Salud

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¿TENGO RIESGO ALTO DE SINDROME DE DOWN?

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PATRICIA 22/06/2020

Buenas tardes:

Tengo 43 años y en el triple screening he obtenido los siguiente resultados:

TN – 1,00 mm (0,520 MoM)
No IT
DV presente onda A anterógrada
HN visible
Frecuencia cardiaca del feto:visualizado.
Longitud craneocaudal: 72,5 mm

FBhCG: 74,3 IU/L (2,111 MoM)
PAPP-A: 8,487 IU/L (1,184 MoM)
PIGF: 25,90 pg/ml (0,564 MoM)

Responder consulta de PATRICIA

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 23/06/2020

Patricia, con esos datos el programa informático del centro debe darte el cálculo de riesgo.
Un saludo.
José María Borrel

Aida 26/06/2020

Hola buenas quería una segunda opinión respecto a los datos que me dieron de IR TRISOMÍA 21: 1/168 IR TRISOMÍA 18:1/32525 la longitud cénalo-nalga es de 69,4mm y la tas licencia nucal es de 1,5 mm y estoy de 13 semanas y 1 día… mi ginecóloga me ha dicho que es un nivel intermedio bajo de síndrome de down pero me va hacer test no invasive ustedes que opinan??

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 29/06/2020

Aida, en efecto, es riesgo medio y la mejor opción es el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Edu 10/07/2020

Buenos días

Mi mujer mañana hará 21 semanas de embarazo y 33 años recien cumplidos.

Tras la analítica/eco de la semana 12 nos indicaron que el riesgo combinado era de 1/1087 (algo que nos explicaron que estaba dentro de la absoluta normalidad y que junto con el desarrollo del bebe) y nos recomendaron NO hacer un TPNI.

El pasado jueves tuvimos la eco de las 20 semanas y han detectado que el bebe tiene ARSA (arteria subclavia derecha aberrante) y auque suena «feo» nos explicó el doctor que es algo que se detecta desde hace unos 15 años ya que antes eso no se revisaba y que no es indicativo de nada malo. incluso nos dijo que nosotros mismos podíamos tenerlo y no saberlo…

Por lo demás, el resto de comentarios en el informe muestra normalidad sin destacar nada en concreto… el diagnostico es:


Ecografía con hallazgos acordes a la edad gestacional. En este momento no se observan otras anbomalías morfológicas fetales mayores, si bien no pueden descartarse las que no tienen expresión ecográfica o se presentan de forma tardía. ARSA.
Tras valoración riesgo 1º trimestre era 1/1087 pasa a 1/276
Se comenta posibilidad de realizar TPNI

Esta mañana mi mujer ya se hizo la analítica y esperamos respuestas en los próximos días pero sin duda la paciencia y yo no nos llevamos muy bien…. Entiendo que al aparecer ARSA simplemente modifica la estadística al no destacar nada más (ya que está todo lo demás correcto), cierto??

En el momento de la consulta nos quedamos en blanco… y es ahora cuando nos surgen todas las dudas…

Agradezco podais darme vuestra opinión.

Gracias y saludos

Naima 13/07/2020

Hola
Soy naima tengo 35 años madre de 2 niños sanos, ahora estoy embarazada de 34 semanas, en la semana 13 hizo analítica de sangre del primer trimestre y salieron positivo down con 1/147 dicen q es un riesgo alto, en ese momento no quería hacer la amniocentesis por el riesgo q tiene del abortar, pues sigo con mi embarazo hasta la semana 20 cuando me toca la ecografia;la genecologa dice q todo bien sin ningún malformación ni signos de down, y la semana pasada con 33 semanas del embarazo hizo otra ecografia y sali igual todo perfecto dice el geni, pero ahora no se si me bb saldrá cob SD o no? Puede ser un falso positivo q me sali en la analítica? Existe este caso q aún sali positivo pero el bb no se muestra ningún malformaciones?? Por favor nesecito opiniónes q estoy muy preocupada
Saludo

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/07/2020

Naima, todo lo que preguntas puede ser así y también todo lo contrario. Todo lo que hay sobre ti y tu embarazo son datos indirectos y posibilidades.
Disfruta tu embarazo y no le des más vueltas.
Un saludo.
José María Borrel

Sandra 27/08/2020

Buenas tardes. Tengo 40 años y 6 meses mi primer embarazo de 12 semanas; me dieron mis resultados no sé si preocuparme.
Frecuencia fetal 159. LCN 64 mm, TN 2.1 mm, ductus venoso 1,01 hueso nasal presente, arterias uterinas 0,9 MoM, beta hcg libre 0,73 MoM, PAP-A 0,6 MoM.
Me da como resultado riesgo de trisomia 21 1:291 ( por riesgo de edad materna de 1:68).
Trisomia 18 1:3332 y trisomia 13 de 1:6351.
Debo preocuparme?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/08/2020

Sandra, el mayor riesgo es tu edad, la cual la conocías antes del embarazo. Tras el cribado estás en un riesgo medio y la recomendación es el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

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