Salud

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Riesgo de síndrome de Down

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Nancy 07/03/2019

Buenas noches;
Mi pregunta es que con 12 semanas de embarazo, me ha salido en la prueba de síndrome un 1,3 de riesgo. La verdad es que no Entiendo muy bien si mi bebé tendría riesgo de síndrome de down o no!!

Responder consulta de Nancy

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/03/2019

Nancy, no entiendo, no sé en qué unidades viene expresado ese 1,3
Un saludo.
José María Borrel

Elena 11/03/2019

Hola buenos días, estoy preocupada ya que me han mandado que me haga el test no invasivo por un riesgo intermedio 1/1426,me han hecho el triple screening en hospitales nisa, y no entiendo que me digan riesgo intermedio con esas cifras, mi eco está perfecta, con TN 1.2 y mis analíticas son las siguientes
b hcg libre 93,900IU/l,equivalente a 1,6119 múltiplos de mediana
PPAE-A 0,650 IU/l equivalente 0,4564 múltiplos de mediana.
Tengo 34 años, en el parto tendré 35 y la muestra fue tomada el 15/02/19,mi FUR 6/12/18.
El hecho de ver en el informe riesgo intermedio para trisomia 21,y q se recomiendan pruebas adicionales… Me quita el sueño. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/03/2019

Elena, yo tampoco entiendo por qué. Parece que esté todo en orden…
Yo les preguntaría.
Un saludo.
José María Borrel

Flavia 26/03/2019

Hola tuve primer embarazo anembrionado, luego en 2010 nació mi niña y en 2017 perdí un embarazo de 10 semanas. Hace 6 meses me detectaron celiaquia me dicen q puede tener relación. Con el embarazo de mi hija me diagnosticaron trombofilia x deficit de proteína s, pero luego me dieron bien los estudios. Tengo 39 años estoy buscando pero me da miedo x el síndrome de down que me recomiendas?

Elena 27/03/2019

Finalmente tras la larga espera, mi test no invasivo salió sin riesgo para trisomia 21,13 y 18.Recordar que me había salido un riesgo intermedio. Dar las gracias por la respuesta, y ánimo a esas personas que esperan resultados, y que sean los que sean lo importante es asumir tu decisión

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/03/2019

Flavia, no sé si algo de todo eso tiene relación con el síndrome de Down. No obstante todo lo relatado, y tu edad, requiere de consejo genético por parte de especialista.
Un saludo.
José María Borrel

Sandra 27/03/2019

Buenas noches. Nos hicimos la traslucencia nucal y dio un riesgo de 1/45. El Tn 2.2 . El médico no nos fue claro en cuanto el riesgo en cambio la técnica que hizo el estudio nos advirtió el riesgo. Nosotros ya teníamos hecha desde la semana 10 el test no invasivo Genoma que dio negativo. Podemos quedarnos tranquilos con este resultado ?
Agradecemos muchisimo su opinión
Saludos

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/03/2019

Sandra, con TPNI negativo practicamente se descarta la cromosomopatía. Repetir pruebas e ir dando vueltas solo conduce a la confusión. No obstante, con TN 2.2 hace falta algo más para dar riesgo 1/45. Algo no me encaja en la transmisión de esta información, o no lo he entendido bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/03/2019

Elena, nos alegramos mucho de que todo vaya bien.
¡¡Es una barbaridad el pánico que estamos generando en las embarazadas!!
Un saludo.
José María Borrel

Laia 04/04/2019

Hola buenas;
Tengo una amiga que esta embarazada de 16 semanas y la semana que viene le hacen la amniosentesis , le salio 1 /10 del sindrome de down y tiene 23 años, hay alguna posibilidad que salga bien? Algún caso similar al de ella? Gracias

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