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Riesgo Alto 1/23 – Trisomía 21


Hola,

Escribo este mensaje sólo para contar nuestra experiencia, por si pudiera servir a futuros padres ahora mismo preocupados tras recibir los resultados de la prueba de cribado (Ecografía y Datos Bioquímicos) del primer trimestre.

A nosotros nos salió un riesgo alto de 1/23 para la Trisomía 21 (Síndrome de Down).

Estos fueron los resultados:

Pongo primero estos dos datos ya que dependiendo de ellos los resultados del informe pueden variar.
- Edad gestacional: 12+5
- CRL (distancia de la coronilla a la rabadilla del feto): 65 mm (milímetros)

Edad Materna: 39.79 años
Translucencia Nucal: 2.13 mm
PAPP -A : 0.555 MoM
BHCG Libre: 2.530 MoM

Hemos hecho un Test de DNA fetal en sangre materna con un coste de 475€ por una clínica privada, que nos ha cubierto Adeslas. No es tan fiable como una prueba invasiva (Amniocentesis ó Biopsia Corial), pero al parecer sí es muy fiable, alrededor del 99%.

Nos ha salido todo bien. En principio no hay ninguna Trisomía, ni Sindrome de Down.

Recomendación personal:
- Haz caso sólo de profesionales. A mi por ejemplo las recomendaciones y comentarios en este foro del Dr. José María Borrel me ayudarón mucho, como apoyo a las indicaciones principales de nuestro ginecólogo, por supuesto.
- Aunque el riesgo sea alto, lo más normal es que todo esté bien. Por ejemplo un resultado como el nuestro puede tener dos lecturas. 1 sobre 23, el cual parece muy alto. Ó un 4,3% de riesgo, el cual parece bajo.
- Es una prueba estadística, nada más. Te puede salir riesgo alto y que todo este bien, ó riesgo bajo y que el niño nazca con algún problema. Son sólo probabilidades, no diagnóstico.
- Es imposible no preocuparse, aunque te lo digan. Toma la decisión más adecuada según tus valoraciones (si decides hacerte un prueba invasiva ó un test en sangre, ó no hacer nada), y mientras esperas los resultados intenta mantener la mente ocupada con otras cosas (trabajo, familia, amigos etc..).

Por último, me gustaría felicitar a todas aquellas personas que tengan un hijo ó hija con alguna Trisomía, estoy seguro que son igual de felices. También me gustaría dar mi apoyo a aquellas personas que hayan decidido interrumpir su embarazo tras una confirmación de alguna alteración cromosómica ó algún otro tipo de problema, seguro que la decisión no fue nada fácil, y me parece igual de valiente y respetable.

Un saludo.

Iniciado por: Ramón · en Salud · 12.12.2018 · 8:35 · Total lecturas: 8523

Holaaa!! He decidido dejar un mensaje por aquí para calmar a muchos padres . A mi me salió un riesgo muy alto de 31/1 en trisomia 21, me lo comunicaron en la primera ecografia de primer trimestre(13 semanas) , me asusté muchísimo porque me lo dijeron sin ningún tacto , de una manera bastante desagradable. A mi hijo en la ecografia de las 13 semanas se le veía muy bien , el pliegue nucal era de 2,7 , tenía hueso nasal y todo lo demás correcto. El riesgo tan alto salió por la analítica de las 10 semanas que me salió muy alterada …. Según la matrona en la semana de la analítica yo estaba de 10 semanas y para mis cuentas yo estaba de 9 semanas. La BETA Y el PAPP , de una semana a otra baja y sube muchísimo.
Me dijeron de hacerme la amniocentesis ( disculpar si alguna palabra la escribo mal) y me dieron cita para el mes siguiente .
Bueno estuve 2 semanas como una loca buscando y buscando por internet, preguntando a otras mamás , para informarme bien ( ya que en el hospital y la matrona que me está siguiendo el embarazo, no me gustó como me lo explicaron , fueron bastante negativos ) .
Yo confiaba en que mi hijo estaba bien y aunque tuviese alguna trisomia de más , era lo que Dios me había dado, así que me negué a hacerme la amniocentesis y gracias a una nueva ginecóloga que estaba ese día, ella decidió hacerme la prueba de ADN fetal , que anteriormente me la habían negado por tener un riesgo tan alto.
Hoy me han dado los resultados de que mi hijo viene muy sano , sin ningún tipo de trisomia .
Con esto quiero decir , que tranquilizaros cuando os den un riesgo alto , siempre confiar en Dios y amar mucho al bebé que ya vive dentro de vosotras . De un 100% de los casos de alto riesgo por trisomia 21 , solo aciertan con el 2% , el resto son falsos positivos .
Disfrutar de vuestro embarazo , mientras esperáis una respuesta y disfrutar de ese bebé que tenéis dentro con tantas ganas de vivir . Todo irá bien .

Lola · 21.11.2019 a las 8:42

Buenas tardes, yo les escribo para contarles mi situación, me hice la eco TN con 11+5 semanas, y me salió un pliegue de 4,4mm y un riesgo elevado de trisonomia 21 de 1/28, la verdad es que tenemos mucho miedo y angustia. Nos recomendaron una punción de vellosidades, para poder confirmar.
Agradezco sus experiencias, me alientan un montón.

Luciana · 03.02.2020 a las 14:37

Hola Luciana,
te abrazo fuerte en este momento tan complicado…
A nosotros hoy nos dieron los resultados con un riego de 1/59. Aun cuando los valores de TN parecian estar dentro de lo «normal». Lo unico que veo- a simple vista- que dio alto es la HCG – pero en teoria esta dentro de los valores de referencia para la semana 13.
Mañana veremos a nuestro obstetra y veremos que nos estudio nos recomienda hacer. pero tambien estamos con muchisimo miedo.
gracias a quienes aportaron us experiencias. resulta un poco mas reconfortante..

Mariana · 11.02.2020 a las 15:59

Buenas tardes.
Estoy embarazada de 13_3 y me han dado los resultados altos de la trisomia 21 1:28.
Me dicen que no me preocupe ya que en la ecografía sale un valor de TN 1,5 y aparece hueso nasal pero la verdad que la BHCG libre me sale muy alta con un MoM corregido de 9.48.
Me han recomendado hacerme la amniocentesis pero estoy muy preocupada y todavía tengo que esperar 3 semanas para realizar la prueba y es muy difícil la espera.
Que recomendáis?
Gracias

Rocii · 21.04.2020 a las 11:39

Yo tuve mi resultados del cribado y salió 1/102 pero en la eco me dijo la ginecóloga que TN era de 2,1 yo con 13 S, y nos dijo que todo normal, que nos recomienda hacer un test no invasivo para descartar todo de una vez, pero leyendo vuestras respuestas me han tranquilizado mucho. Espero alguien sepa algo más o me resuelva estas dudas!

Liz · 21.04.2020 a las 11:42

Rocii, ciertamente es elevado ese riesgo combinado y debes ir a prueba invasiva. Aunque te diga que debes estar tranquila y que solo es un cálculo de probabilidades, sé que te va a ser difícil pensar en otra cosa. La beta elevada puede ser por esto o no… Hay que esperar al diagnóstico de confirmación.
Mientras tanto piensa ante todo que es tu embarazo, deseado, que es tu hijo e imagínatelo tal como lo supones, como lo deseas, o como tú quieras , porque en realidad te da lo mismo ya que es tu hijo. Disfrútalo así, nos dices el resultado cuando lo tengas y hablamos tras el diagnóstico.
Ánimo, y un saludo.
José maría Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.04.2020 a las 13:10

hola, estoy en la misma situacion, la primera eco en la semana 11+2 me dijeron que tenia el TN 4.5mm y me mandaron biopsia corial, me la hicieron al dia siguiente junto con otra eco y me dieron muy malas noticias… bueno el TN que el otro medico midio salia 3.5 mm pero las demas mediciones hueso nariz y alguna cosa mas salian mal las medidas, me dijeron que iba a ser sindromen de down seguro pero me han dado esta semana los resultados de la biopsia corial y da normal no me ha dado sindromen down. ahora con nervios porque estan analizando cardio y genetica para otras enfermedades ya wque dice el ginecologo que vio tantas medidas mal en la eco que quiere asegurarse. yo con mucho miedo de lo que me puedan decir. un saludo

ana · 28.04.2020 a las 16:00

Hola Buenos días,
Estamos muy angustiados, tengo 38 años, venimos de 2 FIV-Isci habiendo tenido un aborto de la semana 9 y ahora estoy de 12+4, me hice la analítica en la semana 9 y con la visita al obstetra me sale en la ecografía todo bien, el pliegue nucal 1,3mm pero la analítica nos sale riesgo Alto en trisomia 21 en 1/<50 Mom translucencia Nucal: 0,96. MomPAPP-a: 0,27 Mom Coriogonadotropina libre 2,07 Me aconsejan hacerme el Test Prenatal no Invasivo Con estos resultados significa que lo más seguro es que tenga SD?

Mar · 21.05.2020 a las 15:38

Hola, espero que estén bien! Paso por aquí para dejarles mi experiencia sobre el tema, soy venezolana tengo en españa cómo un año! Estoy en las 14 semanas +5
Mi primer eco me lo realice a la semana semana 10! A la semana 11 +4 me realice la analítica y en la semana 12+5 el eco maternofetal! Durante el ecograma la doctora me envío a pasar en tres ocasiones ya que la bebe no se dejaba ver de perfil, en las tres ocasiones la doctora mostró molestia me envío a tomar cafe, a caminar y nada hasta q la tercera me dijo sino se deja ver lo dejamos así yo le dije ok, hasta q la bebe se puso de la forma q ella necesitaba, al llevar el resultado con la ginecóloga ella me preguntó la otra doctora les dijo algo ? Le dije no sólo estaba molesta, dijo ok: Bueno El Niño tiene un alto riesgo de que venga con SD, yo obviamente me puse muy mal muy mal empecé a llorar y me dijo es una probabilidad tienes q hacerte un examen no invasivo ya que el otro tiene más riesgo de aborto! Entre tantas emociones no sabía si correr, llorar, tirarme al suelo! Llegue q casa y no espere ni la orden del seguro, al otro día me fui hacer el examen pase casi tres dias q no comía casi, lloraba desconsoladamente, hasta que luego me llene de mucha fe y fuerza y solo espere el resultado gracias a dios llegó ayer creo que ha sido el día más feliz de mi vida! Salió riesgo bajo todo perfecto es una niña sana gracias a Dios.! Pues me había salido 1:71 en riesgo alto! Al meterme en este foro encontré mucha ayuda, ya que la doctora no me explico nada todo lo investigue por internet, gracias a dios que lo encontré y agarre un poco de fuerza y de ánimos, de saber que no era la única y entender que eran posibilidades no un diagnóstico. Están bien que hagan estos exámenes de verdad q eso no lo critico, por lo menos en venezuela no lo hacen por eso no entendi mucho de que se trataba, lo que realmente critico es la forma en que por mi parte la doctora me lo comunico y q ni si quiera me explico, uno está en una condición que obviamente cualquier emoción puede afectar al Niño, si hay un riesgo solo envié hacer el examen no diga así tan de repente de que El Niño puede venir con alguna enfermedad para luego no explicarte nada solo te lo dice y ya! Creo q uno podría esperar ese resultado y ya con un diagnóstico en mano uno lo entendería más profundamente, y analizaría que hacer!

Con esto quiero decirles de corazón que si están pasando por lo mismo, por más difícil que sea traten de estar en calma e infórmense bien, busquen y tengan fe de que todo saldrá bien! Después de esto van amar al triple su embarazo y ya todo lo demás van a pasar a un segundo plano.! Ánimos que todo les saldrá muy bien.!

Karol · 27.05.2020 a las 13:23

Buenas tardes. Estoy aun temblando. El martes me.hacen la biopsia corial. OS expongo mi caso. Mujer de 40 años, hija sana de 7. En 2017 tuve 2 abortos diferidos por ausencia de latido a las 8 semanas. Aun así seguimos intentándolo y por fin 2,5 años después me dio un test positivo. Por favor, no nos lo creíamos. Han sido semanas muy complicadas, con mucha ansiedad por las experiencias anteriores sumada a todo tipo de síntomas digestivos.del primer trimestre.
Me hicieron la analítica de cribado a las 9+2 semanas y la eco el pasado viernes estando de 11+6. Pues bien…mi única obsesión era que hubiera latido…si que me planteé que podía salir elevado el riesgo de.anomalía cromosómica debido a mi edad, pero nunca llegué a pensar que ese valor llegara a ser tan elevado…nada menos que riesgo de 21: >1:5. Riesgo de 18/13 de 1/22. Por supuesto me dijeron que en esta situación el análisis de ADN fetal no era válido, que necesitaba una prueba invasiva. Este martes me la hacen.
Los otros datos son:
– TN de 5mm (CRL 45-84mm).
– CRL: 65,6 mm.
– Hueso nasal: 2,3
– Dilatación de cisternas yugulares.
– beta hCG libre: 5,36 MoM
– PAPP-A: 0,55 MoM
Mi duda.con todos estos datos alterados…es si a pesar de que nos tocara la lotería y saliera que no hay alteración cromosómica… Esa dilatación de las cisternas o ese TN tan amplio pueden estar asociados a grandes cardiopatias…quiero decir…que posibilidad habría de que fuera un niño sano a pesar de estar libre de una cromosomopatia??? Les agradecería que me respondieran muchas gracias y me alegro.mucho por aquellas personas a las que todo les salió bien. Un abrazo

Mónica · 02.06.2020 a las 10:56

Buenos días. Soy una mujer de 40 años con una hija sana de 7 y con AP de 2 abortos diferidos en 2017 por ausencia de latido fetal a las 8 semanas. Después de 2,5 años hemos conseguido un test positivo. Actualmente.en tto con adiro 100 y eutirox 50 por hipotoroidismo subclinico.
Mi mayor preocupacion en la eco de las 12 semanas era que hubiera latido, tenía asumido que me saldría riesgo de down por la edad, pero los resultados del cribado han ido fatal. A pesar de que por edad me salia un riesgo de 1:96 se down, con los valores analíticos y ecográficos ha subido nada menos que un riesgo de 21 >1:5 y de 18/14 de 1:22.
Tengo 2 preguntas para el doctor. La primera es que por un lado me he dado cuenta que en el informe del cribado la EG de la analítica y la ecografía tienen una semana de error. Pone que la analítica la hice de 10+2 cuando en realidad estaba de 9+2 y la eco de 12+6 cuando estaba de 11+6. No sé si eso cambiaría la alteración de los valores como la beta o el HN en el limite. Le anoto los datos del triple screening:
– beta hCG libre: 371,2 UI/L. 5,36 MoM
– PAPP-A: 750,2 mUI/L. 0,55 MoM
– CRL: 65,6 mm
– TN: 5 mm. 2,99 MoM, superior al percentil 95.
– HN presente: 2,3 mm
– Dilatación de cisternas yugulares
– Cordón umbilical OK
– Corazón sin alteraciones por ahora
Por supuesto me recomendaron biopsia de vellosidades coriónicas que me la harán mañana, pero mi segunda pregunta es… A pesar de que nos tocara la lotería y el análisis genético saliera libre de cromosomopatias… Con esas alteraciones del TN y la dilatación de las cisternas yugulares…sería un niño sano?, o tendría algún otro problema como cardiopatía. Comentaron que podría ser también un problema tiroideo. Le agradecería su respuesta y le agradezco de antemano la tranquilidad que nos ofrece en este foro. Gracias

Mónica · 02.06.2020 a las 16:45

Responder al tema Riesgo Alto 1/23 – Trisomía 21




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