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RASGOS


Hola buen día, mi situación es la siguiente, mi bebé nació a las 34 semanas, al nacer fue diagnosticada con rasgos de síndrome de down, hemos visto alrededor de seis pediatras y todos coinciden en lo mismo, tiene rasgos, el epicanto de sus ojos, puente nasal aplanado, cuello pequeño, microcefalia, hipotonia muscular, el dedo meñique de una mano está inclinado hacia su pulgar, su llanto es grave, duerme mucho, cuando nos comentaron que tenía rasgos nos enviaron con una pediatra endocrinologo, ella le realizó un tamiz natal ampliado, PFT, BHC, y PHF, en todos los exámenes salió muy bien, también la vio el cardiólogo y dijo que todo estaba bien, también me comentaron que los bebés con SD tienen problemas en levantar y sostener su cabeza y mi bebé si puede hacerlo aunque dura un poco, ahora sólo estamos en espera de los resultados del cariotipo, comentó todo esto porque mi cuñada me platica que su primer hijo también nació con rasgos de síndrome de down pero no lo tiene, mis preguntas son las siguiented, es posible que aunque mi bebé presente todos esos rasgos (especialmente la hipotonía) no tenga el síndrome? Que tan común es que alguien que tiene rasgos no tenga el Síndrome? Saludos y gracias por su atención.

Iniciado por: Laura P · en Salud · 19.02.2021 · 12:03 · Total lecturas: 136

Laura, me dan ganas de llorar leer que 6 pediatras sospechan síndrome de Down y ninguno le pide el cariotipo. Confío haberlo entendido mal. Ahora está pendiente de ese resultado que será lo que nos saque de dudas.
De todos los rasgos que en mayor o menor grado se relacionan con el SD, un porcentaje muy alto de la población seguro que tiene alguno de ellos. Pero si se van juntando varios y de los más habituales se puede hacer un diagnóstico clínico, que no de certeza, del SD, lo cual habrá que confirmar luego mediante cariotipo.
En conclusión, es frecuente que presente rasgos del SD sin tenerlo, pero cuantos más se juntan más probabilidades hay de que se confirme el diagnóstico.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.02.2021 a las 12:58

Responder al tema RASGOS Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




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