeron fue errado hasta el sexo!!! Los invito a confiar en Dios y a ser fuertes y también sabíamos que si nuestro hijo venía con SD también íbamos a ser felices y lo íbamos a amar mucho!

Juanse · 16.03.2020 a las 9:46

Hola, mi pregunta es, por qué hay tanta diferencia de riesgos entre unas personas y otras teniendo la misma edad?

Tengo 42 años, eco bien, TS 1/5 y test prenatal no invasivo pósitivo en T21.

Estoy pendiente de una amiocentesis que confirmará mi T21. No tengo ninguna esperanza ni creo que un falso positivo.

Leo mucho aquí que se preocupan por riesgos altos, cuando son medios o incluso medio-altos. No se preocupen tanto, sean positivas, y realistas.

Sol · 23.03.2020 a las 11:06

Sol, esa actitud positiva te ayudará toda la vida ante cualquier adversidad. Enhorabuena.
En cuanto a tu pregunta la respuesta es bien sencilla: cada persona somos totalmente diferente a las demás.
No busques más.
Confío que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.03.2020 a las 10:32

Buenos días:
Estoy de 13+4, me han llegado los resultados del triple Screening, me da bajo riesgo pero la beta HCG está elevada. Estos son mis resultados:
Extracción 9+4
Ecografía 13+2
Translucencia nucal 2 mm (1,052 Mom)
PAPPA-P 0,58 mU/mL (0,96 Mom)
BHCG libre 301,3 (4,915 Mom)
Tengo 33 años.
Riesgos:
T21:1/2019,
T18: 1/20000
T13: 1/20000.
A que se puede deber esa beta tan alterada?
Muchas gracias de antemano.

Lorena · 21.05.2020 a las 15:36

Lorena, es lo que hay que hacer ahora, mirar de averiguar qué otras causas han podido elevar esa beta, ya que no parece indicar que sea una cromosomopatía. Supongo que seguirán con estudios.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.05.2020 a las 13:21

Hola.
Me podrían decir cómo estamos de riesgo, estamos de 12 semanas.
TN1,5
T21:
Riesgo basal: 1:497
Riesgo ajustado 1:2484
T18:
Riesgo basal: 1:1191
Riesgo ajustado: 1:3608
T13:
Riesgo basal: 1:3742
Riesgo ajustado: <1:20000 Gracias!!!

Federico · 26.06.2020 a las 16:51

Federico, supongo que ella está por los 34 años, y con esos datos hablamos de riesgo bajo. Probabilidades, que es de lo que hablamos, pero pocas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.06.2020 a las 12:21

Hola, es mi primer embarazo y estoy un poco asustada. El día 8 me dieron los resultados del triple screening y estos fueron los resultados:
Datos bioquimicos semanas 10+3
Beta MoM: 1.796
Papp-p MoM: 0.557
CRL: 62mm
TN: MoM 1.499
Tabique nasal presente
Ecografía normal. Riesgo para T/21: 1/126 riesgo alto
Mi edad es de 34 años. Me hicieron TPNI a la espera de resultados. Pero es que leo valores bastante peor que los míos y con un riesgo medio y no entiendo nada. Estoy bastante preocupada. Muchas gracias

Sag85 · 13.07.2020 a las 10:05

Sag, queremos pensar que en medicina dos más dos son cuatro y no es así. Es por lo que tenemos que transformar, procesar y analizar las cifras resultantes antes de calcular el riesgo específico.
Y ante todo no comparar nunca con otros. Sería demasiado fácil así.
Como consuelo, decirte que 1/126 es riesgo medio en la actualidad.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.07.2020 a las 11:48

Muchísimas gracias por su respuesta. Pero no alcanzo a entender como me dicen que está todo dentro de la normalidad y me sale riesgo, me imagino que será porque en el momento del parto tendré los 35. Pero claramente me dijeron riesgo alto, y no alcanzo a comprender el por qué. Gracias de nuevo.

Sag85 · 15.07.2020 a las 10:27

Hola en la semana 12.6 me realizaron el triple screening el resultado para trisomía 21 fue 1 en 93 sonolycencia bucal 2.8mm hueso nasal presente estoy asustada porque la doctora me dijo que era muy alto el riesgo y van a realizarme una amniocentesis en dos días y tendré que esperar resultados aún así la angustia es muy grande.

Aura · 15.07.2020 a las 10:28

Sag, desconozco el protocolo que te han aplicado. No todos los protocolos de diagnóstico prenatal han incorporado los TPNI ni son coincidentes. ¿Motivos? Económicos, de políticas sanitarias, …
Los más extendidos y aceptados situan el punto de corte entre normal y riesgo alto en 1/270 cuando no hay TPNI, e indican la amniocentesis.
Si está incorporado el TPNI, separan riesgo medio de riesgo alto en 1/50 o 1/100 según, y ahí se indica el TPNI.
En tu caso lo han por ser riesgo medio, y desconozco por qué te han dicho que es alto. Supongo que será la nomenclatura de ese protocolo.
Lo importante es que lo han hecho. Vamos a ver el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.07.2020 a las 11:19

Muchísimas gracias!!compartiré el resultado en cuanto lo tenga. Me quedo algo mas tranquila. Un saludo.

Sag85 · 17.07.2020 a las 8:17

Hola, he tenido la eco del 1 trimestre . Nos han comentado que veían todo bien pero al cotejar los datos con el análisis, nos han anunciado un riesgo alto 1/16 en Sindrome de Down. Nos han recomendado directamentamente técnica invasiva . Han comentado que con esos valores no recomendaban la técnica no invasiva. Quería saber cual es el motivo. ¿ Puedo plantearme realizar la técnica no invasiva de manera privada o acaso el resultado no nos va a aportar ninguna respuesta? Muchas gracias por su respuesta.

Raquel · 17.07.2020 a las 8:17

Raquel, los protocolos masivamente aceptados ponen el punto de corte del TPNI en 1/100 y los más estrictos en 1/50.
1/16 está claramente por encima de estas cifras y la indicación es de prueba invasiva de confirmación.
Aún en el supuesto de que fuera fiable el resultado no os lo vais a creer y vais a ir a confirmarlo a continuación.
Mi consejo, cada cosa para lo que sirve. No os fieis.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.07.2020 a las 10:14