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¿Tiene síndrome de Down?

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Deolinda 23/07/2019

Hola; necesito ayuda. mi hijo tiene 2 años y para algunos profesionales él ni tiene síndrome de down. Si bien pasó por muchas cosas. Nació con 30 semanas 1kilo 600. Fue operado de CIV. CIA cierre de ductu. A los 7 meses cayó en una neumonía que lo llevo al respirador, luego quedó con traqueotomía noviembre del 2017 y con 10 meses y 2kilos 900. Luego pasó a tener internación domiciliaria por un año. este año en marzo 2019 le sacaron la traqueo. Ect pasando por todo esto, mi hijo hoy se sienta, se para esta por largarse a caminar y es activo las horas que está despierto y duerme las 8 hs de corrido en la noche , observaciones aprende rápido se comunica y se hace entender muy bien …. Mi duda es que muchos profesionales me dicen que el no tiene Síndrome de down debido a su recuperación y a su nivel de aprendizaje quiere la pediatra que le realicen la contra prueba. Del cariotipo ……………….El tiene el genético realizado en el año 2017 . En dónde dice resultados obtenidos : Nro de células analizadas :15 Nivel de resolución según ISCN:400 Cariotipo :47,xy +21 . Muchas gracias espero su opinión

Responder consulta de Deolinda

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 24/07/2019

Deolinda, el diagnóstico de síndrome de Down no se hace ni por los rasgos faciales ni por el desarrollo neurocognitivo, se hace mediante estudio genético. Es el único diagnóstico válido. En este caso 47XY+21 es inapelable, excepto si ha habido un error humano, muy raro pero posible, como puede ser cambiar la muestra de sangre por la de otra persona o cosas similares.
Si tantas dudas se les presentan a los médicos, se hace necesario repetir ese análisis, pero ten en cuenta que cada persona es un mundo, y puede llevar un desarrollo óptimo, a pesar de sus múltiples procesos padecidos, y tener la trisomía.
Ya nos comunicarás el resultado y la evolución del pequeño.
Un saludo.
José María Borrel

Edurne 26/08/2019

Buenos días,

Yo le he realizado un cariotipo a mi hijo (por decisión propia) porque me dijeron que tenia una leve hipotonia. Unido a sus dientes pequeños (tiene dos dientes microscopicos) y a sus ojos azules (papas con ojos marrones los dos) y al poco parecido o nulo a su hermano mayor.
El resultado nos lo dieron el viernes, y es el siguiente
Reaccion en cadena de la Polimerasa (PCR) – Chip de ADN ( Microarrays)

Resultado: Formula ARR GRCH37 8p23.1 (8214509_8672329)x3

Hablé con el laboratorio y me dijeron que era una Variante de significado incierto probablemente benigna pues en las bases de datos se encontró un caso similiar clasificado así como probablemente benigna.

Mi pregunta es la siguiente. Si fuera SD habría salido en este análisis? o aún tendría que hacer algo más concreto?

Si hay alguien que por aqui sepa de genética y puede ayudarme a descifrar el resultado…porque hasta septimebre no tengo neuropediatra.

Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/08/2019

Edurne, te sugiero acudir a un foro de genética en donde te puedan dar cumplida respuesta.
Un saludo.
José María Borrel

sandra quiñonez 02/09/2019

Hola quisiera me sacaran de dudas mi sobrinita a mi parecen tiene bastantes rasgos de down y lo mismo dijo el doctor cuando nacio, mi cuñada esta en negacion ustedes qq son expertos me pueden sacar de dudas, me gustaria saber como enviarles la foto

Mauricio 29/10/2019

Hola, mi mujer tiene 23 semanas + 5 días. le hicieron la coreografia y detectaron que la TN es de 8mm , es posible que venga con sindrome down?

Por favor me pueden ayudar.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/11/2019

Mauricio, veo que es ya segundo trimestre y esa cifra se referirá al pliegue nucal. A pesar de ello sí que parece elevada, pero recuerdo que es un dato no exclusivo del síndrome de Down, y que incluso estando más bajo, dentro de la normalidad, también podría presentar el síndrome.
Lo que hay que hacer es hablarlo con el médico que le atiende para que presente las opciones a barajar.
Un saludo.
José María Borrel

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