Salud

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Riesgo alto 1/99 en el triple screning

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Cristina 24/11/2020

Buenos días,

mi nombre es Cristina, estoy embarazada de 12 semanas y 6 días y me han dado los resultados de la eco de las 12 semanas con un riesgo alto 1/99.
Tengo 29años, en mi familia y la de mi marido no hay antecedentes de anomalías genéticas y los resultados de la eco salieron correctos:
– Translucencia nucal: 1,74 mm
– hueso nasal: Presente
– Dv: Anterogrado
En cambio los resultados bioquímicos que me hicieron en la semana 10 mas 6 días han salido alterados:
– Beta hCG libre: 2,447 MoMc
– PAAP-A: 0,308 MoMc
El día de antes de la analítica me habían puesto la vacuna de la gripe ¿puede ser que por eso alterara los resultados? ¿con un único valor alterado es posible que salga un falso positivo?
Estoy muy angustiada y asustada, por favor si me pueden dar alguna respuesta se lo agradezco.

Muchas gracias de corazón.

Responder consulta de Cristina
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/11/2020

Cristina, lo de la vacuna no ha influido. Por lo demás, esto hasta ahora ha sido como una lotería en donde empezaste con un 1 por mil de probabilidades, y te ha subido a 1 por cien.
De momento no podemos hablar ni de ciertos ni falsos positivos ni negativos, sino de probabilidades.
A confiar que no salga tu bolita entre las otras 98. Así es la cosa.
Relájate y hazte el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Rebeca Gomez 26/11/2020

Buenos días,

Tengo 39 años y acabo de recibir los resultados de los análisis de la semana 10.

El resultado de PAPP-A es demasiado bajo comparado con mis dos embarazos anteriores, 0,13 UI/L. Todavía no me han hecho la ecografía, pero con un valor tan bajo, me he preocupado bastante.

¿Podríais decirme cual sería el valor de referencia para alteraciones cromosómicas? ¿Puede estar ligado valores tan bajo a aborto espontáneo?

Mil gracias por vuestra ayuda!

Rebeca

Maria 18/01/2021

Hola, tengo 32 años y en la eco de las 12 semanas me han salido los siguientes resultados:
TN: 1.23 mm
Hueso nasal: presente
Insuficiencia tricuspida: negativo
Analitica semana 10+6:
BHCG libre: 251 ngl/ml
PAPP-A: 1,6 mUI/ml
El riesgo me sale bajo sin embargo a la ginecóloga le preocupa el valor alto de la BHCG, ¿Me recomiendan hacerme la prueba del cribado prenatal no invasivo? Ahora estoy de 14 semanas.
Gracias!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/01/2021

María, n nos dices el riesgo real calculado, por lo que no podemos afirmar nada. Si hay dudas y tenemos recursos disponibles, habrá que usarlos.
Un saludo.
José María Borrel

Elena 14/12/2021

Buenos días,

me llamo Elena y estoy embarazada de 15 semanas. Hace poco me dieron los resultados de la eco de las 12 semanas con un riesgo alto 1/51.
Tengo 36 años, tengo un cariotipo mío hecho de hace poco en el que esta todo bien y en mi familia y la de mi marido no hay antecedentes de anomalías genéticas.

Los resultados de la eco con el cribado fueron:
– Translucencia nucal: 1,9 mm (CRL 61,8mm): 1,189MoM
– hueso nasal: Presente
– Beta hCG libre: 187 mUI/ml: 3,899 MoM
– PAAP-A: 1,2 mUI/ml: 0,594 MoM

Peso 58,2

Con esos resultados me recomendaron hacer un Test Prenatal no Invasivo en el que con una facción fetal del 13 %, no se detectan aneuploidías. Además es un chico.

Aún así mi ginecóloga no esta del todo segura y no sabe si recomendarme una amniocentesis.
No se qué hacer ni qué pensar. Estoy muy preocupada. Les agradecería alguna respuesta.

Muchísimas gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/12/2021

Elena, el protocolo diagnóstico es el que te han aplicado. Por supuesto que no es una garantía 100%, pero muy próxima.
Lo que sucede es que siempre queda una pequeña duda, que no debiéramos transmitir al o a la paciente.
Si queremos garantía total hay que ir desde el primer momento a la amniocentesis y olvidarnos del resto. Esto es indefendible, por lo que se opta por el protocolo de diagnóstico prenatal, y es ahí, cuando nos manejamos en valores próximos al punto de corte, cuando pensamos si quizás fuera más conveniente asegurar. Y es donde yo, ajeno a tus cuidados, puedo dar una respuesta más teórica, y ella, que es quien te atiende y es la responsable, se ve más presionada por la posibilidad de reclamaciones posteriores, por la medicina defensiva, por tu propia salud ante todo, no lo dudes…
El protocolo empleado mayoritariamente en las distintas CCAA se ha cumplido. La garantía plena no la tienes.
Hablalo con ella. Muchas veces tomáis decisiones sin haberos proporcionado toda la información que necesitáis.
Un saludo.
José María Borrel

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