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Test genético síndrome de Down

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Claudia 22/01/2020

Hola,me llamo Claudia,estoy de 14 semanas y cuando me toco la consulta del medico me salio riesgo alto de tener SDcon un valor de 1/8 y TN de 2,9.Tengo 40 anos asi que me mandaron para hacerme la biopsia corial.Al final despues de 2 dias ,me llamo el doctor y me informo que si e dado positivo TR 21.El informe pone:TN3.0mm(CRL 45-85).DV:onda ausente.RT:positivo.Comentarios de hallazgos ecograficos:Marcadores de cromosomopatia+ ARSA negativo.DV con flujo ausente durante la contraccion atrial.HN no valorable DTUbilateral.Alto riesgo para aneuploidias.Biopsia Corial:Tr21.Se informa a la madre.
Doctor me puede explicar usted un poco mas todo esto?Entiendo que si es un sindrome down pero el DV es muy grave?Por favor necesito tener la tranquilidad de saber que hacer porque todavia me cuesta mucho decidirme.Gracias

Responder consulta de Claudia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 23/01/2020

Claudia, como siempre, tenemos por un lado el síndrome de Down y por otro las patologías asociadas.
En cuanto a lo primero, por lo que entiendo, el estudio genético tras la biopsia corial confirma la trisomía, y este es el diagnóstico de confirmación del síndrome de Down. Lo habitual sería que fuera trisomía libre, pero que confirmen el tipo genético pues tendría valor de cara a futuros embarazos, a pesar de tu edad.
Por otro lado están las alteraciones detectadas, marcadores orientativos de SD, con especial atención a la función cardíaca, con cosas que salen bien y otras no, pero yo no estoy en condiciones de predecir la evolución. Los médicos que os atienden podrán afinar más pero seguramente tampoco con certeza…
Siento no poder darte la respuesta que deseas.
Un saludo.
José María Borrel

Carmen 30/01/2020

Hola estoy embarazada de 12+2 me ha salido en el cribado 1/280 y tn2. 9mm estoy muy preocupada.. Me han hecho la prueba de adn fetal pero hasta el día 10 no me Dan los resultados..

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/01/2020

Carmen, estate tranquila que hasta ahora se ha seguido el protocolo convenientemente. Es un riesgo medio y por seguridad se solicita el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Karen 27/01/2021

Hola,

En la eco de 20 semanas me han dicho que mi bebé tiene Arsa, ni gun otro indicador pero estoy un poco preocupada, todo lo demás y el corazón está bien. No hay mucha información acerca de esto.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/02/2021

Karen, la arteria subclavia aberrante sí que puede estar ligada al síndrome de Down, como decenas y decenas de signos, pero no es específica ni tampoco diagnóstica per se.
Hay que avanzar en el diagnóstico prenatal.
Un saludo.
José María Borrel

Rocio 01/02/2021

Karen acabo de ver tu comentario….. Yo estoy embarazada de 26 semanas. En la morfologíca a las 20 me dijeron que la.niña tiene arsa aislado. Todo lo demás perfecto. De echo voy a ginecologas privadas ( a 2 ) porque mi cabeza me raya mucho con este tema……y las dos me llevan control de embarazo y me dan su opinión. Siempre que todo esta bien. Sus medidas .sus órganos etc…. Estamos me parece en la misma situación. A mi por la seguridad social hasta las 36 semanas no me volvían a ver más . Y me recalcularon el grupo de riesgo pero no se movió ni un número según el scrinning del primer trimestre .todo igual. Entonces como tengo muy bajo riesgo no me hacen más……cosa que que mínimo de llevar un pequeño control a eso….pero me dijeron que es una variante de la normalidad y ya esta .me lo explicó como una vena del brazo que envede hacer su recorrido por un lado iba x el otro haciendo su misma función……en definitiva, no le dieron importancia ( solo una información por si al día de mañana se tenía que operar o revisión cardióloga )pero cuando se está embarazada parece que no dejas de darle vueltas……y esperas k cuando nazca , nazca Sanita y bien. Mi correo por si me quieres escribir y hablar. Rocio_as89@hotmail.com

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