Buenas,mí nombre es Claudia tengo 19 semanas y el resultado de mí BB es, técnica directa se analizó 30 metafases 46,XX, /4/47,XX,+21/10/47,XX+mar/16/

Cultivo de largo termino se analizó un total de 23 metafases resultados 47,XX,+21/20/47,XX,+mar/3/
Conclusiones, compatible con trisomía 21 en mosaico.. desde ya muchas gracias.. necesito una segunda opinión sobre este resultado..

Buenas a mi hijo le han hecho un examen de cariotipo por sus rasgos quisiera saber que nivel de sindrome de dawn tiene ha salido 47,xy,+21 pues me han informado que hay 3 niveles

buenas noches , acabo de ser tia de una hermosa niña, la cual al nacer, nació muy hinchada de la cara y con rasgos de una persona con síndrome. esto puede ser posible si nunca en los ultrasonidos salió nada ? y ahora que debemos hacer? estoy muy preocupada ya que esto es nuevo y quiera ayudar a mi hermana

Hola! Tengo 45 años. Estoy angustiada porque me ha salido para trisomía 21 = 1/50 riesgo alto
para sindrome Edward = 1/1000 riesgo bajo
MoM TN=1,38
MoM PAPP-A=0, 79
MoM gonadotrofina coriónica = 1,28
Fecha de extracción : semana 10+ 4días
Fecha de ecografía: semana 12+4 días
Resultados de la ecografía:
CRL 65mm
T NUCAL 2,3mm
HUESO NASAL: presente
DUCTUS VENOSO: normal
SACO GESTACIONAL: CORION •C ANTERIOR TIPO 1
Aún no he ido al ginecólogo para leer los resultados, sé que por edad saldría alto pero quiero saber si los demás parámetros estarían normales o no. Gracias.

Ayúdenme con esto:
El doctor le envió a mi esposa
un examen de sangre para diagnosticar
síndromes y nos ha salido:
AFP Valor: 40.02 Mom: 1.06
HCG Valor: 67384 Mom: 3.08
uE3 Valor: 3.16 Mom: 0.76
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Fecha de Gestación 17+0
Edad de mi esposa: 36 años
En el eco el tabique salió bien
y la translucidez nucal salió bien.
—————————-
Me ponen en el resultado:
El riesgo de trisomía 21
Calculado correspondiente con
el riesgo de edad de una mujer
con 41.5 años.