Foros

Salud

Consulta a nuestros Expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias.

Volver

¿Puede mi hijo presentar rasgos de síndrome de Down y no tenerlo?


Hola, mi nombre es Milagros hace mes y medio nacio mi segundo hijo, al momento de mi cesárea el pediatra que lo recibió indicó que es SD, hoy tenemos el resultado del cariotipo indicando que es normal y que no presenta la trisomia 21, sin embargo, tiene su tono muscular bajo, aun no controla su cuello, lo tira para atrás, implantación baja de sus orejas, sus ojitos son bien achinados, nariz y boca pequeña, tiene el gesto de siempre sacar su lengüita. Ante ello, me queda la duda que si presentando todos estos rasgos no sea SD. En realidad puede pasar ello? Desde su primer mes viene recibiendo terapia fisica y ya queremos empezar con la terapia de lenguaje, pero al no ser SD debo continuar con estas terapias o debo de hacer otro tipo de examen o terapias, ya que no es SD? Osea puede presentar las caracteristicas de SD y no serlo? Yo amo incondicionalmente a mi bebito, es una bendicion en nuestras vidas y quiero hacer lo mejor para el. Quedo atenta a su respuesta, muchas gracias¡

Iniciado por: Milagros Mendez · en Salud · 06.11.2017 · 8:36 · Total lecturas: 25494

Milagros, el cariotipo es una prueba muy fiable, pero indudablemente puede haber errores, bien por parte del laboratorio o de las personas responsables. No es lo normal pero siempre cabe esa posibilidad.
Por otro lado, el fenotipo y las caraterísticas físicas de una persona pueden corresponder con las propias del síndrome de Down sin tenerlo. Ahí sí que se pueden producir más «errores», ya que depende de la interpretación subjetiva de una serie de datos recogidos en la exploración. Por eso se hace imprescindible confirmar mediante el cariotipo.
La estimulación no debe ser exclusiva del bebé con síndrome de Down, sino que es aplicable a todo aquel que presente un déficit en cualquiera de la áreas, por lo que en vuestro caso creo que debe continuar las terapias iniciadas y las que sean precisas, pero siempre dirigidas por el pediatra o neuropediatra. Él será quien determine si realmente existe ese déficit, y por otro lado será quien dé validez al estudio genético realizado o plantee sus dudas.
Confío haber sido de utilidad.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.11.2017 a las 8:30

Estimado José María, muchas gracias por tu respuesta.

Te comento que acabamos de recibir los resultados del cariotipo realizado a mi bebe (ahora ya tiene 4 meses de edad), es el siguiente:

CARIOTIPO: 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA ENTRE LOS CROMOSOMAS 14 y 21. CON UN 21 ADICIONAL

Por favor, quedo atenta a los consejos o indicaciones que puedas brindarme sobre este tipo de SD, entiendo que no es el común, quiere decir que tendrá un mayor retardo o mayor complejidad en su desarrollo? en que debo enfocarme ahora? Continúan realizando sus terapias físicas y de estimulación, pero puedo hacer algo más?.

Mi esposo y Yo, ya nos realizamos también el examen del cariotipo y ha salido todo normal, me recomiendas hacer el examen también a mi hijo mayor?

Estoy a tu disposición para leerte.

Muchas gracias por la atención.

Saludos desde Perú.

Milagros Méndez · 31.01.2018 a las 8:29

Milagros, en efecto no es la trisomía habitual, pero el que tenga trisomía libre o por traslocación no repercute para nada en su posterior desarrollo neurocognitivo. Tiene síndrome de Down y punto. Debe continuar con los planes marcados e ir actuando conforme se vayan detectando puntos débiles.
La peculiaridad de esta fórmula genética radica en que cabía la posibilidad de que hubiera «heredado» el síndrome de alguno de los padres, pero tras haberos hecho ya el estudio se ha visto que no es así y que ha sido fruto del azar. De este modo, sabiendo ya que no sois portadores, no habría necesidad de seguir estudio con vuestro otro hijo. De todas formas escuchad la opinión de vuestro genetista.
Un saludo y gracias por la confianza.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.02.2018 a las 8:35

Hola.Mi nonbre es Jessenia mi bb nacio hace 2 dias por cesaria estaba muy flccido su bracito y sus piernas. El pedriata me comento que no es usual que un bb naciera así porque sus ojitos estan muy separados ,sus tetillas de igual manera y en la palma de la mano solo tiene una rayita y no quiere succionar mi pecho, pero ahora en 2 días de recién nacido ya mueve sus piesitos sus brasitos poco a poco y boquita, pero no succiona mi pecho.
El pedriata me dice que le tienen que hacer un examen de cromosomas cariotipo la verdad me siento preocupada tensionada no paro de llorar ya que hace 9 años trate de salir embarazada y lo logre en embarazarme en el 2018 fue un bb tan deseado bendecido por Dios nacio con 2970k y 47 cm por que me tiene que pasar estas cosas a mi no tengo fuerzas ppr favor apoyenme que podria tener mi bb
Ah por otro lado en algo influye sus genitales que no ham desemdido ambos testiculos …Hoy lo vi a bb por que esta en cuidados intermedios lo cargue lo tuve en mis brazos a mi bb y no lo puedo creer que tan bb pueda sufrir de esos males aun no le vio la Neurologa pedriata Dios mio ayudenme que podria tener mi bb hoy lo vi y ya movia sus piernas respira bien mueve su boquita hacia sus ronquillos mi bb le hablava a mi bb y suspiraba pero hasta ahora no lo veo con sus ojos abiertos su pedriata me dice que poco a poco esta evolucionando que sindrome podria tener.

Jessenia · 05.02.2019 a las 8:56

Jessenia, dices que llevabas 9 años intentando ser madre, pues ya lo has conseguido, ENHORABUENA, YA ERES MADRE.
¿Qué has sentido al tenerlo en tus brazos? Que es tu hijo ¿verdad? Pues eso es lo importante. Si tiene síndrome de Down o no, te puede dar lo mismo, es tu hijo deseado durante tantos años y ya lo tienes. ¿Verdad que es hermoso? Disfrútalo todo lo que puedas independientemente del diagnóstico final que tengas o del cariotipo que resulte. Dale todo tu cariño que él te lo va a devolver multiplicado por mil.
Ya nos dirás. Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 06.02.2019 a las 8:37

Hola quisiera saber cual es el estudio que debo hacerle a mi bebé ya le hicimos el del corazón de la cabeza y no presenta ningún riesgo, desde que nació me dicen que tiene rasgos de SD pero el si succiona mi pecho también se mueve con normalidad y tiene las tres rayas en la mano. Necesito que me ayuden para saber si es el estudio de genética la quien tengo hacer.

Maggie · 15.07.2019 a las 9:03

Maggie, el síndrome de Down es genético y por tanto su diagnóstico de certeza también es genético.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.07.2019 a las 8:51

Hola.buena noches;
Mi hija es probablemente síndrome de Down, ya que cuando nació me.dijo.el.pediatra que tenia rasgos de trisonomia 21, pero todos mis ultrasonidos salieron bien.. Ella nació con ojos rasgados y cuello corto, puente nasal deprimido. es probable q lo tenga si en los ultrasonidos salieron bien?

Margarita · 13.01.2020 a las 8:58

Margarita, el síndrome de Down es un cuadro genético y su diagnóstico también, todos los signos no son más que orientativos.
La única forma de salir de dudas es hacer el cariotipo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.01.2020 a las 13:19

Hola, buenos días.
Yo tengo una duda, ¿porqué los niños con síndrome de Down presentan los mismos rasgos físicos? ¿Porqué la «misma» cara? ¿El cromosoma 21 es el encargado de los rasgos físicos del rostro o porqué si ocurre la falla de la trisomía 21 causa que todos los pacientes tengan un rostro casi idéntico?

Zian · 16.01.2020 a las 13:22

A ver Zian, vamos a ir por partes:
1.- un síndrome es un conjunto de signos y síntomas, y por lo tanto las personas con síndrome de Down presentarán algunas características comunes
2 – ¿la misma cara? No, características comunes. En realidad hay más de 100 señales orientativas del SD, ninguna persona las presenta todas y además todas ellas las podemos presentar las personas sin SD. Cada persona es única, pero te repito que el diagnóstico de SD implica algunas cosas en común.
3 – vuelvo a lo mismo, es un síndrome. Para definir los rasgos faciales de cada persona, como para definir cualquier característica del ser humano, intervienen muchos genes de diferentes cromosomas a través de muy diversas interrelaciones. Tan complejo que todavía desconocemos la mayor parte. No es exclusivo, ni muchísimo menos del par 21.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.01.2020 a las 10:22

Hola.. tengo una beba de 1 mes y medio y nació con SD.. no me fue detectado en el embarazo.. en su nacimiento recibimos la sorpresa pero aun así estamos felices.. en unos días tendremos cariotipo pero eso no cambia en nada.. nació con una cardiopatia.. y ahora esta en tratamiento para su operación

Marisel · 20.01.2020 a las 15:49

Hola mi bba tiene un mes tiene los ojos muy pequeños puede tener síndrome de down??

Lupita · 22.01.2020 a las 9:31

Lupita, todos tenemos alguno de los más de 100 signos habituales en el síndrome de Down. Háblalo con tu pediatra para que te tranquilice o investigue si lo viera conveniente.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.01.2020 a las 16:31

Tengo una sobrina síndrome de Down, al principio toda la familia lo vimos como algo malo. Pero mi hermana y mi cuñado se volcaron en ella le hicieron ejercicios de psicomotrocidad, luego vino el lenguaje, mi sobrina fue consiguiéndolo todo, sus padres confiaron plenamente en ella, mi hermana se empeño desde el primer momento en llevarla a una escuela normal, así la chiquilla fue creciendo ganando cada una de las batallas, la de aprender a sujetar su cabeza, a darse la vuelta, a sentarse, andar, correr, el lenguaje le costo un poco más, le costo mucho a aprender a no sacar la lengua (también lo consiguió) leer, escribir etc. Hoy en día mi sobrina trabaja en una veterinaria, maneja el ordenador perfectamente, le encanta pintar y escribir,sabe nadar, toca en una banda de música, leyo el pregón de fiestas , en este momento tiene novio (también es síndrome de Down) Toda la familia hemos aprendido mucho de ella, sabemos que no tiene el mismo nivel intelectual que los demás, pero….que más da, hasta el momento su vida ha sido el doble de rica que la de los demás ha viajado por todos los sitios con Motxila 21 (su banda de música) pelea a fondo por conseguir cada una de las cosas que los demás ya tienen (el lenguaje, el movimiento) y es feliz y como dicen ellos por donde pisamos se hacen caminos y la hierba crece https://www.youtube.com/watch?v=W-n_3FLFng4

kalle · 17.02.2020 a las 12:08

Hace 5 dias nacio mi pequeño, 3 pediatras me dicen que tiene caracteristicas de SD pero ninguno lo asegura, debido a que sus caracteristicas son pocas, pero me pidieron la prueba de cariotipo, todos sus examenes prenatales (genetico y morfologico) salieron muy bien, nacio con 37 semanas y 4 dias (P. 3.230 kg y 49 cm), sus primeroa examenes indican que es un niño sano, y mama de manera normal, pero tiene achinada la mirada al igual que su primer hermano, sigo triste porque no se si estar a la altura de la ocasión, estamos tristes pero a la vez desididos a lo que arroje el resultado, espero sus comentarios.. Gracias

Diego · 21.02.2020 a las 13:20

Hola tengo una duda puede mi niño tener síndrome de D y no tener los rasgos

Lisairis · 02.10.2020 a las 12:46

Lisairis, en efecto, el síndrome de Down solo se confirma mediante estudio genético, y los rasgos externos pueden estar presentes o no.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.10.2020 a las 9:08

Hola mi hija tiene todos los rasgos de síndrome de donw pero el cariotipo es normal, mi pregunta es hay transtornos genéticos similares al similares al síndrome de donw

Mariam Soto · 07.10.2020 a las 14:00

Tengo un bebé de 5 meses nació con los ojos achinados , saca mucho la lengua, no s fa la vuelta , tiene bajo peso y estatura . ya llevo 3 pediatras y los tres me dicen que no tiene sd por más que pregunto siempre me dicen que es…. Que prueba puedo hacerle ? Ya que eh marcado a laboratorio y me dicen que hay varios careotipo me puede indicar cuál es ? Y tan seguro o inseguro es que falle ? Saludos desde la paz .

Bertha · 13.10.2020 a las 9:30

Mariam, y puede tener todos los rasgos sin tener ningún trastorno. Tenlo presente.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.10.2020 a las 9:45

Buenas noches, mi bebé nació hace 2 días, los pediatras me dicen que tiene rasgos de síndrome de down, pero la bebé tiene tono muscular normal, es activa y todos los exámenes que le han practicado (eco renal, ecocardiograma, eco de SNC)han salido normales ….ya le solicitaron cariotipo, mi pregunta es: puede mi bebé tener rasgos de síndrome de down y no tener trisomía 21?

Anyela villa · 30.10.2020 a las 9:49

Anyela, todo es posible en biología, desde que presente síndrome de Down sin ningún rasgo aparente, hasta no tenerlo con muchos de ellos presentes.
El cariotipo nos sacará de dudas.
Os deseo lo mejor.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.11.2020 a las 10:54

Hola, tengo mi bebé de 16 días. Cuando nació el pediatra me dijo q tenía los ojos achinados y la rayita única en ambas palmas de las manos y tmb de los pies. Hicimos ecografías de todo tipo y está perfecto, también eco doppler y electrocardiograma y tmb perfecto. La vista y oídos perfectos. Y el cariotipo ya lo hicimos pero esperamos resultados. El mueve su cabeza, es súper activo, succiona bien el pecho y tampoco tiene problemas digestivos. Puede tener esa “rayita” en palmas de pies y manos y no tener SD???

Belen · 16.11.2020 a las 10:38

Belen, por supuesto que sí. Se puede dar tanto esto como lo contrario, tener síndrome de Down y no tener los rasgos más característicos.
Habrá que esperar al resultado del cariotipo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.11.2020 a las 12:50

Responder al tema ¿Puede mi hijo presentar rasgos de síndrome de Down y no tenerlo?




Enviar