Salud

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Riesgo alto y no tiene síndrome de down

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Laura 16/02/2021

Me gustaría contar mi historia, porque esta página fue mi refugio durante una angutiosa semana esperando por resultados. En la semana 12 fui a la ecografía de la seguridad social y aunque tenía presencia de hueso nasal y todos los parámetros correctos la translucencia nucal consideraron que era de 3.8 mm, por ello, aunque tengo 29 años, el análisis de sangre salió correcto, conllevó a que el riesgo fuese muy alto de que el bebé padeciese síndrome de down (1/50).

En una segunda ecografía en una clínica privada con un mejor ecógrafo consideró el ginecólogo la presencia de una membrana esta vez a 3.6 mm pero era el AMNIOS, una membrana que cubre al bebé desde su cabeza hasta casi sus pies, y otra membrana intermedia que sí era la translucencia nucal. Aún así, como la duda persistía nos aconsejaron a realizar el Test Prenatal no Invasivo mediante la clínica que trabaja con un laboratorio de Barcelona llamado «Reference». Me hice el análisis del pack gold (analizan las trisomías 13, 18, 21, X e Y, hace un barrido por todos los cromosomas y analizan los CNVs) El análisis me lo hice un lunes por la mañana y hoy, al lunes siguiente (justo una semanita), recibimos los resultados por correo electrónico: Feto masculino: Sin anomalía de ningún tipo. Nuestro bebé está cromosómicamente bien. Todo quedó en un susto.

Durante esta semana, me sentí en la piel de una madre que tira hacia adelante con un diagnóstico de síndrome de down de su bebé y tengo toda la admiración en ellas y en los padres. Y si algo he aprendido, es que ya no tengo expectativas en que nuestro hijo aprenda música, haga deporte regular o sepa dos idiomas. Principalmente, todo se reduce a que queremos que sea FELIZ.

Saludos y suerte en la espera si estás pasando por la situación de espera de resultados. Yo no pude quitarme de la mente este suceso durante 11 días que nos dijeron la posible anomalía hasta hoy que nos dieron los resultados. Me alivió trabajar, ocupar la mente y leer este foro buscando respuestas.

Responder consulta de Laura

Elena 14/12/2021

Hola Laura, qué tal fue todo? Estoy en la misma situación que estuviste tu y sigo bastante preocupada a pesar de que el test prenatal ha salido todo bien. Ahora me dicen que el resultado alterado del cribado puede ser por algo de corazón.
Muchas gracias

1 respuestas en total