Salud

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Riesgo muy alto 1/78 para T21

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Alicia 02/07/2020

Buenas tardes!
Fui a la eco de 12+4 semanas y ese mismo día me hacían el análisis del cribado. La eco salió mal y el médico me asustó muchísimo con la caras que ponía y lo que me decía. Se vió TN de 3.1mm y no se veía el Hueso nasal, sobre todo insistió en el pliegue nucal.
Me aconsejó directamente el test de adn en sangre (test NACE básico) porque el del cribado dice “no nos va a valer”. Al salir voy directamente al laboratorio y me extraen sangre para hacer los dos test, el viernes me dan los resultados del NACE pero me dieron ya los del cribado siendo malísismos:
CRL: 64mm
TN: 3.1 mm – 1.89 MoM
B-HCG libre corregida: 2.89 MoM
PAPP-A corregida: 2.20 MoM
S. Down- Indice de riesgo combinado (bioq+eco): 1/78
S. Edwards- <1/10000 Con estos datos ya doy por hecho que mi bebé tiene SD verdad? Esta la TN altísima, no se veía hueso nasal y la beta muy muy alta. Entiendo que el test de ADN solo va a confirmar estos datos y decirme que mi bebé tiene SD. Agradecería alguna opinión en relación a estos datos. Muchas gracias de antemano!

Responder consulta de Alicia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/07/2020

Alicia, de entrada es riesgo alto, no hay nada confirmado, y si quieres llegar a un diagnóstico, la única duda que debieras tener es si hacer test invasivo o no invasivo. El TPNI confirmará la sospecha o la descartará.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

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