Roberto, lo que se hace es un cribado combinando varios parámetros, ya que NINGUNO de ellos es diagnóstico por sí mismo, y el resultado que nos da son simplemente probabilidades. Por ello se le llama cribado, pues no es diagnóstico sino que selecciona a aquellas personas de mayor riesgo. Esto implica que haya falsos positivos y falsos negativos.
Los falsos positivos son aquellos que sin alto riesgo luego se ve que no había motivo de alarma, mientras los falsos negativos son los que sale todo bien y al final se escapan al diagnóstico y nacen con síndrome de Down.
Ciertamente la elevación de la beta y la disminución de la PAPP-A son indicios, como lo son la ausencia de hueso nasal, la elevación de la TN y muchos otros.
Con respecto a otros marcadores o factores que preguntas, simplemente decirte que no hace falta que haya nada más, pueden estar alterados todos y nacer perfectamente sin cromosomopatías.
Como no podemos dar ninguna garantía, no os va a quedar más remedio que esperar al resultado del TPNI. Lo que sí que os aconsejo es que os olvidéis de él hasta que os llegue el resultado, pues no se puede hacer nada más.
Suerte y ánimo. Un saludo.
José María Borrel

Nat, ya perdonarás pero siendo embarazo gemelar y por FIV no me atrevo a opinar pues corro yo también alto riesgo de error. Sí que puedo decir que ese baile de fechas influye, no sé hasta donde, y que no descartes amnio tras el TPNI.
Seguro que los profesionales que vigilan el embarazo te podrán ir dando información más fiable.
Suerte y un saludo.
José María Borrel.

Laura, ahora con 1/724, que es exactamente la media de todas las mujeres, se propone por mayor seguridad el TPNI, pero no por ser alto riesgo. Con ese resultado ir a amniocentesis me parece fuera de toda lógica, además de un riesgo innecesario y no está contemplado en ningún protocolo.
Un saludo.
José María Borrel