Salud

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Eva 16/07/2019

Hola!! Estoy en la semana 15+4, en el triple screening di un riesgo bajo 1:480, me dijo mi ginecóloga que para ella ni nos hubiera citado porque era muy bajo pero que tenía la opción de hacermea prueba del DNA, al día siguiente estaba haciendo mella justo cuando hacía las 15 semanas, a los tres días me llaman k tengo riesgo alto y pone en los resultados trisonomia 21 99/100 pero luego pone en la aneuploidia que tengo bajo riesgo, me han dicho que al tener esta última de bajo riesgo que no tengo tanto riesgo como pone en los resultados pero claro yo entiendo cero patatero de todo esto, el del laboratorio me llamo y me dijo que me hiciera la amniocentesis , pero mi pregunta es si en la prueba del DNA he dado riesgo alto puede suceder un milagro en la amniocentesis?? No tenemos antecedentes de síndrome de dowm ninguno de los dos. Tengo 34 años y con otra niña de 4 sanisima. Ojalá alguien pueda ayudarme porque estamos muy dijustados . Gracias. Un saludo

Responder consulta de Eva

Sol 17/07/2019

Hola. Te platico lo que sé por experiencia propia.
La prieba de cribado o triple screening rs una prueba de probabilidad, en ella se promedian y consideran algunos factores de riesgos para problemas geneticos.

En el que me practicaron a mi tomaron en cuenta mi edad, la medida de la translucencia nucal de mi bebé, la frecuencia cardíaca, además se fijan si existe o no puente nasal.
En mi caso dí un alto riesgo de trisomia 21, ya que la translucencia nucal de mi bebé dio 5,1 milimetros y se le detectó una cardiopatía.
Igual para comprobar me hice la amniocentesis pero me arrepiento mucho de haberla hecho, ya que mi embarazo fue muy triste y estresante.

Si amas a tu bebé y ya decidiste tenerlo la amnio solo te traerá más angustia pues solo determina si tu hijo tiene alguna condición genética que a la fecha no existe nada que pueda cambiarlo.

Mejor haz tus chequeos, mientras tú bebe este estructuralmente sano no hay problema.
Recuerda que este bebé es lo más hermoso del mundo y merece ser amado incondicionalmente.

Espero haber podido ayudarte.
Saludos!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/07/2019

Eva, lo primero decirte que ahora, en los sistemas sanitarios que se van adaptando a las novedades, 1/480 ya no se considera riesgo bajo sino riesgo medio, y se indica la prueba del DNA.
Del resultado de esta prueba, lo que no entiendo es lo que dices del bajo riesgo de la aneuploidia y tal, pero sí que veo que te ha dado positivo, y es un test muy fiable.
Preguntas si cabe el milagro, pues cabe, por eso se hace ahora al amnio, porque cabe el milagro, remotamente pero cabe. Puede ser tu caso.
Un saludo y suerte.
José María Borrel.

Daniela 18/07/2019

Buenas tardes; tengo 43 años y me.dio la Tn 1.37. después con el análisis de sangre 1/37 .riego evografico de probabilidades 0,12111 y riego posterior de 1/20000. no entiendo..y me muestran una curva de que había riesgo y con el estudio después bajo ..me.pueden explicar? no.entendemos nada. estamos preocupados.

Johana 13/05/2020

Hola,
Tengo 36 años recién cumplidos ahora mismo estoy de 17+4 y el análisis fue de 10+4 semanas.
La matrona solo me llamo por teléfono y me dijo que me salia riesgo bajo Down, ahora con el coronavirus no me pasaron esa consulta.
Hoy fui y me dieron los análisis , pero me llamó la atención los valores bajos de PAPP-A y la Beta.
Los valores que tengo son estos :

PAPP-A 0,95 mUl/ml
PAPP-A MoM 0,43
b-HCG Libre 14,20 NG/ml
b-HCG MoM 0,24
Sonoluscencia nucal 1,60 mm
Riesgo 1/3290
Comentario : Riesgo bajo S. de Down.
Y no tengo ningún valor más para las otras trisonomias.
En las ecografías me dicen que se ve un chico muy sanote y no le han visto hasta el momento nada raro.
Esto me lo informó la matrona solo por teléfono diciendo riesgo bajo, pero ya está .
No se si podéis aclararme pues estoy preocupada, y no se si debería hacerme más pruebas, le comenté mis miedos a la matrona pero no me ha tranquilizado. Pues solo me ha dicho que tengo una probabilidad entre 3290… pero eso ya lo veo , no sabía contestarme nada mas.
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 18/05/2020

Johana, pregunta por las otras dos trisomías, esa beta baja podría orientar más hacia la 13 y 18 que hacia el síndrome de Down. Te lo tienen que aclarar.
Un saludo.
José María Borrel

Cristina 25/08/2020

Hola,
Tengo 32 años y me hice la prueba es sangre para analizar el ADN fetal. El resultado nos sorprendió mucho, puesto que del laboratorio nos llamaron y nos dijeron que era un resultado mosaico para la trisomia 21.
Mi ginecologa nos explico que habían encontrado células con la trisomia 21 y células sanas en mi muestra de sangre; por lo que nos recomendó hacernos la amniocentesis y averiguar si se trata de un mosaico confinado a la placenta y el feto no tiene la trisomia.
Mi marido y yo estamos destrozados, mi ginecóloga nunca ha tenido un caso así.
Ahora tenemos que esperar 2 semanas hasta poder hacerme la amniocentesis y estoy muy asustada. Al tratarse de un caso tan raro no encuentro a nadie en mi situación.
Espero que alguien me pueda ayudar, porque no sé si el mosaico confinado a la placenta es un milagro. Ha tenido alguien esta misma experiencia?

Davi 02/10/2020

Hola, a mi ha pasado igual, mi ADN fetal ha salido así..posible trisomía 21 mosaico. Ahora estoy esperando que me hagan la amniocentesis, por eso de que pudiera estar confinados a la placenta. La espera es terrible. Que pasó al final con tu prueba? Muchas gracias !

Ana 08/03/2021

Hola, a mi me ha ocurrido lo mismo pero con la trisomía 22. Me salio riesgo alto para trisomía 22 en el adn fetal y me acaban de hacer la amiocentesis para comprobar si la trisomía está confinada en la placenta o no. Esto es horrible…

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