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riesgo de síndrme de down


Buenos días, soy una mamá de 39 años y en el triple screening me han salido estos resultados. A ver si me peuden ayudar. me han recomendado hacerme la prueba de sangre pero me dicen que los valores son normales solo que por mi edad suben mucho los porcentajes. ¿me podría dar su opinión? muchas gracias

PAPP-A: 2.72 Mui/ML. MoM de 0.164
Subunidad Beta Libre de Gonadotropina Coriónica: 69.9 mUI/ml. MoM de 1.925
Traslucencia Nucal: 1.92 mm
índice de riesgo combinado: 1/150
riesgo segun edad materna 1/96
riesgo de Edwards: 1/91022

Me hice los analisis de sangre en la semana a las 11+3 y la eco a las 13+3 semanas

gracias

Iniciado por: marta pérez · en Salud · 30.11.2016 · 13:47 · Total lecturas: 3417

Marta, el único factor de riesgo demostrado en síndrome de Down es la edad materna por encima de 35 años. El riesgo para la edad de 39 años es de 1/140-150, por tanto, si tenemos el punto de corte en 1/270, solamente por edad ya se entra en zona de riesgo, sin necesidad de buscar otros parámetros bioquímicos ni ecográficos. La PAPP-A también parece estar algo baja, pero el problema mayor es la edad.

Seguramente fallamos mucho los médicos a la hora de explicar todo lo relativo al diagnóstico prenatal, o bien no queremos entenderlo los padres. Dicho en otras palabras, una embarazada de 39 años debe saber que el cribado prenatal no tiene mayor sentido en ella, por estar ya en edad de alto riesgo. Si su idea es interrumpir el embarazo en caso de alteración genética, eso solo lo sabrá con la amniocentesis, y si su idea a pesar de ello fuera continuar el embarazo, tampoco hay que someterla a pruebas y riesgos como es la mencionada amniocentesis.

Por tanto, si su opción es la primera, olvídese de cifras y vaya al diagnóstico de certeza, y si va a dejar seguir el embarazo de todas todas, olvídese también de todo y disfrute su embarazo a la espera de recibir a su hijo con o sin síndrome de Down.

La decisión siempre debe ser de usted.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 05.12.2016 a las 16:06

Buenas, me hice la analitica de 9+3
y los resultados son
proteina A plasmatica 0,41mUI/ml
coriogonadotropina, sub beta libre 89,5 Ui/L
Ven los valores normales??
gracias

Rocio · 10.05.2019 a las 9:01

Rocío, para poder darte cumplida respuesta hay que transformar esas cifras en otros parámetros denominados MoM para poder ser procesados por el programa informático del centro.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.05.2019 a las 8:46

Buenas Dr , dias por favor necesito su ayuda el dia de ayer nos dieron unos resultados , y se nos cayo el mundo nos comunicaron que una posibilidad alta de riesgo para trisomia 21.
Nos recomendaro el estudio de puncion, la cual estamos muy nerviosos .
Estos son los datos de la analitica .

Marcadores
AFP ( alfafetoproteina) 19.0 ng/ ml
Beta HCG 75572.0 UI/L

Edad 30 años
MoM de PAPP-A 0.69
Translucencia nucal 1.7mm
MoM de AFP 0.78
MoM de Beta HCG 2.16
Riesgo de Doww 1/40
Y en la parte inferiror habia este comentario que no entiendo .

Comentario :
El calculo de riesgo no se ha realizado teniendo en consideracion todos los parametros ( no se disponia del valor de TN ) , la sesibilidad en la deteccion de S. Down con la presente conbinacion de datos es unicamente 83%.

Por favor estoy desesperada , y muchas dudas sobre este resultado ya que segun veo este es un estudio estadistico ? Y si no se tomo o considero el TN .( el comentario al final mensionado) como se traduce al final el resultado de 1/140 si falto un parametro ..por favor necesito vuestra ayuda .gracias

ernestorv2@hotmail.com · 19.11.2019 a las 10:37

Ernesto, no me queda claro si es 1/40 o 1/140. La diferencia sería notable. Con 1/140 vamos al TFNI, que seguramente nos libraría de las pruebas invasivas, y sin embargo con 1/40 habría que asumir el riesgo de esta prueba. Tal como dicen, la sensibilidad no es alta y hay que tomarlo solo como orientativo, nunca diagnóstico.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.11.2019 a las 21:01

Responder al tema riesgo de síndrme de down




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