Salud

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Tengo dudas sobre el análisis genético

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Pablo 08/02/2019

hola, le hice el análisis genético a mi hijo y lo único que me dieron es una hoja que dice 47xy+21 [20] quisiera saber que significa ademas de que tiene síndrome de down sobre todo el [20] gracias
saludos

Responder consulta de Pablo
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/02/2019

Pablo, es un varón con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
https://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Lo del 20 son las metafases analizadas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/02/2019

Pablo, es un varón con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
https://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Lo del 20 son las metafases analizadas.
Un saludo.
José María Borrel

Cristina 12/04/2019

Hola, agradezco mucho puedan ayudarme. Tengo tn 3.0 mm a las 12 semanas, 35 años. El triple screening me dio 1/6300 para SD – 1/6800 para SE y 1/4550 para SP.
En la eco se ve hueso nasal presente y ductus venoso normal.
Agradezco puedan orinetarme

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 15/04/2019

Cristina, esas cifras son probabilidades escasas del riesgo de las tres trisomías analizadas.
Feliz embarazo y un saludo.
José María Borrel

Rebeca 27/05/2019

Buenos días a mi hija de 18 años Le hicieron las pruebas que hacen en la semana 12 de embarazo para ver si todo está bien, salió todo perfecto la bebé muy bien. Llegamos a la revisión semana 20 y nos dicen que no Le ven el huesecito de la nariz, riñones más pequeñitos de lo normal y si los bebes que están bien tienen 19.000…. No se de que nos dijeron… La nuestra solo 700…nos dieron la opción de hacerse la amniocentesis pero al tener riesgo de aborto mi hija lo descarta…. Si en la revisión de las 12 estaba todo perfecto…. Como a las 20 nos dicen que tiene 3 factores que indican que nuestra bebé puede tener síndrome de down??

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 29/05/2019

Rebeca, entenderá que no puedo dar explicaciones de un caso que desconozco. Creo que deberán dirigirse a los médicos que le atienden, quienes tienen los datos que anda demandando.
Un saludo.
José María Borrel

Bel 10/06/2019

Buen día,
Tengo 35 años, estoy de 13 sem, mi primer embarazo. Hace 4 días mis resultados fueron: CRL 71 mm; BDP 23.4 mm; NT 1 mm; Ausencia hueso nasal. PAPP-A 0.70 MoM; FbhCG 0.41 MoM. Riesgo T21 de 1/7650.
Estoy muy preocupada por la ausencia hueso nasal, escribió en mi reporté un alto riesgo para aneuploidie. El doctor me citó para el siguiente control de la semana 16.

Susana 12/06/2019

Hola! Si en el test prenatal no invasivo sale un algo riesgo, hay posibilidad de que venga bien. El triple screnning salio 1/436, riesgo intermedio.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Bel, el riesgo combinado sale bien pero la ausencia de hueso nasal hay que tenerla en cuenta. De momento se te ha citado para nuevo control, pues vamos a esperar. Pienso que tras ese control tomarán una decisión o te plantearán por donde seguir, sea cual sea el resultado.
Vamos hablando.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Susana, si el TPNI da positivo sería muy raro que no lo fuera, y por contra si da negativo, sería enormemente raro que fuera síndrome de Down. Es muy fiable.
Ahora bien, con 1/436 tienes muchísimas probabilidades de que sea todo negativo.
Un saludo.
José María Borrel.

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