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Riesgo T21


Hola! Nos han dado los resultados de la analítica con la primera eco (11 semanas 4 dias) y nos tiene preocupados el valor de riesgo intermedio T21. Podríais aydarnos a interpretar los siguientes resultados?
Edad 29 años. 1r embarazo.
T21 - 1/780
T18 - 1/5648
- PAPP_A 0.18 mom
- BHCG 1,06
- TN 1,64
- IPnUT 2,39 (p88)

Gracias de antemano. Saludos.

Iniciado por: Marta Perez Argente · en Salud · 08.10.2019 · 9:09 · Total lecturas: 326

Marta, riesgo medio indica precisamente eso, estar en la media. Por mayor seguridad se indica el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.10.2019 a las 8:56

Buenas,mí nombre es Claudia tengo 19 semanas y el resultado de mí BB es, técnica directa se analizó 30 metafases 46,XX, /4/47,XX,+21/10/47,XX+mar/16/

Cultivo de largo termino se analizó un total de 23 metafases resultados 47,XX,+21/20/47,XX,+mar/3/
Conclusiones, compatible con trisomía 21 en mosaico.. desde ya muchas gracias.. necesito una segunda opinión sobre este resultado..

Claudia · 11.10.2019 a las 12:18

Claudia, hay un síndrome de Down en mosaico pero hay también un cromosoma marcador. Las consecuencias que se puedan derivar de esta combinación será un genetista quien te lo pueda explicar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.10.2019 a las 14:44

Buenas a mi hijo le han hecho un examen de cariotipo por sus rasgos quisiera saber que nivel de sindrome de dawn tiene ha salido 47,xy,+21 pues me han informado que hay 3 niveles

Joseph · 14.10.2019 a las 16:13

Joseph, no hay niveles en el síndrome de Down, lo que hay son tres variantes desde el punto de vista genética. En este enlace tienes la explicación
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
En este caso estamos ante una trisomía libre o regular, la más habitual, y que no conlleva componente de herencia.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.10.2019 a las 9:06

buenas noches , acabo de ser tia de una hermosa niña, la cual al nacer, nació muy hinchada de la cara y con rasgos de una persona con síndrome. esto puede ser posible si nunca en los ultrasonidos salió nada ? y ahora que debemos hacer? estoy muy preocupada ya que esto es nuevo y quiera ayudar a mi hermana

Francia · 15.10.2019 a las 9:21

Francia, sí que puede tener síndrome de Down a pesar de los ultrasonidos. Es lo que llamamos falso negativo.
¿Qué hacer? Lo primero escuchar el diagnóstico clínico de los médicos, y si realmente sospechan de una trisomía, solicitar el estudio genético, el cariotipo, que será el que confirme o no el diagnósico de certeza.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.10.2019 a las 13:45

Hola! Tengo 45 años. Estoy angustiada porque me ha salido para trisomía 21 = 1/50 riesgo alto
para sindrome Edward = 1/1000 riesgo bajo
MoM TN=1,38
MoM PAPP-A=0, 79
MoM gonadotrofina coriónica = 1,28
Fecha de extracción : semana 10+ 4días
Fecha de ecografía: semana 12+4 días
Resultados de la ecografía:
CRL 65mm
T NUCAL 2,3mm
HUESO NASAL: presente
DUCTUS VENOSO: normal
SACO GESTACIONAL: CORION •C ANTERIOR TIPO 1
Aún no he ido al ginecólogo para leer los resultados, sé que por edad saldría alto pero quiero saber si los demás parámetros estarían normales o no. Gracias.

Toñi Hernández · 21.10.2019 a las 13:04

Toñi, no parece que haya ningún parámetro netamente desviado.
Habrá que confirmar o descartar esa sospecha.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 21.10.2019 a las 13:34

Ayúdenme con esto:
El doctor le envió a mi esposa
un examen de sangre para diagnosticar
síndromes y nos ha salido:
AFP Valor: 40.02 Mom: 1.06
HCG Valor: 67384 Mom: 3.08
uE3 Valor: 3.16 Mom: 0.76
—————————–
Fecha de Gestación 17+0
Edad de mi esposa: 36 años
En el eco el tabique salió bien
y la translucidez nucal salió bien.
—————————-
Me ponen en el resultado:
El riesgo de trisomía 21
Calculado correspondiente con
el riesgo de edad de una mujer
con 41.5 años.

Fidel · 22.10.2019 a las 9:17

Fidel, ahí no han dado el cálculo de riesgo, simplemente le hablan de la edad, la cual ya la conocían…
Si con eso quieren decir que justo ha salido lo que sería por edad, supondría un riesgo en torno a 1/75 lo cual exige más actuaciones bien en sentido de TPNI o bien pruebas invasivas. Lo deben aclarar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.10.2019 a las 15:48

Hola, estoy bastante preocupada.. En la SS el triple screening me dio todo perfecto pero en el privado en la analítica me dio justo 1/270 con 37 años, sería mi tercer hijo, en las ecos me han dicho que todo está perfecto..
Ayer en la SS en la eco de las 20 semanas me han vuelto a decir que todo sigue bien
Me debi preocupar por el dato de la analitica del privado?

Soraya · 28.10.2019 a las 10:57

Soraya, sigo manteniendo que es un error ir por dos vías a la vez. Llegados en tu caso a este punto, con 37 años, mi consejo es el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.10.2019 a las 9:11

Buenas tardes! Yo escribo para contar mi experiencia. Hace trece días fuimos a la eco de las 12 semanas . En principio todo bien pero al meter los datos en el ordenador me salia riesgo de sindrome down, concretamente 1 de 219. Se me cayó el mundo encima! Por lo visto la beta me salia alta. Total que despues de 13 dias de angustia hoy he recogido los resultados del tes de sangre que me hicieron ese dia para descartar cualquier tipo de trisomia, y esta todo bien!! Así que desde mi experiencia deciros que no perdais la esperanza. El cribado de primer trimestre son estadisticas no es una prueba diagnostica. Asi k mucho animo a todas!!!

Cristina · 05.11.2019 a las 10:58

13 semanas – 35 años
BHCG Libre: 5.95
PAPP-A: 1.05
TN: 2,29mm
Hueso nasal presente
Todos Otros marcadores de ecografia normales.

Riesgo alto de T21 – 1:68

Entiendo que es combinación de edad, medida trans nuchal y de HCG que me ha dado el riesgo alto – pero que otros factores o motivos pueden existir por tener el HCG tan elevado?
Gracias

Genoveva · 03.12.2019 a las 15:38

Hola. Soy Ruth y tengo 40 años, estoy embarazo de mi primer hijo. Estoy angustiada porque hizo el crivado y la ginecóloga me dijo que mi hijo tiene alta probabilidad de ser SD. Pero todavía no entiendo nada sobre este tema y no sé se este riesgo es mismo alto. Me dijo que por me edad y por la analítica de sangre es posible. Apunto los datos para que por se acaso me pueda aclarar algo…
Beta hCG libre 1T: 134mU/ml :: 2,17 MoM
PAPP-A : 0,5mUI/ml :: 0,29 MoM
Riesgo T21 : 1:11
Hoy estoy de 12 semanas y 5 días
Gracias!

Ruth · 03.12.2019 a las 15:39

Ruth, en efecto el riesgo es elevado. Para tener confirmación cierta habrá que ir a pruebas invasivas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.12.2019 a las 13:44

Ruth, es un cribado combinado, pero no puedo saber por qué te ha dado la beta elevada.
Hazte el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.12.2019 a las 13:45

Responder al tema Riesgo T21




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