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Riesgo de síndrome de Down


Buenas noches soy de Ecuador me pueden ayudar? me quede muy preocupado pues mi esposa esta en su 3er embarazo y va a cumplir las 14 semanas y se hizo ecos y el resultado de riesgo eco gráfico de síndrome de down le salió 1/58 aumentado.. Riesgo previo 1/136. Razón de probabilidad 2.343447...La T nucal (mm) 2.60.....Mediana TN 1.57668...T.NUCAL 1.649...Quisiera saber qué riesgo de que tenga down hay... Estoy muy preocupado.. Ojalá me puedan ayudar gracias x su tiempo.

Iniciado por: Raúl López · en Salud · 13.05.2019 · 9:03 · Total lecturas: 239

Adel 1/660 es riesgo medio, y en este caso es la media de la población general. No es motivo de preocupación, pero de cara a mayor seguridad te proponen el test del ADN. Correcto.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.07.2019 a las 8:43

Hola, vengo de los resultados de la triple y di 1/660. Me van han hecho la extracción de sangre para el análisis de
adn del feto. En la eco de 12 todo era correcto, ¿debo preocuparme?

Adel · 04.07.2019 a las 8:53

Elisabet, es riego medio y la indicación es hacer el test no invasivo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.06.2019 a las 9:01

M han dado los resultados, alguien me puede decir si estan bien?
PAPP-A 252 MoM
BETA H CG2, 28MoM
BETAHCG 167mUI/mL
TN 2
Trisonomia 18 menor 1/100000
Trisonomia 21 1/251
Proteina plasmática asociada a la gestacion 1.71 mUI/ml
Gracias

Elisabet · 31.05.2019 a las 9:22

Lucas, interpreto que está por los 38 años, y ciertamente da riesgo elevado. Si tenéis ocasión haced el test prenatal no invasivo, y si no directamente la amniocentesis.
Suerte.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.05.2019 a las 8:43

hola, como les va?desde ya muchas gracias. nos han dicho que tenemos un riesgo muy alto de que nuestro bebe tenga síndrome de Down y como todo lo desconocido realmente nos a dado mucho miedo . Se le realizó ecografia de translucecia nucal, la cual a dado bien en su hueso de nariz y la nuca. de todas maneras, les paso los valores que nos dieron para que ustedes nos orienten. desde ya agradecidos enormemente

riesgo según edad de la paciente: trisomia 21: 1/192
trisomia 18: 1/455
trisomia 13: 1/1429
riesgo integrado segun t.n. y marcadores bioquimicos
trisomia 21: 1/66
trisomia 18: 1/10000
trisomia13: 1/10000

Lucas · 22.05.2019 a las 9:47

Chus, ahora 1/189 es riesgo medio y la indicación es de TPNI tal como habéis hecho.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.05.2019 a las 9:31

1 de 189 que os parece ¿riesgo alto o medio?. Estoy bastante nerviosa. Hoy me he hecho el veriref y tengo que esperar de 8 a 10 dias. Gracias

Chus · 21.05.2019 a las 8:51

Cristina, si es 1/464 y está incorporado el TPNI al protocolo es riesgo medio y se hace el test. Si no lo está, al no considerarse riesgo alto no se indican más procedimientos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 21.05.2019 a las 8:48

Mariana, el cribado combinado informa de cierto riesgo de trisomía 21 y la indicación actual es hacer el TPNI para ver. Hablamos con el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.05.2019 a las 16:12

María, al ser un cribado combinado, para poder darte cumplida respuesta hay que transformar esas cifras en otros parámetros denominados MoM para poder ser procesados por el programa informático del centro.
Por otro lado, son dos personas diferentes, y ante todo, la otra vez ¿fue exactamente en el mismo día de gestación que ahora?
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.05.2019 a las 16:12

Hola…Me llamo Cristina y tengo 31 años mi mayor miedo empezó ayer mi bebé salió con Trisomia 21,tengo 464,00 me han dicho que es un nivel elevado …pero estoy muy asustada…
Ecografía de 12 semanas
Translucencia nucal 1,2 mm
Mom corregido por Translucencia nucal 0’85…
PAPPA-A 0’49
HCH Beta libre 36’80
Mom corregido por HCG Beta libre 1’08
Alguien me puede ayudar por favor??

Cristina · 20.05.2019 a las 16:12

Hola… Hoy he ido a por los resultados del análisis del primer trimestre me lo hice en la semana 9 de gestación, total que ahí va lo del cribado prenatal y yo como no puedo estar quieta pues he dicho voy a comparar con mi otra hija a ver y bueno estoy muy asustada y triste el caso es que sale :
Beta-HCG libre 31.66 ng/ml
PAPP-A 0.36 MUI/ml
Total estoy muy asustada y ansiosa y triste porque es mucha diferencia con lo de mi hija .

María · 16.05.2019 a las 10:24

me acaban de dar los resultados recaudan…según mi médico tengo posibilidades que mi hijo tenga sd. pero no da seguridad…beta hcg libre 141,6ui/l equivalente a 3,o44 mom. papp-A 0,660 ui/L EQUIVALENTE A 0,394 mom. t.nucal 1,9mm. trisomia 21 riesgo basal 1:198 riesgo ajustado 1: 219….no entiendo nada

Mariana · 16.05.2019 a las 10:12

Raul, el riesgo es 1/58 que aunque parece remoto no lo es tanto. Si es solo el cribado ecográfico es bastante más impreciso que el combinado, pero intuyo que la madre está por 39-40 años lo cual es para tener en cuenta.
Pregunta a ver qué alternativas ofrecen para continuar con el proceso diagnóstico para llegar al de certeza.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.05.2019 a las 10:02

Responder al tema Riesgo de síndrome de Down




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