Foro general

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

Riesgo sobre el síndrome d e d dwon

Realizar nueva consulta
Georgina 09/03/2020

Buenas … les paso daros de mi TN para saber cómo estoy marcadores gaussianos. Free BHCG 79,1 2,89MoM PAPP-A 3401. 0,57 MOM. NT 1,3. Riesgo de síndrome de dwon es de 1:57

Responder consulta de Georgina

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/03/2020

Georgina, ese resultado indica el TPNI, e incluso en algunos protocolos las pruebas invasivas directamente.
Un saludo.
José María Borrel

Beatriz 09/04/2020

Buenos días:

Ayer Me hicieron la ecografía y los resultados fueron correctos según el ecografo. Cuando los cruzaron con el laboratorio ha dado un riesgo alto 1/157 de trisomia 21.
Tengo 38 años, y los datos son:
TN: 1,00 mm
CRL: 72,00 mm
PAPP-A 0,39
BHCG Libre 25,9
La ginecóloga me dice que se fía más de lo que le dice el ecografo que de la analítica pero yo estoy perdida.
Me han pedido una prueba de estudio cariotipo fetal en sangre.
¿Es tan alto el riesgo como me dicen?
Gracias por anticipado

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/04/2020

Beatriz, esto no consiste en fiarse más de una cosa que de otra, sino en ver el resultado del cribado combinado. Con ese resultado, ahora sí, lo adecuado es el test fetal en sangre materna, pues estás en riesgo medio.
Un saludo.
José María Borrel

Maria 13/07/2020

Buenos días.. me gustaría contar mi historia..Tuve un embarazo que venía con SD, y con una dolencia cardíaca muy incompatible con la vida y decidimos abortar…En mi caso el SD y la cardiopatia se vio clarisimo desde la primera eco, el cribado de S.S nos dio en valor máximo para SD, y test prenatal no invasivo también…Ahora estoy nuevamente embarazada…el cribado me dio bajo riesgo 1/3700 en S.S..algo increíble después de mi edad (ahora 42) y antecedentes…y el test prenatal Nace me dio negativo…las eco también bien…pero pese a todo esto …la S.S..me ofreció la aminocentesis (por protocolo según ellos)…la cual según los resultados obtenidos rechacé evidentemente..ahora después de lo ocurrido me entero que la S.S. en Andalucía estamos hablando hace el test prenatal a las personas de alto riesgo (cribado de 1/50 a 1/270) para descartar…y también añade el texto que a todas aquellas personas con un hijo con cromosopatías…entonces a una persona con riesgo alto en cribado le dan de opción la prueba no invasiva del test y a mi que el resultado es de 1/3700 me ofrecen la amiocentesis…me parece bien que me la hubieran ofrecido si antes me hacen el test prenatal no invasivo pero no …pasamos de un riesgo bajisimo a ofrecerme una prueba invasiva…yo en ese momento no dije nada por desconocimiento y por que siempre estas tan nervioso que te quedas bloqueado…pero a mi me parece una de dos o que conmigo se equivocaron en el protocolo o una temeridad..el protocolo dice que al segundo con embarazo después de un down hay que someterlo a un prueba invasiva pasa lo que pase…? antes habría que descartar mediante otras técnicas como se hace con cualquier otro bebe…parece como si estuviera condenado a la amiocentesis y lo que dios quiera por tener un antecedente…..a todo esto todavía no he tenido a mi niño pero reconozco que este tema me dejo muy preocupada…
un saludo…
Si me podéis dar vuestra opinión sobre el asunto lo agradecería..gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/07/2020

María, nos movemos en una jungla de protocolos, que además no siempre se cumplen como se debiera. Es cierto que los hay que a quienes tienen un antecedente se les ofrece directamente la amnio, y otros que ofrecen el TPNI.
Lógicamente no puedo opinar del caso concreto tuyo y de cómo ha transcurrido todo, pero veo que seguimos los médicos sin conectar como debiéramos con las pacientes. No puedo opinar más.
Un saludo, y ante todo el deseo de que todo salga bien.
José María Borrel

Alba 20/07/2020

Buenos días,
Hace dos días me hice la eco del primer trimestre. La ecógrafa nos explicó q la ecografía es normal pero con los resultados de cribado me sale un riesgo 1/87.
Tengo 40 años y los datos son los siguientes:
Beta hCG 2’409 MoMc
PAPP-A 0’669 MoMc
CRL 70’67mm
TN 2’1 mm (MoMc 1’187)
Estoy preocupada y a la espera del análisis de ADN que me hicieron hoy.
Si me pudieran decir algo.
Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/07/2020

Alba, lo único que podemos decir es que en el cribado combinado ha salido RIESGO alto y que hay que esperar. No es diagnóstico, es de momento solo riesgo.
Confío que vaya todo bien.
Un saludo.
José María Borrel

Andrea 27/08/2020

Hola,
Acabo de salir de los resultados del triple screening y me han dejado preocupada. Por lo que me ha explicado la doctora, aunque la seguridad social considera riesgo bajo los resultados, los parámetros en los que se mueven lo consideran riesgo intermedio y recomiendan hacer el análisis de sangre que te indica con una fiabilidad mayor.
Los resultados:
13+3 semanas de embarazo. CRL 73mm
TN 1.46mm HN presente. DV normal
Probabilidad S. Down 1:820
¿Me podéis dar alguna información mas? Tengo claro que sigo adelante con el embarazo sea el resultado que sea, no sé si aún así, merece la pena hacer la prueba para saber a ciencia cierta que no depara el futuro. Gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/08/2020

Andrea, con tu resultado, según los protocolos actuales, si se ha incluido el test fetal no invasivo, te da un riesgo intermedio y te plantearán hacerlo. Si no está incluido, no eres embarazo de riesgo y no habrá indicación de más pruebas.
Si no te supone coste económico, aunque tu objetivo no sea el aborto, tener el diagnóstico te puede dar cierta tranquilidad, ya que es una prueba incruenta.
Un saludo.
José María Borrel.

carmen 02/09/2020

hola buenas noches les cuento lo que nosotros vivimos. Llevamos el ambrazo tanto por publico como por privado, un embarazo perfecto mes a mes por el privado veiamos a nuestro peque y cada vez que nos tocaba por la seguridd social igual. todas las pruebas tanto en seguridad social como por privado estaban perfectas tanto crivados como cualquiera de las ecografias donde igualmete lo pueden observar. la cuestion que despues de tener crivados sin ningun tipo de duda y ecografia donde miran cualquier tipo de anomalia nacio mi pequeño un niño totalmente sanito y con un extra mas su cromo 21 y vendito cromosoma. Cuanto me ha enseñado que fuerte me ha echo ser y cuanto dia a dia con solo 3 maravillosos años los mejores de mi vida me ha echo comprender. Se por otras mamas que cuando has tenido un hijo anterior con trisonomia o cualquier patologia te hacen una prueba especial en sangre. Solo tengo claro que no me aria nada para comprobarlo nada cambia. Seria hacerme miles de preguntas xq tambien conozco a mamas que tenian un diagnostico positivo y al final no tenian nada. Un beso familia.

10 respuestas en total