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RIESGO INTERMEDIO POR HCG Y PAPP-A ALTERADOS


Hola, me llamo Roberto y estamos muy angustiados por los resultados que nos han dado hoy mismo.

Edad: 34 años
Embarazo de 12 semanas + 2 dias
No fumadora
No diabetes

Hueso propio de la nariz: Presente
TN: 2,19mm (percentil 86)

B-HCG libre: 122,800 IU/l (4,0494 MoM)
PPAE-A: 0,470 IU/l (0,2742 MoM)

Riesgo Trisomía 21
1 : 231

Nos hemos hecho hoy mismo después de saber este resultado un TPNI, pero los 7-10 dias laborales que nos han dicho que tarda van a ser un infierno.

¿Como de importante son los datos bioquímicos para el resultado del riesgo? Es decir, nos intentamos agarrar a que el TN y el tabique están correctos, pero también leemos por ahí que la combinación de HCG alta y PPAE-A baja es indicio de posible alteración cromosómica.

¿Hay otros factores “no patológicos” que puedan afectar a estos marcadores bioquímicos y que estén saliendo alterados por otros motivos pero que al final no sea por nada relacionado con trisomia 21?

Las otras dos trisomias han salido con riesgo muy bajo.

Desde hace un mes aprox, por sangrado y amenaza de aborto esta tomando utrogestan por vía vaginal. (Lo comento por si justifica de alguna manera estos resultados)

Muchas gracias por la ayuda.
Un saludo.

Iniciado por: Roberto · en Salud · 16.05.2019 · 9:57 · Total lecturas: 63

Laura, ahora con 1/724, que es exactamente la media de todas las mujeres, se propone por mayor seguridad el TPNI, pero no por ser alto riesgo. Con ese resultado ir a amniocentesis me parece fuera de toda lógica, además de un riesgo innecesario y no está contemplado en ningún protocolo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.05.2019 a las 10:35

Buenas tardes, nos han dado los resultados del triple screnning y nos proponen hacer el TPNI pero no descartamos hacer la amniocentesis ya que es la única forma de tener algo 100%.
Los valores que han dado son:
Valor del CRL 73 mm
Translucencia bucal 1.90mm
Valor de la IPDV 1,15

No diabetes. Fumadora

BHCG 291,80ng/ml 3,40MoM
PAPP-A 366,90 ng/ml 0,81 MoM

Trisomia 21. –> 1/724

Laura · 27.05.2019 a las 9:00

Nat, ya perdonarás pero siendo embarazo gemelar y por FIV no me atrevo a opinar pues corro yo también alto riesgo de error. Sí que puedo decir que ese baile de fechas influye, no sé hasta donde, y que no descartes amnio tras el TPNI.
Seguro que los profesionales que vigilan el embarazo te podrán ir dando información más fiable.
Suerte y un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.05.2019 a las 9:31

BuenAS :
Me han dado los resultados del Triple Screening y estamos muy asustados.
Tengo un embarazo gemelar bicorial biamniotico. Fue por fiv con ovulos propios frescos y mi edad son 34 años.
44 kilos
Fumadora antes del embarazo
Los resultados que me han dado son PAPP-A 1.04 mUI/ml promedio PAPP-A Mom 0.21
HCG beta libre 181.00 ng/ ml
Promedio Hcg mom 1.54 Mon
Primer gemelo 62 mm TN 1,34 mm
Segundo gemelo 59 mm TN 1,36 mm.
Riesgo alto primer gemelo 1/71
Riesgo Alto segundo gemelo 1/80.
En la fecha de la ecografia pone que la gestación es de 12 más 2 días que es correcto.
Pero nos hemos dado cuenta que está mal la fecha de extracción de sangre , me pone 11+ 4 en los resultados y la fecha de extracción fue en la semana 10+ 3 . No sé si este dato también influye.
Nos vamos a hacer el test prenatal no invasivo , pero me puede decir cuál sería los valores mom normales para mellizos ? No encuentro nada de los valores normales y ha podido influir que este mal la fecha de extracción ?
Porque puede ser los niveles de PAPP-A bajos ??
Un saludo

Nat · 21.05.2019 a las 8:39

Roberto, lo que se hace es un cribado combinando varios parámetros, ya que NINGUNO de ellos es diagnóstico por sí mismo, y el resultado que nos da son simplemente probabilidades. Por ello se le llama cribado, pues no es diagnóstico sino que selecciona a aquellas personas de mayor riesgo. Esto implica que haya falsos positivos y falsos negativos.
Los falsos positivos son aquellos que sin alto riesgo luego se ve que no había motivo de alarma, mientras los falsos negativos son los que sale todo bien y al final se escapan al diagnóstico y nacen con síndrome de Down.
Ciertamente la elevación de la beta y la disminución de la PAPP-A son indicios, como lo son la ausencia de hueso nasal, la elevación de la TN y muchos otros.
Con respecto a otros marcadores o factores que preguntas, simplemente decirte que no hace falta que haya nada más, pueden estar alterados todos y nacer perfectamente sin cromosomopatías.
Como no podemos dar ninguna garantía, no os va a quedar más remedio que esperar al resultado del TPNI. Lo que sí que os aconsejo es que os olvidéis de él hasta que os llegue el resultado, pues no se puede hacer nada más.
Suerte y ánimo. Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.05.2019 a las 16:12

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