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Se puede evitar tener un hijo con sindrome de down


Buenas tardes, tengo una gran duda que quisiera me la aclaren, mi novio y yo estamos planificando tener un hijo, pero nuestro temor es que él tiene una hermana con síndrome de Down y un hermano con retardo mental ; y por esto queremos saber que tan probable es que tengamos un hijo con esas características, y principalmente si existe alguna forma certera de evitarlo, quizá con tratamientos de fertilidad o fertilización. Gracias, espero su respuesta.

Iniciado por: FIORELLA ESCOBEDO · en Foro general · 18.12.2012 · 9:44 · Total lecturas: 47282

El síndrome de Down se puede presentar como herencia o fruto del azar.

Cuando es por herencia, es porque uno de los progenitores es portador. Eso se vería haciendo un análisis genético (cariotipo) a los padres. Son casos excepcionales, y además se descartaría sólo la herencia, pudiendo concebir un hijo con SD fruto del azar.

La mayoría de las veces es por casualidad, una lotería, y la táctica habitual que se lleva es seleccionar aquellas situaciones de más alto riesgo, a través de estudio de sangre, ecografía y edad de la madre. Si el riesgo que se ve en unas tablas específicas es alto, se pasa al diagnóstico de certeza a través de una amniocentesis o biopsia de corion. La primera es mediante extracción de líquido amniótico, tras una punción en el vientre, y la otra mediante la toma de una muestra a través de vagina. Con esto se obtiene el cariotipo del feto, y ahí se ve si hay alguna alteración cromosómica, en cuyo caso la legislación española permite la interrupción voluntaria del embarazo en determinados supuestos.

Recientemente se está hablando de unos test que permiten la obtención del cariotipo fetal mediante un análisis de sangre a la madre. No están financiados por la seguridad social, su precio es elevado, y por el momento tampoco podemos afirmar que suplan a los métodos que he comentado, por lo que lo cito para que lo sepan, pero no puedo orientarles hacia ellos.
No hay más opciones, y por lo tanto, lo primero acudir al ginecólogo desde el la confirmación del embarazo, hacer las pruebas referidas de presunción, y a partir de ahí la amniocentesis.

Si desean ser padres, no tengan miedo.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en salud de DOWN ESPAÑA · 18.12.2012 a las 23:18

tengo 37 años de edad es mi segundo embarazo. Mi primer hijo tiene ya 12 años y mi esposo tiene 51, he queddo embarazada, en nuestras familias no hay indicios del sindrome de down. Cual seria el porcentaje de riesgo en tener un hijo con sindrome de down? somos personas muy sanas.

idalma sondoval · 12.06.2014 a las 18:14

Para calcular el riesgo se usan otros parámetros además de la edad materna, como son los marcadores bioquímicos y ecográficos. Lo que sí que le puedo decir teniendo en cuenta solo su edad, es que con 37 años multiplica quizás por 5 el riesgo con respecto a una mujer de 25 años, por ejemplo. Ahora bien, estamos hablando solo de probabilidades. Traducido a cifras no llegaría ni al 1%, pero por hacerse una idea un 1% para nosotros en un riesgo alto.

Pregunte a su médico por el diagnóstico prenatal que se usa en su comunidad.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 13.06.2014 a las 11:16

Tengo casi cuarenta años y aun no tuve niños, me gustaría saber si existe alguna forma de evitar se produzca la trisonomia 21 down.
Y si es culpa del óvulo, del espermatozoide o de ambos, ya que me han hablado de congelar óvulos, ya q.ellos se supone los selecciónan..esto reduciría mi riesgo??

Begoña · 25.02.2016 a las 9:23

Begoña, dado que no sabemos a qué capricho de la naturaleza se debe el que se presente el síndrome de Down, no hay forma de evitarlo. Congelar óvulos para que no envejezcan…, ¿y las madres que tuvieron su hijo con SD a los 18 años?, ¿y la que lo tuvo sin el síndrome a los 46? Nada le ofrecerá una garantía total.
Nuestra sociedad, tan resolutiva ella, la única forma que ha encontrado para evitarlos es el aborto selectivo. Así de claro.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.02.2016 a las 16:22

Y con qué especialista se hacen estas tablas para ver el riesgo?. También se habla de análisis de sangre, pero estos son ya concebido el bebé?, existen análisis antes a la concepción que nos den una idea de tener altas probabilidades de defectos?

Rosy · 11.05.2016 a las 13:29

El especialista que controla el embarazo es el tocoginecólogo. Entre la edad materna, la ecografía y el análisis se calcula el riesgo. Por supuesto que el riesgo para un embarazo concreto se determina mediante los análisis una vez concebido ya el feto.

Antes de la concepción lo que se puede descartar es que uno de los progenitores sea portador de una traslocación balanceada, única situación en donde aparece el síndrome de Down por transmisión por parte de uno de ellos. Es una situación muy rara.

Rosy, nadie puede garantizar que el hijo salga tal como lo hemos soñado. Ser padres es muy hermoso pero también tiene sus riesgos.

Ánimo y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.05.2016 a las 8:59

Tengo 8 semamas de gestación y yo 33 años de edad y en mi primera ecografia me encontraron un quiste en el cordon ombilical, por lo que estuve leyendo en internet decia que se asocian con defectos congénitos en el bebé, como anomalías cromosómicas, quisiera saber si mi hijo tendra sindrome de down?

Gracias por su ayuda, en verdad estoy muy angustiada.
Saludos. Mónica

Mónica Soto · 21.06.2016 a las 9:24

Mónica, eso no lo podemos saber sin hacer pruebas de confirmación. Todo lo demás, el screening, nos da indicios, probabilidades.

Internet en ocasiones nos proporciona información y en otras mucha desinformación y alarma.

Le deben hacer más estudios y ante todo proporcionarle la información de lo que le están haciendo, para qué sirve y qué resultados van saliendo.

Por nuestra parte seguiremos atentos por si necesita más.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.06.2016 a las 8:55

Buenas tardes,
Soy mamá de un bebé con síndrome de Down de 2 meses. A mí, sí que me detectaron en el triple screening del primer trimestre, riesgo alto de síndrome de Down. Tengo 40 años de edad y tengo otro hija “normal” de 4 años de edad. Tenía miedo de hacerme la amniocentesis porque tuve un aborto previo espontáneo en el primer trimestre y debido a que con esta segunda hija, me ha costado quedarme embarazada.
Lo que sí que hice porque no quería llevarme la sorpresa en el momento del nacimiento fue el test “harmony”. Este test lo tiene que preescribir al menos un ginecólogo privado porque no está cubierto por la seguridad social. Por mi experiencia, es muy fiable. El análisis lo realizan en San Diego, California. EEUU. Este laboratorio es el más experimentado porque existen otros en Europa y en España (Madrid). El test me costó 650 euros y consiste en un análisis de las células del bebé a partir de la sangre materna.
A mi me dijeron que 99% de posibilidades que sería niña y síndrome de Down. Pero, para abortar y confirmar el diagnóstico se necesita la amniocentesis.
Mi marido y yo decidimos tenerla y no dudo que sea una opción muy valiente. No solo porque la niña sea especial o tenga una discapacidad sino porque puede existir rechazo ante la discapacidad intelectual en la sociedad.
Para nosotros es otra hija más, con sus defectos y virtudes como nuestra primera hija. El problema es que ella no es responsable de su defecto.
Un saludo afectuoso,
Ana Isabel

Ana Isabel García Giménez · 23.06.2016 a las 8:55

Hola buen dia… hace un año y medio tube a una bebe con sindrome de down cuando nacio pusieron no especificado, por negligencia medica perdi a mi bebe fue una larga historia tengo 22 años y mi esposo y yo ya queremos otro bebe. Que medidas debemos tomar para evitar de nuevo esa enfermedad. no queremos que sufran nuestros hijos!

Ali · 22.08.2016 a las 10:59

Hola, que tal soy madre de dos hijos hermosos y sanos, el pasado 3 de agosto perdi a mi tercer bebe a las 37 semanas de gestacion, dejo de latir su corazon. Mi ginecologo y pediatra coincidieron en que mi bebe presentaba rasgos de un bebe down , por que tenia solo una linea muy marcada en sus manitas, pero no me dijeron la razon de su muerte. Y me siento desconsolada buscando respuestas, ojala alguien me pueda ayudar

Luz elena · 23.08.2016 a las 11:15

Buenas tardes futuras mama x mi parte les quiero contar un poquito mi experiencia ,soñaba con embarazarme nuevamente a los 37 años y lo conseguí con ayuda médica y me embaracé de unos hermosos mellizos lleve todo mi control perfecto mi sorpresa me la lleve el día que nacieron uno de mis bebes tenía el síndrome y si para k les puedo decir fue la noticia más terrible k me habían dado en mi vida , pero luego de un par de semanas comence aver el síndrome como una condición diferente de mi otro hijo y nada más .

Más no sabía todo lo k arrojaba esta condición son niños tam hermoso pero tan frágiles compense a explorar todas las problemáticas k traía mi bebe y pase luchando con mi hijo 5 meses en n hospital y después Dios decidió llevárselo con el y si es la herida más profunda k tengo .

Conny · 23.08.2016 a las 11:16

Ali, al no saber el tipo genético de trisomía de tu bebé, lo seguro sería haceros el estudio genético ambos progenitores para descartar que uno de los dos sea portador. Tu edad es ideal para tener hijos, pero deberás tener en cuenta que nadie puede asegurarnos que nuestros hijos nazcan libres de problemas, y sabemos que una madre que ha tenido un hijo con síndrome de Down tiene mayor riesgo de que repita que cualquier otra, si bien esto, y mucho menos a tu edad, puede ser condicionante para que dejes de formar tu familia.
Un saludo y adelante.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.08.2016 a las 12:07

Tengo un sobrino, llamdo Abraham, mi hermana tiene 39 años, mañana le hacemos la pruebas del cariotipo, puesto el pediatra es ahora que da la noticia. Durante en embarazo se realizo cinco sonografia y no tuvo alerta por parte del medico ginecologo.

Es muy duro para ella dicho proceso, agradesco sus recomendaciones.

Elena Ovalle.

ELENA oVALLE · 09.09.2016 a las 8:26

Tengo 41 años y ya tengo dos hijos mi esposo tiene 51 y el quiere un tercer bebe que probabilidades existen para que nuestro tercer hijo salga o no con sindrome de down

DIANA MUÑOZ · 03.10.2016 a las 16:25

Diana, sólo conocemos la edad de la madre, y a esa edad materna le corresponde aproximadamente 1/80. Siendo el punto de corte habitual para el alto riesgo 1/270 estamos hablando de un riesgo muy elevado.

Se le puede dar la vuelta y decir que son 79 probabilidades de no y 1 sola de sí, pero el riesgo es alto.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 04.10.2016 a las 9:10

Que tal, mi esposa tiene 7 semanas de embarazo, ella tiene 40 y yo 32, tengo miedo que el bebe pudiera nacer con síndrome de down, el ginecólogo nos comento que por la edad de mi esposa existía tal probabilidad, quisiera saber que tasa de probabilidad tenemos, y si hay manera de prevenirlo en el embarazo, sera nuestro primer hijo ya aun no somos padres.
saludos.

José Luis Luis · 23.01.2017 a las 9:34

Estimado José Luis,

la mejor información que puedes encontrar respecto a probabilidades y causas de condicionan que un niño pueda nacer con síndrome de Down la encontrarás en nuestra reciente guía “¿Me puede tocar a mí?”. Puedes descargarla desde aquí:

http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/Gu–a-de-consultas-gen–ticas.pdf

Esperamos que os oriente adecuadamente. Si seguís con dudas, podéis colgar en nuestros foros una nueva consulta.

¡Un abrazo y mucha suerte con vuestro embarazo!

DOWN ESPAÑA · 23.01.2017 a las 9:38

Hola tengo 42 años un hijo de 21 años con neurofibromatosis tipo 2 me gustaría quedar embarazada pero tengo miedo que nazca como mi hijo anterior o con síndrome de Down porfavor si pudieran orientarme gracias bendiciones muy buena página.

Alejandra · 06.03.2017 a las 9:13

Alejandra, la neurofibromatosis tipo dos se transmite mediante un patrón de tipo dominante, lo que quiere decir que si un progenitor lo posee, las probabilidades de herencia son del 50%. Esto no influye en nada para el síndrome de Down, pero el riesgo de repetir es ese.

Un genetista de forma directa o una web específica de genética te daría más información sobre el tema y consejo genético.

Hazlo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.03.2017 a las 8:22

Soy madre de tres hijos, dos chicos y una chica.

Mi hija fue la primera con 32 años y con 35 nació el segundo de ellos.
Pero firmamos mi esposo y yo por ir a por un tercer@ mås adelante.
Ya tenia yo los 38 años y efectivamente deseaba ser de nuevo madre…pero queria tb asegurarme que vendria un hijo sano, todo lo sano que la ciencia te permitiera y estuviera a tu alcance..

Hablamos mucho sobre el tema del síndrome de down, que una loteria que le puede tocar a cualquiera, lo mismo si eres madre con 18 que con 45 años.

Me informé y documenté todo lo concerniente a este tema y formas de detectarlo dentro de las primeras semanas de embarazo. Así lo hicimos, quedé citada con una clínica en fecha y hora, para someterme a una amniocentesis ( conllevaba peligro de aborto este tipo de prueba), pero mis deseos de engendrar una criatura normal, era superior a los handicaps que pudiera derivarse de la citada intervención.

Viajé 600 kms para llegar a esa cita tan ansiada.

Me practicaron la amniocentesis y enseguida me dijeron: “ES UN VARÓN Y VIENE EL CRIO PERFECTAMENTE”

…..Y al fín pudimos respirar tranquilos.

A los 9 meses di a luz un precioso niño tan guapo, e inteligente como sus hermanos.

Todavia no he encontrado respuesta a mi pregunta…Que hubiera hecho si la prueba de líquido amniótico me hubiera desvelado q era síndrome de down lo q llevaba en mis entrañas??

Ahí lo dejo….

Saludos desde Sevilla.

Soledad · 23.03.2017 a las 8:35

Buenos días, mi nombre es Cristian, tengo 31 años y estoy casado con mi esposa María que tiene 38 , ella está embarazada en la 13 semana, el otro día hicimos la primera ecografía del primer trimestre y sale evidencia la transulencia nucal con un valor de 2,70mm y diámetro biparirtal hueso nasal evidenciado 22, 5 mm . Me gustaría saber si es muy alto el riesgo. Ayer hicimos los análisis de sangre ( test combinado) el día 31 sabremos los resultados. Creé que es un motivo para preocuparnos? Muchísimas gracias

Cristian · 24.03.2017 a las 8:11

Cristian, de momento solo tenéis los marcadores ecográficos pero faltan los bioquímicos para tener el resultado combinado. No sirve un solo indicador aislado. Habrá que esperar unos días, No obstante, si hay motivo de preocupación, en todo caso, puede ser por la edad de María, pues 38 años conlleva un riesgo por sí misma.

Comentadlo con vuestro médico por ver qué es lo que hay protocolizado.

saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.03.2017 a las 8:23

Buenas tardes , soy madre de una niña con síndrome de down ella tiene 12 años ahora quiero tener otro bebé quisiera saber si hay probabilidad de volver a tener un hijo con síndrome , Me separe del Papa de mi hija y el tuvo 2 niños las cuales les salieron normales los nenes , tengo miedo de ser yo la portadora que tengo que hacer es nesario exámenes o algún tipo de cuidados por favor ayudeme. Mi pareja actual tiene 43 años y yo 29 .

Deyenira · 21.04.2017 a las 8:17

Deyenira, con el cariotipo, de tu hija o tuyo, se ve sí hay componente hereditario. Fuera de eso, estás en buena edad, pero ten en cuenta que con tu antecedente tienes un riesgo añadido del 1%.

Coméntalo con tu obstetra y pide consejo genético.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.04.2017 a las 8:48

Hola esta año cumplo 44 años y ya tengo una bb con sindrome de down ya tengo cuatro hijos mas pero ya son grandes el mas chico tiene 9años ,pero a mi y a mi marido nos gustan mucho los chicos. A mi el cariotipo me dio q fue por azar lo del bb ,pero yo quiero tener otro como hago para poder tener otro bb y que sea sanito?

Maria laura · 09.05.2017 a las 9:15

María Laura, solo por tu edad te vas a un riesgo alto, superior a 1/40 y no tenemos ninguna fórmula mágica para conseguir que nuestro hijo nazca como lo queremos. Para todo embarazo recomendamos la toma de ácido fólico ya desde antes del mismo embarazo, pero es norma general y no específica para síndrome de Down.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.05.2017 a las 8:38

Holaa saludos estoy embarazada y de verdad estoy preocupada porque me hize el alphafeto de sindrome down y salio un poco alto y no se que hacer como puedo saber si sera posible q mi bebe pueda salir con esa condicion espero puedan informarme

Yesi · 11.05.2017 a las 8:22

El único diagnóstico cierto es mediante las pruebas invasivas. Todo lo demás son probabilidades.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.05.2017 a las 8:17

Hola tengo una bebe de 1 mes de nacida que nació con síndrome fue muy duro para mí Xque es mi primer hijo tengo 25 quisiera saber que si tengo otro bebe me nacerá con el mismo síndrome

Ana · 17.05.2017 a las 8:27

Ana, al nacer una persona con síndrome de Down hay que hacer el estudio genético para a contiuación dar el consejo genético. Lo segundo irá en dependencia de lo primero. En el siguiente enlace encontrarás toda la información al respecto.

http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/Gu–a-de-consultas-gen–ticas.pdf

Ya verás como no es el drama que de entrada parece. Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 18.05.2017 a las 8:23

Se puede evitar cariotipo masculino anormal la trisonomia 2 libre? Cual seria la cura para poder concebir ?

kiss · 22.05.2017 a las 8:32

Kiss, enuncia la pregunta de otro modo porque no entiendo lo que quieres saber.

Gracias.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.05.2017 a las 8:35

Responder al tema Se puede evitar tener un hijo con sindrome de down




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