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¿rasgos de mosaico?

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Elly 24/11/2014

Hola soy de Ecuador.. mi bebe nacio hace 8 meses y medio.. durante el embarazo me hice al ecografia especial y un examen de sangre basico para detectar el SD en mi bebe.. y todo salió bien.. POsteriormente nace mi bebe con 6 libras y 50 cm.. Nadie, ni pediadra ni nadie nos informó sobre rasgos o algo sobre el SD antes de salir de la clinica…

Mi bebe a los 15 dias alzo su cuello muy alto mientras estaba bocaabajo y desde ahi se daba vueltas de pancita pasaba a bocaarriba.. e intentaba trasladarse… todos nos asombrabamos… A los 3 meses empecé a preocuparme porq notaba q otros niños de su edad se mantenian erguidos cuando los tenian cargados… y el mio no.. mi bebe tenia siempre su cabecita sobre mi hombro.. Sin embargo en mi familia deciamos, que a cambio de eso nuestro bebe se daba las vueltas perfectamente en la cama y mantenia firme su cuello mientras estaba de barriga sobre el colchon… en fin. Cuando cumplio 6 meses un familiar me dijo q le veia rasgos de SD a mi bebe.. en ese momento llamamos al pediatra y le comentamos sobre esto y q pensaba sobre hacerle el examen de cariotipo al bebe.. y nos dijo, que si por rasgos nos queremos guiar, pues q lo hagamos… unos 20 dias mas tarde recibimos los resultados y pues si.. nuestro bebe tiene el sindrome de down…

Algo asombroso q en mi país, con los drs de «renombre» que buscamos durante el embarazo y con un pediatra «reconocido» nadie haya tenido creo yo la valentia de decirnoslo… En fin.. mi niño hasta ahora esta muy bien.. es fuerte, pilas, responde muy bien a nuestros juegos, si le preguntamos a donde está Diosito el alza sus brazos hacia el cielo (desde los 7 meses hace esto) y desde los 5 meses dice chao con su mano… BUeno como se los he comentado hace 2 meses recien sabemos que nuestro niño tiene el sindrome.. pero desde siempre lo hemos estimulado con una profesora q iba solo una vez por semana.. y con un millon de besos caricias. y juegos divertidos… y sobre todo muuuuchos masajes y actividades ( todo esto lo hice sin saber cuan importante era para el estas actividades) Ahora el ya esta asistiendo a terapias integrales (ocupacional, de lenguaje y estimulación)..

Todo esto lo cuento como antecedente… porq la genetista uso el termino libre sobre su sindrome… lo que entiendo que equivale a «puro» en lo que he leido en este foro.. Sin embargo todas las terapistas de mi bebe.. me dicen que mi gordo pareceria mosaico… por q se nota poco en sus rasgos.. no tiene el pliegue unico en sus manos.. le salieron prontito sus dientes.. es fuerte, en su hablar se nota un retraso ahora, para la sinfonia de aguuuus q nos conversaba antes, e incluso decia mi nombre jeje… Se muy bien que: si mosaico o traslocación o libre no importa.. si no lo mucho que se pueda hacer con sus estimulaciones.. Pero me quedo un poco con la duda… sera que confio en el laboratorio q arrojo el resultado?? (tomando en cuenta q es el mismo q me hizo las pruebas en el embarazo y que no arrojo ningun resultado de SD) debo aclarar q es el laboratorio mas reconocido de mi país… (por cierto el resultado del cariotipo arroja esto: EL RECUENTO DE 20 METAFASES QUE PRESENTAN 4 CROMOSOMAS, 47, XY, 21 SE OBSERVA EN TODAS LAS CELULAS EXAMINADAS UN CROMOSOMA 21EXTRA.

De paso me gustaría decirles a todas las mamas relativamente nuevas en este mundo de nuestros hijos. que estos bebes son el AMOR hechos personas.. No tienen idea de lo bellos que son.. y de la picardia que tienen al reir.. y creanme como sorprenden con sus habilidades, y cada logro de ellos lo van a disfrutar 100 veces mas que cualqueir otro niño tipico.. ese esfuerzo que ellos hacen es digno de festejar con una fiesta de besos.. aaaahh soy una mamá super creida..

Adelante que nuestros niños nos necesitan pero nos necesitan en estado de serenidad, calma y fortalecidos…

Responder consulta de Elly

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 24/11/2014

Elly, al igual que las terapistas dicen que debe ser mosaico porque tiene pocos rasgos del síndrome de Down, al pediatra le sucedió lo mismo, no los vió, pero lo que tiene que quedar muy claro es que se puede tener el SD sin presentar ninguno de los rasgos mas definitorios, y por contra se pueden tener todos y no presentar el SD. Por ello el único diagnóstico válido es el genético. La fórmula genética que nos presenta es una trisomía regular o libre, que excluye el mosaico.

En cuanto a las dudas que plantea sobre la fiabilidad del laboratorio, por supuesto que siempre puede aparecer el error humano, pero no tienen nada que ver los análisis que le hicieron antes y dieron negativos, con este estudio genético. Los anteriores eran bioquímicos y no diagnósticos, sino para calcular las probabilidades, y sujetos a un margen bastante elevado de falsos negativos, como fue su caso.

No busque más análisis, como bien plantea, lo que tiene que hacer es seguir estimulándole y disfrutando ambos del cariño y el contacto.

Un saludo.
José María Borrel

Elly 26/11/2014

INFINITAS GRACIAS POR DAR RESPUESTAS A MIS DUDAS… HE TENIDO MAS CLARA LA RESPUESTA DE PARTE DE UDS, QUE DE LA MISMA GENETISTA, QUE YA ESTARÁ CANSADA DE TANTAS Y TANTAS PREGUNTAR DE NUESTRA PARTE…

POR FAVOR ME ENCANTARÍA ESTAR EN CONTACTO CON UDS, SI SABEN DE ALTERNATIVAS NUEVAS O DE CONGRESOS O CUALQUIER EVENTO QUE NOS PUEDA SERVIR, AUN SIENDO EN ESPAÑA, ME GUSTARÍA ME LO HAGAN SABER. TENGO FAMILIARES ALLA E INCLUSO YO TENGO EN MENTE PODER HACER UN VIAJE A ESPAÑA, PARA ESTIMAR LA POSIBILIDAD DE VISITARLOS CON MI BEBE.. Y APRENDER DE UDS Y SUS TÉCNICAS Y DESAFIOS QUE VIENEN EMPRENDIENDO EN FAVOR DE NIÑOS COMO MI BEBÉ.. SE QUE UDS SON UN EMPORIO EN CUESTION DE ASESORAMIENTO E INCLUSIÓN DE SERES CON SD… HE LEIDO QUE UDS SON EL MEJOR EJEMPLO A NIVEL MUNDIAL SOBRE PLANES Y PROGRAMAS PARA PERSONAS CON SD.

EL GRACIAS ME QUEDA CORTO

MUY GENTIL JOSÉ MARÍA BORREL

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 14/01/2015

Elly, en esta web de DOWN ESPAÑA irá teniendo información de actividades en nuestro pais. Cada año hay un encuentro de familias que es muy interesante….

Un saludo.
José María Borrel

Stefanía 03/08/2016

Hola, Elly yo padezco de SD Mosaico, tengo 24 años soy de Argentina.
Quiero contar que tu hijo, tiene el mismo problema que yo, pero no hay que preocuparse. El SD Mosaico es un 5 o 10% que está dentro de la cabeza, que ese por ciento no es nada, y el todo resto del cerebro de la cabeza es normal.
Lo que quiero decir, si tu hijo no tiene rasgo y que ni se le nota que tiene SD , se puede decir, que va parecer un chico normal común,
osea, una persona normal como todo, aunque lo tiene pero no se lo va a notar. Eso es lo que yo tengo también,
No hay que preocuparse, Sí tuve unos complicaciones cuando era bebé, yo tarde en caminar, tenia problemas en la piernas, con tantos masajes que me han echo, yo ahora camino de diez, también tengo problemas de vista MIOPÍA, (soy corta de vista, pero estoy operada), cuando era niña, tenia unos problemitas de hablar, me llevaron a una fonoaudiologia, para hablar bien, de conducta y a una Psicóloga, entre todo eso, yo ahora ando perfectamente bien, me cuesta expresarme ha escribir y hablar. Soy una chica común como para decirlo bien, pero tengo SD Mosaico, aunque no se me note.
No hay que preocuparse, sí tu hijo tiene el misma problema que yo, no hay que alarmarse, tu hijo crecerá bien, como todo varón, será inteligente, puede estar al lado de la bandera de la esc. puede tener amigos, etc. como todo chicos. (ej. como yo).
Lo que si que tienen SD Mosaico, pueden ser que sean tímidos, porque yo soy tímida por otro lado,
Te dará cuenta al paso del tiempo, pero no hay que preocuparse. Vuelvo a decirlo, yo también padezco SD Mosaico, parezco una chica normal como todas, pero tengo el SD, por mi no me preocuparía, no es nada grabe.
Te deseo mucho saludos y para tu hijo.

Meri 01/09/2016

Hola!
Estefania quisiera preguntarte si tú cuando eras bebé tuviste problemas en el corazón? Te lo pregunto por qué tengo una bebe con sd y he visitado muchos doctores y todos me dicen que mi bebe presenta canal atrio ventricular y que necesita una operación de corazón que este padecimiento es normal en todos los niños con sd y pues que debe ser operada y pues la verdad la operación me angustia muchísimo, no sé si elly tendrás algún comentario para esta duda?
Gracias por su tiempo

tessy 26/09/2016

hola:

soy una mami de puebla mexico y me gusto leer estas notas pues tambien apenas me dieron los resultados de mi bebe que es mosaico es muy inteligente, sonrie muchisimo, es muy entendido, de las cuestiones cardiacas salio muy bien, esta muy saludable gracias a dios me gustaria escribirme con ustedes y compartir esta experiencia mi bebe cuenta con 6 meses es un amor

besos

Estefani 19/10/2016

Hola buenos días soy de Ecuador, tengo un hermanito de 1 mes y 6 días. La doctora que atendió en la cesarea a mi mami le dijo que mi hermanito tenía rasgos de tener SD con el pasar de los días lo llevaron al pediatra y también nos dijo que tenía rasgos pero que no podía afirmar nada y luego lo mando con la doctora de genética.

La doctora lo examinó y nos dijo que tampoco podía afirmar nada porque nos dijo que no nos podía decir exactamente porque ella físicamente sólo le ve rasgos en sus ojos y le mando hacerle los exámenes.

Con el pasar de los días a mi hermano le dio una infección a las vías respiratorias y estuvo internado por 20 días en el hospital en el cual le hicieron todo tipo de exámenes del corazón hígado etc en el que nos indicaron que era un niño completamente… puede haber casos de niños que tienen rasgos y no tienen SD ?

Porque aun no le dan los resultados de los exámenes y no sabemos mucho sobre el tema les agradecería mucho si me ayudan con algún tipo de información Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/10/2016

Los rasgos es en lo que nos basamos para plantearnos la sospecha clínica, pero el único diagnóstico de confirmación lo da el análisis genético. Del mismo modo que hay personas con varios rasgos habituales en el síndrome de Down sin tenerlo, hay personas con síndrome de Down que no presentan casi ninguno. Solo se confirma y se sale de dudas con el análisis genético.

Estefani, hay que esperar el resultado, pero piensa que aunque se confirme el síndrome de Down, seguirá siendo tu hermano, y para tí debe seguir siendo el más hermoso de los bebés. Hablamos más adelante.

Un saludo.
José María Borrel

Jepsy 24/10/2016

Hola a todos, les escribo desde venezuela tengo una gran preocupacion y me dirijos a ustedes para q me saquem de duda y si entra en las posibilidades o se a dado el caso q un bebe nazca con rasgo fisico de SD y no lo sea?

Mi caso es q durante el embarazo todo fue normal cuando llega el gran dia de la cesarea cuando sale mi bebe el Dr me dice mira la bebe tiene rasgo de SD. Desde ese dia no he dejado de llorar mi bebe se le nota en los ojos hay dias q la veo como si no lo es y otro dia como si.. hay personas q ni lo notan.

Ella yo la veo normal es activa me mueve bastante succiona de lo mejor tan solo 2 meses y aun no sabemos si lo es o no es esperando resultado estamos preocupados. Sus ojos me dicem q si xq son achinados sus orejas pequeñas las manos y pies se veo normal .con todo yo quisiera saber q pueda q no tenga el sindrome a pesar de q tenga rasgo?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/10/2016

Jepsy, por supuesto que puede tener muchos de los rasgos y no tener el síndrome de Down, del mismo modo que puede ser síndrome de Down en ausencia de rasgos.

El diagnóstico lo da el análisis genético.

Y no llores, es tu hijo y es hermoso con y sin síndrome. El más hermoso de todos, ¿verdad que sí?.

Espero que te den pronto el resultado. Un saludo.
José María Borrel.

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