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Riesgo T21


Hola! Nos han dado los resultados de la analítica con la primera eco (11 semanas 4 dias) y nos tiene preocupados el valor de riesgo intermedio T21. Podríais aydarnos a interpretar los siguientes resultados?
Edad 29 años. 1r embarazo.
T21 - 1/780
T18 - 1/5648
- PAPP_A 0.18 mom
- BHCG 1,06
- TN 1,64
- IPnUT 2,39 (p88)

Gracias de antemano. Saludos.

Iniciado por: Marta Perez Argente · en Salud · 08.10.2019 · 9:09 · Total lecturas: 86

Francia, sí que puede tener síndrome de Down a pesar de los ultrasonidos. Es lo que llamamos falso negativo.
¿Qué hacer? Lo primero escuchar el diagnóstico clínico de los médicos, y si realmente sospechan de una trisomía, solicitar el estudio genético, el cariotipo, que será el que confirme o no el diagnósico de certeza.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.10.2019 a las 13:45

buenas noches , acabo de ser tia de una hermosa niña, la cual al nacer, nació muy hinchada de la cara y con rasgos de una persona con síndrome. esto puede ser posible si nunca en los ultrasonidos salió nada ? y ahora que debemos hacer? estoy muy preocupada ya que esto es nuevo y quiera ayudar a mi hermana

Francia · 15.10.2019 a las 9:21

Joseph, no hay niveles en el síndrome de Down, lo que hay son tres variantes desde el punto de vista genética. En este enlace tienes la explicación
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
En este caso estamos ante una trisomía libre o regular, la más habitual, y que no conlleva componente de herencia.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.10.2019 a las 9:06

Buenas a mi hijo le han hecho un examen de cariotipo por sus rasgos quisiera saber que nivel de sindrome de dawn tiene ha salido 47,xy,+21 pues me han informado que hay 3 niveles

Joseph · 14.10.2019 a las 16:13

Claudia, hay un síndrome de Down en mosaico pero hay también un cromosoma marcador. Las consecuencias que se puedan derivar de esta combinación será un genetista quien te lo pueda explicar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.10.2019 a las 14:44

Buenas,mí nombre es Claudia tengo 19 semanas y el resultado de mí BB es, técnica directa se analizó 30 metafases 46,XX, /4/47,XX,+21/10/47,XX+mar/16/

Cultivo de largo termino se analizó un total de 23 metafases resultados 47,XX,+21/20/47,XX,+mar/3/
Conclusiones, compatible con trisomía 21 en mosaico.. desde ya muchas gracias.. necesito una segunda opinión sobre este resultado..

Claudia · 11.10.2019 a las 12:18

Marta, riesgo medio indica precisamente eso, estar en la media. Por mayor seguridad se indica el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.10.2019 a las 8:56

Responder al tema Riesgo T21




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