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Riesgo intermedio de Trisomía 21: ¿me pueden asesorar?

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ANGELICA 08/01/2018

buenos dìas me indican que tengo una TN 3.00 a las 12 semanas y 30 años, me hice la beta papa y me indican que tengo riesgo intermedio de trisomia 21, alguien me podria asesorar.

adicional en otro tamizaje a la semana 13 me dio tn de 2,3 esto es normal que cambien tanto las mediciones.

gracias

Responder consulta de ANGELICA
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/01/2018

Angélica, el riesgo intermedio es un concepto inespecífico si no viene acompañado de una cifra. En esos casos la siguiente opción sería el test fetal no invasivo o incluso las pruebas invasivas según circustancias. Por eso veo importante cuantificar ese riesgo intermedio antes de seguir adelante.
En cuanto a las diferentes cifras resultantes de la TN, tampoco puedo precisar en este caso concreto. Pueden ser muchos los motivos.
Mira que te precisen más ese riesgo.
Saludos.
José María Borrel

Pvmaria80 12/04/2018

Hola,
Es la primera vez que escribo en un foro o chat, lo hago en agradecimiento a todas las personas que narran sus experiencias y nos tranquilizan con las mismas.
Acabo de recibir los resultados de la analítica cromosomático que tuve que hacerme por recomendación de mi ginecólogo.
Tengo 37 años, estoy de 13 semanas y me confirmaron que la traslucencia nucal en la semana doce y a mi edad era elevada (2,6). Sólo por esta medida tenia probabilidad de 1:138 en t21, la media de todas las pruebas era de 1:349. Aunque el total era un riesgo medio, decidimos realizarnos esta prueba y gracias a Dios todo es normal.
Ánimo a todos los futuros papás.

Lorena 30/10/2018

Buenos días, me nombre es lorena, me han realizado hoy la eco 12. Mi bebe tiene tn 2mm. Trisomia 21 1/529 y la 18 1/100000 me lo han dado como riesgo bajo pero mi ginecóloga me ha sugerido hacerme análisis no invasivos. Tengo 34 años
Que me recomendais?
Un saludo y gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/10/2018

Lorena, es lo que comentamos siempre, tu resultado 1/529 se consideraba normal y no se proponía ninguna intervención más. En la actualidad, en las comunidades en donde se han incorporado los test no invasivos, ampliando los márgenes de prudencia y seguridad, se introduce un concepto nuevo, muy amplio, llamado riesgo medio, en donde se recomienda el test fetal no invasivo.
Esta es la explicación, no es que tengas más riesgo sino que se amplía el margen de seguridad.
Un saludo.
José María Borrel

Ana alicia 22/11/2018

Hola chicas, yo estoy o bien muy liada o en shock, sea por lo que sea no entiendo nada a mi me salió “un poco alterado el riesgo combinado de Trisomia 21 exactamente este fue el resultado 1: 312. Bien mi edad es 31 años y daré a luz con 32 , me mandaron ha hacerme otra ecografia para descartar dentro de dos semanas y valorar si me tienen que hacer una amniosentesis o no.. estoy muy liada la verdad os e leído pero no saco en claro qué significa exactamente “riesgo combinado” seguramente la gine me explico pero tengo el alma encogida … si alguien me ayuda. Gracias de antemano

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/11/2018

Ana Alicia, no es posible que salgas de la consulta tan liada, debes pedir que se te explique todo adecuadamente. Internet no debe ser la vía de buscar información médica acerca de tu clínica. Te deben explicar qué significa ese riesgo de 1/312 y cómo se ha llegado a ese dato.
Con ese riesgo, RIESGO MEDIO, ahí donde se han implantado,se hace ahora el test prenatal no invasivo (TPNI).
¿Amniocentesis? Según el protocolo que haya vigente en tu zona estarás en el límite de entrar por poco o quedarte fuera por poco. Háblalo con tus médicos que son quienes te pueden hablar de tu caso.
Relajate un poco y hazlo. Un saludo.
José María Borrel

Fany 22/01/2019

Hola me acaban de entregar resultados de mi estudio y me sale riesgo basal 1:52 y riesgo ajustado 1:430 además de un comentario q no soy candidata a estudio invasivo, candidato abDNA fetal libre en sangre materna sin anomalías estructural es me pueden ex aplicar, la verdad estoy muy preocupada tengo 41 años es mi primer embarazo

Elena 29/01/2019

Buenos días!
Ante todo gracias por todo el asesoramiento que dais.
Expongo mi caso y mis resultados en semana 12 de gestación para que me den su opinión, me sería de gran ayuda, tengo 30 años actualmente:
Eje craneo caudal en mm 65,2
b-HCG libre: 3,14 MoM corregido
PAPP-A: 1,22 MoM corregido
MoM de la translucencia nucal: 0,96
Riesgo por edad 1/533
Riesgo bioquimico de Tr21: 1/292
Riesgo combinado para Tr21: 1/1259

Como interpretarían los resultados?
Muchas gracias
Un saludo
Elena

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/01/2019

Elena, riesgo medio, test prenatal no invasivo.
Un saludo.
José María Borrel

Marina 25/03/2019

Hola! Estoy un poco preocupada, en mi primer embarazo fue todo bajo riesgo y en este me indican que tengo riesgo medio, algo que me ha dejado preocupada.
Mi edad son 28 años, la analítica me la hicieron cuando estaba de 8.1 semanas y la ecografia cuando estaba de 12.6
Los resultados son
TN 1,6mm
BHCG libre 2.21MoM
PAPP-A 0,49 MoM

El cálculo combinado me sale
Tríosonomia 21 1/897
Trisonomia 18-13 <1/50000 Debería preocuparme?

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