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SOSPECHA DOWN EMBARAZO


A ver si alguien me puede 'tranquilizar'. Estoy de 30 semanas y os cuento mi historial de embarazo: A las 12 me detectan alteración de pliegue nucal de 3,4mm, la semana siguiente esa medida baja a 2,8mm, pero como ya se han activado las alarmas, me recomiendan hacerme test fetal y si saliera algo raro pues la amniocentesis. El resultado del test fetal es un riesgo bajo, con probabilidades en cualquiera de las tres trisomias 1/10.000. Me han estado haciendo ecocardios hasta la semana pasada que todo está perfecto y no es necesario hacer más.

1.- Con estos resultados de las ecocardios y el test fetal no invasivo se descarta un Sindrome de Down? me han dicho que si...

He cometido el error de leer en internet y observar que el Down puede ser diagnosticado en la eco 4D y sobretodo si sacan la lengua a menudo. Pues el otro día tuve eco y lo primero que nos hizo fue sacarnos la lengua. No se dejó ver muy bien pero ya se me dispararon las alarmas. Además habría mucho la boca, bostezaba, cogía el cordón para 'jugar...' no sé, la cuestión es que ya no estoy tranquila.

2.- Puede ser casualidad que nos sacara la lengua y la abriera y que todos lo hagan o es señal de que tuviera Down...?

Y ya por último, se mueven mucho estos peques en la tripa? o va en función de cada niño?

Estoy bastante asustada y tengo miedo...lo desconocido...

Iniciado por: Noe · en Salud · 28.02.2017 · 8:48 · Total lecturas: 30187

Vamos a ver Noe…, para empezar, es que yo soy partidario del embarazo y de la maternidad para disfrutarlos, no para amargarse. Considero un error todas las pruebas que te has hecho, sobre todo porque ninguna de ellas es diagnóstica, todas son de presunción. Si querías «un poco» de garantía (ya que la garantía que buscas no la tendrás nunca) tenías que asumir el riesgo de ir directamente a la amniocentesis o a la biopsia de vellosidades.

No sabemos tampoco tu edad, si es de riesgo o no, pero a mí a estas alturas no se me ocurre nada más. Solo te sugiero que disfrutes lo que te queda de embarazo, que para días te toca otro, y llegado el momento disfruta de tu hijo desde el primer momento, y en el remoto, en tu caso, supuesto de que tuviera síndrome de Down, de Edwards o lo que fuera, aprovecha incluso más a fusionarte con TU HIJO y a darle todo lo que tienes, que él te lo va a dar todo a tí.

Relájate y disfruta, que la vida es más corta de lo que parece y perdemos mucho tiempo en angustiarnos. Un hijo, con los condicionantes que pueda traer, siempre debe ser motivo de alegría. Y acuérdate de avisarnos cuando seas madre.

Un abrazo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.03.2017 a las 16:27

hola en realidad no comprendo porque existen médicos q les encanta dejar en miedo a los papitos , a mi me salieron todas mis ecos bien , pero en la semana 30 se me ocurrió hacerme una eco 5d , en realidad me hicieron tres veces la eco ya que mi bebe estaba boca abajo y no dejaba ver su rostro, la tercera vez se dejo ver medio rostro y el medico observo q sacaba la lengua y me dijo asi crudamente q mi hija podría ser un bebe down en realidad me puse a investigar en la web , llore mucho y aun sigo con el miedo pero no entiendo porq lo dijo , averiguando se que los bebes tragan liquido ambiotico y sacan la lengua para tragar , ahora solo me queda esperar el nacimiento de mi bebe, en realidad en vez de encontrarme feliz por su llegada, estoy atemorizada , de inmediato fui a mi doctora y me dijo q ese medico era irresponsable , pero igual tengo algo q no me deja ser feliz en su totalidad, me quiero hacer la idea de convivir con un bebe con sd pero en el fondo siento dolor y desilusiones ,, ahora trabajo en como criarlo…no se como definir mis sentimientos …. creo q solo q me queda esperar

CYNEDEL · 11.10.2018 a las 10:18

hola mi bb en todo momento en las eco a salido bien pero hace unos dias me puse mal porq ya tengo casi 36 semanas me sacaron una eco y la ecografa me dijo saca su lengua mira y la verdad me asuste lo que me preocupa es mi edd tenbgo 40 años me seinto un poco tensa igual es mi bb la amo pero estoy tensa

rosario · 23.04.2019 a las 8:32

Rosario, si todo ha ido bien, relájate y confía en que seguirá bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.04.2019 a las 8:35

Hola mi nombre es Claudia necesito ayuda con una conclusión de una ecografia tengo 36 semanas
La conclusión dice creciendo percentil 25-50 según Alarcón pittalliga
Hodroureteronefrosis derecha 44 mm.
Resto de anotomia impresiona normal, destaca edema prenasal aumentado,hueso nasal hipoplasico eco 11-14 y 22 – 24 normal se explican posibilidades diagnóstico al paciente .
Ayuda a que alguien me explique cuánta posibilidad de que tenga el síndrome ya que en la ecografia 11-14 y 22- 24 sale normal
Gracias espero que alguien me explique.

Claudia · 10.05.2019 a las 9:13

Hola te cuento …mi embarazo ,todas las pruebas salieron bien,menos la del Screening me salió con valor intermedio para el S. Down .
Estoy de 15 semanas de embarazo……el médico me recomendó hacer un ADN fetal..pero es muy costoso!!!!!0 hacerme una biopsia……la verdad no se que hacer!!!!necesito una orientación …soy de Uruguay
Montevideo……..gracias….

Agustina Alonso · 18.07.2019 a las 9:51

Hola,les cuento que yo a los 41 quedé embarazada de mellizos y uno quedó en el camino todas mis ecografías salían bien nada me hacía pensar que mi hijo iba a nacer Down, pero mi corazón presentía que algo no estaba bien. no sé es ese presentimiento que a veces nos da mi bebé se movía demasiado estaba todo el día como que tocaba un tambor y me ponía a leer lo que decía por internet y me salía que era mejor que se moviera tanto. yo tengo otras dos hijas y bueno todos los embarazos son diferentes. pasé en general un buen embarazo y cuando nació mi bebé sentí que la matrona noto algo extraño. me pegó mucho a mi hijo al pecho no lo pude ni mirar y se lo llevaron a los minutos. cuando me recuperaba venía mí marido sus ojos con lágrimas y la pediatra y mi bebé solo escuché la palabra el tiene Down y mi cabeza se bloqueó. no escuché nada más y fue una sensación horrible. me puse a llorar y sentía hasta odio. no sé un montón de sentimientos que no sabía cómo explicarlo. no quise darle pecho a mi bebé hasta que se me pasará ese sentimiento tan malo. la verdad no sabía lo que era el síndrome Down y en las noches leía y terminaba llorando pensando que pasaría con él y tantas cosas que un día me dije: ya basta tengo que sacarlo adelante y preocuparme día a día de lo que debe ir aprendiendo ! pero les digo algo mi bebé se llama Vicente y es un ser maravilloso me enseñó a ser una mejor persona a valorar todos sus logros su sonrisa sus ojos cada día me sorprende y me alegra la vida. lo Amo más que nada en el mundo.

ahora tiene 1 año y 5 meses y está empezando a caminar les puedo decir que no se preocupen tanto que si tiene Down o tiene otra condición tal vez su hijo nace sano y quién sabe lo que pasé en la vida. lo importante es amarlos darle lo mejor para que sean felices y mejores personas apoyarlos incondicional mente..
ahora yo tengo 43 años y estoy embarazada con 25 semanas y que sea lo que Dios quiera solo sé que los hombres son tan regalones y viene otro hombrecito. hasta ahora todo va bien con las ecografías, pero ya no confío en ellas un abracito a todas

Ana · 19.07.2019 a las 9:59

Agustina, ese valor inytermedio es muy amplio, pues igual puede ser 1/100 que 1/900 y hay una difrencia de nueve veces más entre ellos. Por eso tendría que saber cual es exactamente el resultado del riesgo y también tu edad.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 19.07.2019 a las 10:00

Hola tengo 33 años, dos hijas ya grandes y espero a mi tercer bebé. al momento de saber q estaba embrazada feliz. nunca me imagine malas cosas era una felicidad inmensa. después empece con miedos que por mi edad mi bebe podría traer algo. me hice la eco de las 12 semanas. todo bien, pero el ginecólogo me dice tiene la traslucencia bucal aumentada 2.33 la cuál nos explicó que posiblemente venia con algún tipo de sindrome el mas conocido el down. con mi marido quedamos muy preocupados empezamos averiguar y me entrege a dios y despues me hice la eco de las 22 semnas y se veia todo bien me atendie con otro ginecólogome dijo que todo se veia. Normal también fui derivada a far donde van las mujeres con embarazo alto riesgo hay me dijeron que ellos veían normal todo en la ecografia quede mas tranquila pero derrepente me llegan los miedos nuevamnete no e podido disfrutar mi embarazo como debe ser me aterra pensar tan negativamente. amo a mi bebé pero los pensamientos que tengo me dejan muy mal. soy muy creyente en dios tengo mucha fe pero aveces el miedo me abunda

Andrea · 28.08.2019 a las 9:14

Hola, soy marbe y tengo 35 años y mi esposo 56, estoy embarazada de 28 semanas y en la semana 24 al realizarme un ecocardiograma fetal de rutina le detectaron a mi bb una comunicación interventricular de 2mm, el eco genético I y II salieron normales pero he leído que este cardiopatía se asocia a síndrome de down… Debo regresar al cardiólogo infantil en la semana 32 para revisión de la cardiopatía pero estoy muy nerviosa… Es posible que mi bb pueda nacer con esta cardiopatía y NO tener el síndrome de down??

Marbe · 24.10.2019 a las 16:32

Marbe, por supuesto que sí. Ninguna cardiopatía es exclusiva del síndrome de Down.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.10.2019 a las 8:55

Hola soy Rommy tengo 31 años y estoy de 20 semanas les comento que mi embarazo ha sido tranquilo y sin muchos estragos, pero tengo una preocupación muy grande, a las 11 semanas 4 días me hice un eco y me salió TN aumentada de 3mm, el corazón bien, hueso nasal presente pero mi ginecologa me envió Doble y Triple Screening y en ambos las posibilidades son muy bajas ya que en ese rango me encuentro, en esta semana tengo mi eco de las 20 semanas y la verdad estoy con mucha angustia, creo firmemente en Dios pero el miedo me agobia en este momento, desde que me comunicó la novedad el médico he estado un poco tensa, pero en general he tratado de no pensar en eso, he leído historias impresionantes y espero que ese sea mi caso. Por otra parte amo a mi bebé y ya desde esta semana se ha empezado a mover y cada vez que lo siento lo amo más. Futuras mamis sé que no es fácil pero por nuestros hijos debemos de ser fuertes y seguir con la ayuda de Dios.

Rommy · 20.11.2019 a las 12:34

Mamis, yo quiero preguntarles… y si nace con síndrome de down?
Van a regalarlo? no quererlo? Tratarlo mal? Que harán? Pq se preocupan por algo que no Se puede cambiar? A final es su bebé y creo que nazca como nazca lo amarán. Entonces, pq sufren de algo que no pueden controlar y no cambiará su sentir por su bebé?

Adriana · 04.12.2019 a las 14:09

Mi primera eco de detalle fue a las 16 semanas y el pliegue nucal fue de 3.3 ahora a las 22.4 sdg el pliegue nucal salio en 6.1 todo lo demas y cito no hay marcadores de cromosopatias tengo 30 años

Sheina · 10.12.2019 a las 11:08

Sheina, tendrás que comentar los resulatdos con tu doctor. No puedo sacarte de dudas con solo esta información.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.12.2019 a las 15:36

Saludos;
la prueba de screnning salió 1:358, qué significa?

Jadiel · 08.01.2020 a las 9:21

Jadiel, riesgo medio.
Recomendable, si está disponible, el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.01.2020 a las 11:29

Buenos días tengo 25 semanas de embarazo y en el estudio de Anomalía fetal aparece pliegue nucal aumentado con un 40% de síndrome de Down por estar fuera de rango no se puede tomar como marcador cromasomatico, algún otro estudio que se pueda realizar o cómo saberlo

Angelica · 03.02.2020 a las 14:38

Angélica, habría que conocer el resto de la ecografía y de las exploraciones hechas. Habrá que preguntar a los médicos que te llevan.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 04.02.2020 a las 10:39

Buenos días, tengo 24 semanas de embarazo con 4 días, en la ecografía de las 12 semanas y 6 días, el hueso nasal aparecía pero el dr. comentó que no tenía el color blanco deseado por lo que en los resultados puso hueso nasal hipoplásico, todo lo demás salió bien, pliegue nucal de 1.6 mm, etc.
Me hizo el examen de sangre y en el screening salió Riesgo bajo 1: 2593 por lo que el riego basal ajustado lo puso en 1: 2343
En la semana 20 me hizo el estudio estructural, el hueso nasal dijo no estar calcificado por lo que insistió en ponerlo hipoplásico, único marcador que salió alterado ya que todo lo demás estuvo bien, dijo que si encontraba otro marcador me mandaba a hacer una amniosintesis pero no encontró nada a pesar de que insistió mucho en buscar otro factor que le llamara la atención.
Lo que me preocupó es que dijo que por mi color de piel es muy raro que el hueso nasal esté hipoplásico, ya soy muy blanca y el papá de bebé también, por eso mi duda.
El resultado de la ecografía dice:
Embarazo morfologicamente sin alteraciones.
El crecimiento fetal es armónico y proporcionado.
En la exploración no se obervaron anomalías morfológicas mayores asociadas ni otros marcadores para cromosopatías. Hueso nasal hipoplásico aparentemente aislado.

Tengo 34 años, soy primeriza y fue concepción natural.

adriana · 07.02.2020 a las 8:57

Adriana, no tiene nada que ver el color de tu piel con el hueso nasal. Comenta tus dudas con tu médico, hasta que te quedes tranquila.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 11.02.2020 a las 15:57

Buenas tardes, mi nombre es Yerling, tengo 24 años y 23 semanas de embarazo, es mi primer embarazo y me he sentido muy nerviosa respecto al tema, por alguna razón el miedo se ha apoderado de mi. A las 10 semanas de embarazo me realicé una ecografía en la cual la doctora me indicó que todo estaba bien, después a las 16 semanas fui a consulta nuevamente y el doctor me realizó un ultrasonido en el cual vio el perfil de la bebé e incluso me dijo su sexo, una niña. Me dijo que las medidas de la culumna y la naricita se lograba ver bien así como la nuca de la bebé, seguido a esto me realice un ultrasonido a las 23 semanas, hace unos días en el cual la bebé mide alrededor de 28 centímetros y pesa 627 gramos, no se quiso mover y tapo su rostro con sus dos manitas, solo abrió su boquita 2 veces, la naricita se ve pequeñita no es respingadita, o perfiladita, algo que me dio un poco de temor. Según indica la doctora, todo está bien, no ve nada peligroso las medidas están bien.
Una tía tuvo un bebito con SD, eso me preocupa mucho, que tanta posibilidad existe y que tan cierto es que en esos tres ultrasonidos y ecografias la doctora pudiera detectar indicios?
Gracias de ante mano por su ayuda.

Yerling Gamboa · 17.02.2020 a las 13:48

Yerling, comprenderá que no puedo afirmar ni desmentir nada de lo que le ha dicho su doctora, que es quien ha hecho todo el seguimiento del embarazo.
Debe ser ella quien aclare las dudas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.02.2020 a las 9:44

Soy rodrigo de chile y hace poco mi señora supo que estaba embarazada de 20 semanas . El tema es que ella tiene 45 años. No se dio cuenta antes o simplemente no penso en ello y menos noto algo extraño ya que estaba en un periodo de transición a la menopausia y su gineco le suspendio la los anticonceptivos ya que a juicio de este era imposible que quedara embarazada . El tema es que se realizo la eco de 26 semas segun biometria y se detecto femur corto de 38.3 mm. En el hospital le señalan que el feto muetra claramente anomalias presumible a trisonomia 21. Luego se le deriva a un centro de atencion psicologico para prepararla para lo que vendra. Mi mujer y yo medimos 1.54 mts y las familias no superan el 1.50 mts. Por lo cual crei que se debia a esto ta que tenemos hijas pequeñas para la estatura segun edad.
Ahora no se por que el facultativo la deriva a un centro psicólogo por esta singularidad en la medida de femur y sin encontrar otros marcadores . Claro que nos estamos preparanda para un nuevo hijo , pero esta medida corta de huso largo sera tan concluyente para un diasnostico?

Rodrigo · 12.03.2020 a las 9:21

Rodrigo, me hace gracia eso de que un gineco no considere a una mujer de 45 años como «embarazable». Por lo demás, eso es solo un dato, no es diagnóstico, y por tanto hay que avanzar más en ello. No podemos dejar a una paciente con dudas mientras tengamos medios diagnósticos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.03.2020 a las 9:28

Buenas tardes tengo 23 semanas de embarazo… el eco que me hice a las 12 semanas el pliegue nucal salio 3.2 y ausencia del hueso nasal.. hace poco fui a cita con perinatologia y todo esta bien dijo el perinatologo… hace unos días me hice la ecografía con detalle Anatómico y todo salio normal… ¿ será que mi bebe tiene trisomia 21?

Adriana · 16.03.2020 a las 9:41

Adriana, me falta información para poder opinar. Pregunta a tu perinatólogo que es quien tiene todos los datos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.03.2020 a las 10:10

Que tal. Me enteré que estaba embarazada hasta muy tarde 19 semanas. Comenzaron a realizar estudios y detectaron banda amniótica así como pie equino varo y un foco ecogenico. Con este diagnóstico mi dra solicitó un examen de cuádruple marcador que me dio como resultado un riesgo bajo para down 1:2500 hasta aquí todo iba bien hasta que en la semana 28 comenzamos a observar q el fémur de mi bb daba medida de unos días menos comparado con el resto de las medidas. A la semana 34 detectaron que la medida del fémur tiene ya 2 semanas menos conforme a edad gestaciónal, el. Húmero una semana menos y la cabeza una semana más. La dra que me ha hecho la revisión ha comentado que ve datos muy alarmantes pero no me indica cuales son o probable diagnostico. Hizo mención de down o acondroplasia y me dejó bastante intranquila. Durante todas las revisiones no se encontró un marcador adicional sólo lo del foco, el pie y que mi bb se mueve muchísimo durante todo el día. Puede darme guía sobre esto? No paro de llorar y no he podido dormir de la angustia.

Megz · 20.03.2020 a las 12:03

Megz, indudablemente no puedo dar información concreta de tu embarazo pues lo desconozco, a pesar de esta información que das.
Debes mantenerte en contacto con tu doctora para que conforme explora te vaya dando datos, información, pues tú eres la dueña de esa información y la debes de tener muy clara. Si hay sospechas hay que avanzar en el diagnóstico, y tú debes ser parte activa del mismo, debes conocerlo.
Habla con ella. Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.03.2020 a las 13:44

Hola tengo 33 años .tengo ahora un embarazo de 22 semanas ..me hice la ecografía anatómica a las 20 semanas el bb salió con quiste plexo coroideo bilateral izquierdo y derecho uno mas grande que el otro ..tambien con regurgitacion tricuspidea ..lo demás bien está normal físicamente..el ginecólogo me mandó amniocentesis…ecocardiograma fetal ..y neurosonografia fetal ..
La amniocentesis no me la he hecho aún estoy indecisa de hacermela ..y también el examen de tiroides me salió mal ..por la que tomó lovotiroxina a diario ..bueno si me hice hace una semana la neurosonografia fetal y la sorpresa de que sólo hay un quiste en la parte derecha y pues es el que tenía más grande ya va disminuyendo de tamaño ya va a la mitad ..lo de la regurgitacion tampoco esta ..la verdad no se que pensar ni que hacer .por que me preocupa que mi bb se mueve mucho según el pediatra está bien de peso el peso a las 20 semanas 338 gr..no se si esperar la evolución en su crecimiento realmente no se que haría con un bb ..con sd😕

Jazmín Ramírez · 24.03.2020 a las 13:27

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