Tengo 31 años, 13.3 semanas, a las 12 .0 semana me hicieron el screening y el resultado fue:
alto riesgo combinado para síndrome de dawn 1/52
índice del promedio MoM : 0.16
La doctora me recomendó hacerme un test cromosómico no invasivo para trisomia 21 pero no se que hacer.
Solo le pido a Dios que mi bebé nazca sano y salvo y sin ninguna enfermedad. No entiendo lo de 1/5, agradecería si me pudieran aclarar, gracias

Hola,

cualquiera que sea el resultado de los análisis de María José y Stephanie, quisiera animar a ambas a mantener la ilusión y luchar por el/la futuro hij@.

Seguro que están pasando unos días de incertidumbre, a mi y mi pareja nos ha ocurrido recientemente, pero se darán cuenta que tener un hijo con síndrome de down puede ser tan maravilloso como tener un hijo sin dicha característica, es distinto pero no es horroso. En Agosto nacerá nuestro bebé, tenemos un apoyo familiar fantástico y tenemos una ilusión desbordante por tener al bebé entre nosotros. Ya verán que el mal trago es recibir la noticia, se pasa en un par de días, todo lo demás son buenas noticias y experiencias, hay mucho apoyo institucional, existen numerosas fundaciones que te reciben con los brazos abiertos, hay mucha información y muchas iniciativas, verán que crecerán como personas. No son hijos enfermos, son hijos que darán mucho a cambio de poco.

Ánimo, ojalá que todo salga cómo ustedes desean. En cualquier caso, no estarán solas ni será algo catastrófico.

Gracias por su respuesta. No me hicieron cribado. Me hicieron directamente el TPNI y el resultado de riesgo alto es de ese test.

Airam Perdomo, gracias por sus palabras. Mi problema con esta situación no es que mi hija tenga síndrome de down, lo que me preocupa y me entristece es que tenga problemas de salud, como de corazón, que la tengan que operar y se pase parte de su vida en un hospital. Ya tengo un hijo y no hay dolor más grande para una madre que verlos sufrir. No quiero que ninguno de mis hijos sufran.

Hola es mi segundo embarazo .tengo 11.4 semanas mi doctor indica que observa cráneo de forma regular línea media presente plexos coroides no visibles completamente en porción posterior tejido cerebral presente y homogéneo. Me comenta que el hueso nasal está ausente las órbitas oculares están de forma normal el maxilar inferior y superior presentes Y de forma anormal piel Integra canal medular íntegro cuerpos vertebrales simétricos y normales. Parénquima pulmonar presente y homogéneo, corazón con situs solitus, las cuatro cámaras cardíacas presentes con simetría de cavidades tabique interventricular visible movimientos valvulares presentes frecuencia cardiaca de 195, cámara gástrica presente pared abdominal Integra presencia de vejiga con entrada de cordón umbilical en su sitio se observa una arteria umbilical única y una vena umbilical, se observan extremidades superiores e inferiores simétricas a la fecha no es posible evaluar cuenta de dedos. Nos dieron una translucencia nucal de 3.5. el doctor indica de acuerdo al cálculo de riesgo cómo riesgo por la edad materna más la translucencia nucal y nos pone a más de uno de cada cuatro para síndrome patau. , Ojalá y nos puedan ayudar nos recomendó el doctor practicar la amniocentesis, mi esposo y yo estamos muy preocupados