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Riesgo Alto 1/23 – Trisomía 21


Hola,

Escribo este mensaje sólo para contar nuestra experiencia, por si pudiera servir a futuros padres ahora mismo preocupados tras recibir los resultados de la prueba de cribado (Ecografía y Datos Bioquímicos) del primer trimestre.

A nosotros nos salió un riesgo alto de 1/23 para la Trisomía 21 (Síndrome de Down).

Estos fueron los resultados:

Pongo primero estos dos datos ya que dependiendo de ellos los resultados del informe pueden variar.
- Edad gestacional: 12+5
- CRL (distancia de la coronilla a la rabadilla del feto): 65 mm (milímetros)

Edad Materna: 39.79 años
Translucencia Nucal: 2.13 mm
PAPP -A : 0.555 MoM
BHCG Libre: 2.530 MoM

Hemos hecho un Test de DNA fetal en sangre materna con un coste de 475€ por una clínica privada, que nos ha cubierto Adeslas. No es tan fiable como una prueba invasiva (Amniocentesis ó Biopsia Corial), pero al parecer sí es muy fiable, alrededor del 99%.

Nos ha salido todo bien. En principio no hay ninguna Trisomía, ni Sindrome de Down.

Recomendación personal:
- Haz caso sólo de profesionales. A mi por ejemplo las recomendaciones y comentarios en este foro del Dr. José María Borrel me ayudarón mucho, como apoyo a las indicaciones principales de nuestro ginecólogo, por supuesto.
- Aunque el riesgo sea alto, lo más normal es que todo esté bien. Por ejemplo un resultado como el nuestro puede tener dos lecturas. 1 sobre 23, el cual parece muy alto. Ó un 4,3% de riesgo, el cual parece bajo.
- Es una prueba estadística, nada más. Te puede salir riesgo alto y que todo este bien, ó riesgo bajo y que el niño nazca con algún problema. Son sólo probabilidades, no diagnóstico.
- Es imposible no preocuparse, aunque te lo digan. Toma la decisión más adecuada según tus valoraciones (si decides hacerte un prueba invasiva ó un test en sangre, ó no hacer nada), y mientras esperas los resultados intenta mantener la mente ocupada con otras cosas (trabajo, familia, amigos etc..).

Por último, me gustaría felicitar a todas aquellas personas que tengan un hijo ó hija con alguna Trisomía, estoy seguro que son igual de felices. También me gustaría dar mi apoyo a aquellas personas que hayan decidido interrumpir su embarazo tras una confirmación de alguna alteración cromosómica ó algún otro tipo de problema, seguro que la decisión no fue nada fácil, y me parece igual de valiente y respetable.

Un saludo.

Iniciado por: Ramón · en Salud · 12.12.2018 · 8:35 · Total lecturas: 14151

Holaaa!! He decidido dejar un mensaje por aquí para calmar a muchos padres . A mi me salió un riesgo muy alto de 31/1 en trisomia 21, me lo comunicaron en la primera ecografia de primer trimestre(13 semanas) , me asusté muchísimo porque me lo dijeron sin ningún tacto , de una manera bastante desagradable. A mi hijo en la ecografia de las 13 semanas se le veía muy bien , el pliegue nucal era de 2,7 , tenía hueso nasal y todo lo demás correcto. El riesgo tan alto salió por la analítica de las 10 semanas que me salió muy alterada …. Según la matrona en la semana de la analítica yo estaba de 10 semanas y para mis cuentas yo estaba de 9 semanas. La BETA Y el PAPP , de una semana a otra baja y sube muchísimo.
Me dijeron de hacerme la amniocentesis ( disculpar si alguna palabra la escribo mal) y me dieron cita para el mes siguiente .
Bueno estuve 2 semanas como una loca buscando y buscando por internet, preguntando a otras mamás , para informarme bien ( ya que en el hospital y la matrona que me está siguiendo el embarazo, no me gustó como me lo explicaron , fueron bastante negativos ) .
Yo confiaba en que mi hijo estaba bien y aunque tuviese alguna trisomia de más , era lo que Dios me había dado, así que me negué a hacerme la amniocentesis y gracias a una nueva ginecóloga que estaba ese día, ella decidió hacerme la prueba de ADN fetal , que anteriormente me la habían negado por tener un riesgo tan alto.
Hoy me han dado los resultados de que mi hijo viene muy sano , sin ningún tipo de trisomia .
Con esto quiero decir , que tranquilizaros cuando os den un riesgo alto , siempre confiar en Dios y amar mucho al bebé que ya vive dentro de vosotras . De un 100% de los casos de alto riesgo por trisomia 21 , solo aciertan con el 2% , el resto son falsos positivos .
Disfrutar de vuestro embarazo , mientras esperáis una respuesta y disfrutar de ese bebé que tenéis dentro con tantas ganas de vivir . Todo irá bien .

Lola · 21.11.2019 a las 8:42

Buenas tardes, yo les escribo para contarles mi situación, me hice la eco TN con 11+5 semanas, y me salió un pliegue de 4,4mm y un riesgo elevado de trisonomia 21 de 1/28, la verdad es que tenemos mucho miedo y angustia. Nos recomendaron una punción de vellosidades, para poder confirmar.
Agradezco sus experiencias, me alientan un montón.

Luciana · 03.02.2020 a las 14:37

Hola Luciana,
te abrazo fuerte en este momento tan complicado…
A nosotros hoy nos dieron los resultados con un riego de 1/59. Aun cuando los valores de TN parecian estar dentro de lo «normal». Lo unico que veo- a simple vista- que dio alto es la HCG – pero en teoria esta dentro de los valores de referencia para la semana 13.
Mañana veremos a nuestro obstetra y veremos que nos estudio nos recomienda hacer. pero tambien estamos con muchisimo miedo.
gracias a quienes aportaron us experiencias. resulta un poco mas reconfortante..

Mariana · 11.02.2020 a las 15:59

Buenas tardes.
Estoy embarazada de 13_3 y me han dado los resultados altos de la trisomia 21 1:28.
Me dicen que no me preocupe ya que en la ecografía sale un valor de TN 1,5 y aparece hueso nasal pero la verdad que la BHCG libre me sale muy alta con un MoM corregido de 9.48.
Me han recomendado hacerme la amniocentesis pero estoy muy preocupada y todavía tengo que esperar 3 semanas para realizar la prueba y es muy difícil la espera.
Que recomendáis?
Gracias

Rocii · 21.04.2020 a las 11:39

Yo tuve mi resultados del cribado y salió 1/102 pero en la eco me dijo la ginecóloga que TN era de 2,1 yo con 13 S, y nos dijo que todo normal, que nos recomienda hacer un test no invasivo para descartar todo de una vez, pero leyendo vuestras respuestas me han tranquilizado mucho. Espero alguien sepa algo más o me resuelva estas dudas!

Liz · 21.04.2020 a las 11:42

Rocii, ciertamente es elevado ese riesgo combinado y debes ir a prueba invasiva. Aunque te diga que debes estar tranquila y que solo es un cálculo de probabilidades, sé que te va a ser difícil pensar en otra cosa. La beta elevada puede ser por esto o no… Hay que esperar al diagnóstico de confirmación.
Mientras tanto piensa ante todo que es tu embarazo, deseado, que es tu hijo e imagínatelo tal como lo supones, como lo deseas, o como tú quieras , porque en realidad te da lo mismo ya que es tu hijo. Disfrútalo así, nos dices el resultado cuando lo tengas y hablamos tras el diagnóstico.
Ánimo, y un saludo.
José maría Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.04.2020 a las 13:10

hola, estoy en la misma situacion, la primera eco en la semana 11+2 me dijeron que tenia el TN 4.5mm y me mandaron biopsia corial, me la hicieron al dia siguiente junto con otra eco y me dieron muy malas noticias… bueno el TN que el otro medico midio salia 3.5 mm pero las demas mediciones hueso nariz y alguna cosa mas salian mal las medidas, me dijeron que iba a ser sindromen de down seguro pero me han dado esta semana los resultados de la biopsia corial y da normal no me ha dado sindromen down. ahora con nervios porque estan analizando cardio y genetica para otras enfermedades ya wque dice el ginecologo que vio tantas medidas mal en la eco que quiere asegurarse. yo con mucho miedo de lo que me puedan decir. un saludo

ana · 28.04.2020 a las 16:00

Hola Buenos días,
Estamos muy angustiados, tengo 38 años, venimos de 2 FIV-Isci habiendo tenido un aborto de la semana 9 y ahora estoy de 12+4, me hice la analítica en la semana 9 y con la visita al obstetra me sale en la ecografía todo bien, el pliegue nucal 1,3mm pero la analítica nos sale riesgo Alto en trisomia 21 en 1/<50 Mom translucencia Nucal: 0,96. MomPAPP-a: 0,27 Mom Coriogonadotropina libre 2,07 Me aconsejan hacerme el Test Prenatal no Invasivo Con estos resultados significa que lo más seguro es que tenga SD?

Mar · 21.05.2020 a las 15:38

Hola, espero que estén bien! Paso por aquí para dejarles mi experiencia sobre el tema, soy venezolana tengo en españa cómo un año! Estoy en las 14 semanas +5
Mi primer eco me lo realice a la semana semana 10! A la semana 11 +4 me realice la analítica y en la semana 12+5 el eco maternofetal! Durante el ecograma la doctora me envío a pasar en tres ocasiones ya que la bebe no se dejaba ver de perfil, en las tres ocasiones la doctora mostró molestia me envío a tomar cafe, a caminar y nada hasta q la tercera me dijo sino se deja ver lo dejamos así yo le dije ok, hasta q la bebe se puso de la forma q ella necesitaba, al llevar el resultado con la ginecóloga ella me preguntó la otra doctora les dijo algo ? Le dije no sólo estaba molesta, dijo ok: Bueno El Niño tiene un alto riesgo de que venga con SD, yo obviamente me puse muy mal muy mal empecé a llorar y me dijo es una probabilidad tienes q hacerte un examen no invasivo ya que el otro tiene más riesgo de aborto! Entre tantas emociones no sabía si correr, llorar, tirarme al suelo! Llegue q casa y no espere ni la orden del seguro, al otro día me fui hacer el examen pase casi tres dias q no comía casi, lloraba desconsoladamente, hasta que luego me llene de mucha fe y fuerza y solo espere el resultado gracias a dios llegó ayer creo que ha sido el día más feliz de mi vida! Salió riesgo bajo todo perfecto es una niña sana gracias a Dios.! Pues me había salido 1:71 en riesgo alto! Al meterme en este foro encontré mucha ayuda, ya que la doctora no me explico nada todo lo investigue por internet, gracias a dios que lo encontré y agarre un poco de fuerza y de ánimos, de saber que no era la única y entender que eran posibilidades no un diagnóstico. Están bien que hagan estos exámenes de verdad q eso no lo critico, por lo menos en venezuela no lo hacen por eso no entendi mucho de que se trataba, lo que realmente critico es la forma en que por mi parte la doctora me lo comunico y q ni si quiera me explico, uno está en una condición que obviamente cualquier emoción puede afectar al Niño, si hay un riesgo solo envié hacer el examen no diga así tan de repente de que El Niño puede venir con alguna enfermedad para luego no explicarte nada solo te lo dice y ya! Creo q uno podría esperar ese resultado y ya con un diagnóstico en mano uno lo entendería más profundamente, y analizaría que hacer!

Con esto quiero decirles de corazón que si están pasando por lo mismo, por más difícil que sea traten de estar en calma e infórmense bien, busquen y tengan fe de que todo saldrá bien! Después de esto van amar al triple su embarazo y ya todo lo demás van a pasar a un segundo plano.! Ánimos que todo les saldrá muy bien.!

Karol · 27.05.2020 a las 13:23

Buenas tardes. Estoy aun temblando. El martes me.hacen la biopsia corial. OS expongo mi caso. Mujer de 40 años, hija sana de 7. En 2017 tuve 2 abortos diferidos por ausencia de latido a las 8 semanas. Aun así seguimos intentándolo y por fin 2,5 años después me dio un test positivo. Por favor, no nos lo creíamos. Han sido semanas muy complicadas, con mucha ansiedad por las experiencias anteriores sumada a todo tipo de síntomas digestivos.del primer trimestre.
Me hicieron la analítica de cribado a las 9+2 semanas y la eco el pasado viernes estando de 11+6. Pues bien…mi única obsesión era que hubiera latido…si que me planteé que podía salir elevado el riesgo de.anomalía cromosómica debido a mi edad, pero nunca llegué a pensar que ese valor llegara a ser tan elevado…nada menos que riesgo de 21: >1:5. Riesgo de 18/13 de 1/22. Por supuesto me dijeron que en esta situación el análisis de ADN fetal no era válido, que necesitaba una prueba invasiva. Este martes me la hacen.
Los otros datos son:
– TN de 5mm (CRL 45-84mm).
– CRL: 65,6 mm.
– Hueso nasal: 2,3
– Dilatación de cisternas yugulares.
– beta hCG libre: 5,36 MoM
– PAPP-A: 0,55 MoM
Mi duda.con todos estos datos alterados…es si a pesar de que nos tocara la lotería y saliera que no hay alteración cromosómica… Esa dilatación de las cisternas o ese TN tan amplio pueden estar asociados a grandes cardiopatias…quiero decir…que posibilidad habría de que fuera un niño sano a pesar de estar libre de una cromosomopatia??? Les agradecería que me respondieran muchas gracias y me alegro.mucho por aquellas personas a las que todo les salió bien. Un abrazo

Mónica · 02.06.2020 a las 10:56

Buenos días. Soy una mujer de 40 años con una hija sana de 7 y con AP de 2 abortos diferidos en 2017 por ausencia de latido fetal a las 8 semanas. Después de 2,5 años hemos conseguido un test positivo. Actualmente.en tto con adiro 100 y eutirox 50 por hipotoroidismo subclinico.
Mi mayor preocupacion en la eco de las 12 semanas era que hubiera latido, tenía asumido que me saldría riesgo de down por la edad, pero los resultados del cribado han ido fatal. A pesar de que por edad me salia un riesgo de 1:96 se down, con los valores analíticos y ecográficos ha subido nada menos que un riesgo de 21 >1:5 y de 18/14 de 1:22.
Tengo 2 preguntas para el doctor. La primera es que por un lado me he dado cuenta que en el informe del cribado la EG de la analítica y la ecografía tienen una semana de error. Pone que la analítica la hice de 10+2 cuando en realidad estaba de 9+2 y la eco de 12+6 cuando estaba de 11+6. No sé si eso cambiaría la alteración de los valores como la beta o el HN en el limite. Le anoto los datos del triple screening:
– beta hCG libre: 371,2 UI/L. 5,36 MoM
– PAPP-A: 750,2 mUI/L. 0,55 MoM
– CRL: 65,6 mm
– TN: 5 mm. 2,99 MoM, superior al percentil 95.
– HN presente: 2,3 mm
– Dilatación de cisternas yugulares
– Cordón umbilical OK
– Corazón sin alteraciones por ahora
Por supuesto me recomendaron biopsia de vellosidades coriónicas que me la harán mañana, pero mi segunda pregunta es… A pesar de que nos tocara la lotería y el análisis genético saliera libre de cromosomopatias… Con esas alteraciones del TN y la dilatación de las cisternas yugulares…sería un niño sano?, o tendría algún otro problema como cardiopatía. Comentaron que podría ser también un problema tiroideo. Le agradecería su respuesta y le agradezco de antemano la tranquilidad que nos ofrece en este foro. Gracias

Mónica · 02.06.2020 a las 16:45

Mónica, me temo que buscas una información muy dificil de concretar. No se te puede garantizar ese niño sano que deseas por su bien. Podrán decirte si hay alteraciones cromosómicas y otras cosas, incluso diferentes cardiopatías y tal, pero descartarlo todo no. Pero además piensa que muchas de las enfermedades en las que puedas estar pensando tienen tratamiento…
En fin, lo único que hay que ver de momento es el resultado de esa biopsia de vellosidades coriales.
Hablamos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 04.06.2020 a las 11:26

Me ha dado 1/206 en la t21,estoy muy preocupada solo me han hecho un analisis de sangre para saber,estoy esperando los resultados,mi ptegunta es si es bajo o alto el riesgo,y si me tengo ke preocupar,porke ya lo estoy bastante,gracias,Ana

Ana · 04.06.2020 a las 11:31

Ana, entiendo que te hicieron el cribado combinado y te dió 1/206, motivo por el cual ahora estás esperando resultado del test no invasivo. Si es así, correcto.
1/206 se considera riesgo medio, tirando un poco hacia alto, pero en definitiva medio, y la indicación es hacer el TPNI por mayor garantía.
Mi consejo, espera tranquila el resultado de dicho test y hablamos si hiciera falta.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 08.06.2020 a las 14:08

Hola tengo 24 años tengo lupus erimatoso y stoy embarazada de 12.4 sem. Segun la ecografia tengo alto riesgo de trisomia 21 -18 de acuerdo a screning
LCC: 61mm FCF: 183 lat/min translucencia nucalde 3.1 mm
Hueso nasal presente TN: 5mm normal mayor al p 99 patologico DV: 1.51 onda atrial ausente patologico Vulva tricuspide mayor a 40 cm/s me aconsejaron interrumpir mi embaraso por lo q me siento muy triste . Quisiera escuchar mas opciones agradesida de antemano su respuesta

Emma · 12.06.2020 a las 12:11

Emma, solo con esta información, sinceramente no puedo opinar.
Confío que recibas toda la información que necesitas por parte de tus médicos, que te saquen de dudas, y te planteen las opciones sin sesgos, de forma que puedas comprender perfectamente la situación para tomar la decisión.
A la hora de tomar esa decisión, sea la que sea, hazlo convencida de lo que haces, para que no te pase factura en el futuro.
Te deseo lo mejor.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.06.2020 a las 11:00

Hola, el lunes fui a la eco del primer trimestre, según la eco estaba de 12+5. Ahora tengo 34 años pero en la fecha de parto: 35. Tengo una hija de 3 años sana y en diciembre de 2019 tuve un aborto diferido de 13-14 semanas.
Beta-Hcg: 193,2mUl/ml(3.97 MoM )
Pappa : 2.74mUl/ml(1.35MoM)
TN: 2.39mm (1.46MoM)
Hueso nasal presente. Regurgitación de la tricúspide.
Me sale riesgo 1/178.
No me recomendaron hacer TPNI
Yo aún así me lo he hecho porque otro ginecólogo me dice que si este me sale bien no es necesario someterme a la amniocentesis.
Dice que me salió este riesgo por la beta alterada y por la regurgitation de la tricúspide pero me dijo que en el primer trimestre suele ser normal por la inmadurez fetal y q luego suele resolverse. De ser así ¿en la eco de las 18 semanas debería haber desaparecido?
Si el dna sale bien, ¿sería conveniente hacer la amniocentesis? Un saludo. Muchas gracias.

Joana · 15.06.2020 a las 11:04

Joana, si el TPNI es negativo no hará falta amnio, se hace precisamente para evitarla. En cuanto a la regurgitación, en efecto, muy probablemente sea transitoria y desaparezca más adelante.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.06.2020 a las 10:48

Hola muy buenas mi pregunta es q salí en DNA fetal riesgo tríosonomia 21 1:265 riesgo positivo y me han mandado a repetir la prueba ya que mi embarazo era gemelar y ahora solo tengo 1 con latido y me siento muy preocupada la verdad ya que el jueves me hacen la anmiocentesis que me dijeron q era lo mejor y he leído mucho y me siento súper mal,aunque en mi corazón se q mi bebé está bien si alguien pudiera decirme algo se los agradezco.

Lorena · 06.07.2020 a las 10:49

Hola tengo 5 meses de embarazo y me hicieron prueba de sangre para detectar sindrome down tengo 42 años y el resultado me dijero ser Positivo 265/1 me recomendaron hacer otro chequeo de sangre más profundo desde que me dieron ese resultado he estado con mucho estrés pues no se que tan seguro sea el análisis o si ya debo preocuparme por algo serio agradecería su amable respuesta Gracias!!!

Maria C. · 08.07.2020 a las 12:00

María C., no me queda muy claro ni lo que han hecho ni lo que quieren hacer.
Interpreto que se ha hecho un cribado, un cálculo de riesgo, y que este ha salido 1/265
Este resultado nos habla de riesgo medio para síndrome de Down, y aquí el siguiente paso sería el test prenatal no invasivo, que consiste en extraer otra vez sangre de una vena de la madre, y cuyo resultado nos aproximaría muchísimo al diagnóstico de certeza, pues hasta ahora solo tenemos probabilidades.
Si es esto, yo creo que es la mejor opción.
Hablamos más si hiciera falta.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.07.2020 a las 9:07

Hola, buenas noches.
Gracias de antemano por ayudar a tantas mujeres con sus respuestas.
He leído muchos mensajes y datos de mujeres, pero no consigo ver el parámetro par a saber que valores son correctos de los no correctos.
Le escribo los datos de la seguridad social de ayer mismo.
Mujer de 40 años, con un embarazo de 12 semanas + 3.
Me hicieron la eco este mismo martes, en el informe sale que todos los órganos son normales.
Tn: 2,2mm : 1,45MoM
Craneo- raquis (LCR) 58,8 mm
Frecuencia cardiaca: 170 lpm
PAPP-A : 1,400 IU/I 0,8154 MoM
Bajo riesgo en preeclamsia.
Beta hCG libre 1T : 97,78mUI/ml : 1,41MoM
PAPP-A: 1,4 mUl/ml ; 0,91MoM este dato esta repetido con valores diferentes, desconozco la razon
Trisomía T21 riesgo positivo 1:96
Trisomía T18/13 bajo riesgo 1: 100000

Me hice un análisis no invasivo la semana pasada y me llamaron hoy para darme malas noticias, el riesgo salió positivo, mañana mismo cojo los resultados…
Tengo amiocentesis para el 4 de agosto, dentro de un mes, estaré de cuatro meses, esto es muy duro…
Tendré que tomar un a decisión cuando seguramente note a mi bebé, que por cierto hoy me dijeron que es una niña.
Me podrías decir por favor como Vee los resultados.
Muchas gracias.

Eva · 10.07.2020 a las 9:10

Buenas, mi consulta gira en torno a que estoy de 27 semanas, todo bien hasta la ecografia de semana 22 morfologica que aparece foco ecogenico, que dice no asociado a malformaciones. La cuestión es que le consulto al ecografista a qué era asociado y lo primero y unico que me dice es que era a SD, sin más. Mi angustia fue tal que le consulté a mi obstetra y me dice que no era tan asi. Hoy vuelvo a ecografia y su corazón está perfecto, aunque aun aparece el foco (diferente ecografista obviamente), me dice que eso puede irse etc, pero sigo pensando en SD con angustia y hasta perdida. Qué otros datos apuntan a SD para sumarle o descartarle?

Ines · 10.07.2020 a las 9:13

Hola de nuevo, voy a corregir un error en un dato mal escrito.
Riesgo alto en T21, 1:196.
Se que no cambia mucho de 96 a 196, sigue siendo un riesgo muy alto.
En el análisis no invasivo ha salido que tengo 1 posibilidad de T21 entre menos oportunidades, 1: 130.

Me han llamado para hacerme la biopsia de coriónica este martes mismo y tengo mucho miedo de que por mi necesidad de saber, ponga en riesgo la vida de mi embrión… Sin saber a ciencia cierre si tiene una trisomía o no.
Es muy tercer embarazo, tuve dos abortos edpontaneos, uno el año pasado, el primero hace dos años. Y crei que esta vez conseguiríamos ser papas.
Al tener 40 años, las posibilidades aumentan mucho de ser afectada por Tanto 21 u otras cosas peores.
Ojalá en la biopsia mw den buenas noticias, y que no afecte ni pierda el bebé.
Dos metas que parecen difíciles de conseguir.
Gracias.

Eva · 13.07.2020 a las 10:04

Eva, con estos dos mensajes no coincidentes me dejas descolocado.
Necesito concretar la información.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.07.2020 a las 11:45

Buenos días Jose.
Mi edad, 40 años
Edad gestacional 12 +3
Te concreto los datos.
Cribado de la seguridad social Alto riesgo en T21. 1:196
Beta libre 97,78 mUl/ml……1, 41 MoM
PAPP-A 1,4 mUl/ml…….0, 91 MoM
CLR 58,8 mm
TN 2,22 mm…… 1,45 MoM
Análisis no invasivo,
Se detecta aneuploidia compatible con T21
Sensibilidad >99, 9% (130/130)
Especifidad 99%9 ( 1982/1984)

He decidido esperar al día 4 de agosto para hacerme la anmiocentesis.
Razones, el mosaico confinado a placenta me preocupaba, y de esta manera solo pongo en riesgo el embarazo una vez, aunque tenga que esperar más tiempo.

Gracias Jose.
Espero tu respuesta.
Un saludo.

Eva · 16.07.2020 a las 11:22

Hola buenas noches. Les comento mi caso para ver si por favor me pueden ayudar porque mi cita con mi ginecólogo es el 03/08 y no creo poder estar tranquila hasta entonces. Les dejo mis resultados:
TN 1.57mm
PAPPA 0.41 mom
Bhcg libre 6.13mom
CRL 62.4mm
Trisomía 21 1/73
Tengo 22 años, peso 83.7kg y me hice la analítica a las 11+2 semanas y el eco a las 12+3 semanas.
Cuando me hicieron el eco el doctor me dijo que todo bien y que parecía un nene, pero ahora que tengo los resultados me he quedado un poco sorprendida porque no me esperaba dar riesgo alto.
Me da miedo la amniocentesis por el riesgo de aborto, y la verdad mi economía en estos momentos no está muy bien para permitirme el examen de adn fetal.
Quisiera la recomendación de alguno de ustedes o si pudiera tener la opinión de un profesional. Agradezco de antemano este medio para poder comunicarme!!!! Un saludo.

Daniela Rodríguez · 16.07.2020 a las 11:23

Eva, parece claro el diagnóstico pero falta esa confirmación. Esperaremos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.07.2020 a las 10:13

Daniela, en efecto estamos ante riesgo elevado, y si quieres certeza hay que pasar por el TPNI y ver según resultado, o por pruebas invasivas directamente. Entiendo tu extrañeza pero esta es una de esas sorpresas que nos tiene guardadas la madre naturaleza.
Podemos hablar de que solo son probabilidades, de por qué esa beta está disparada y no sabemos la causa, del riesgo de la amnio, del precio del test, de tu intención según resultados…, de lo que quieras, pero de momento poco más puedo añadir.
Quedamos a tu disposición.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.07.2020 a las 10:13

Hola! Tengo 39’5 años y estoy de 12+3 semanas. Tengo una niña sana de casi 11 años. Por mí edad me sale un riesgo de trisonomia21 de 1/88. No entendí muy bien el informe, pero sé que el obstetra dijo que la eco de 11+ 1 estaba muy bien y que tras estos datos mi riesgo había bajado a 1/444 y 1/ 575 para trisonomia 18. He de decir que no fumo ni soy hipertensa, me cuido pero el último año engordé mucho y tengo sobrepeso ( sé que eso afecta mucho) aunque las analíticas están bien me ha salido el o’sullivan alto. Estoy preocupada, porque nos dijo que era un riesgo intermedio y que hay una prueba no invasiva pero es carísima. Todo esto ha sido por seg. privado. Voy a ir tb a la ssocial dentro de poco, a contrastar resultados. ¿ Es realmente un riesgo para preocuparme?Muchas gracias

Rosana · 25.08.2020 a las 14:31

Responder al tema Riesgo Alto 1/23 – Trisomía 21




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