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¿Puede mi hijo presentar rasgos de síndrome de Down y no tenerlo?

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Milagros Mendez 06/11/2017

Hola, mi nombre es Milagros hace mes y medio nacio mi segundo hijo, al momento de mi cesárea el pediatra que lo recibió indicó que es SD, hoy tenemos el resultado del cariotipo indicando que es normal y que no presenta la trisomia 21, sin embargo, tiene su tono muscular bajo, aun no controla su cuello, lo tira para atrás, implantación baja de sus orejas, sus ojitos son bien achinados, nariz y boca pequeña, tiene el gesto de siempre sacar su lengüita. Ante ello, me queda la duda que si presentando todos estos rasgos no sea SD. En realidad puede pasar ello? Desde su primer mes viene recibiendo terapia fisica y ya queremos empezar con la terapia de lenguaje, pero al no ser SD debo continuar con estas terapias o debo de hacer otro tipo de examen o terapias, ya que no es SD? Osea puede presentar las caracteristicas de SD y no serlo? Yo amo incondicionalmente a mi bebito, es una bendicion en nuestras vidas y quiero hacer lo mejor para el. Quedo atenta a su respuesta, muchas gracias¡

Responder consulta de Milagros Mendez

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/11/2017

Milagros, el cariotipo es una prueba muy fiable, pero indudablemente puede haber errores, bien por parte del laboratorio o de las personas responsables. No es lo normal pero siempre cabe esa posibilidad.
Por otro lado, el fenotipo y las caraterísticas físicas de una persona pueden corresponder con las propias del síndrome de Down sin tenerlo. Ahí sí que se pueden producir más «errores», ya que depende de la interpretación subjetiva de una serie de datos recogidos en la exploración. Por eso se hace imprescindible confirmar mediante el cariotipo.
La estimulación no debe ser exclusiva del bebé con síndrome de Down, sino que es aplicable a todo aquel que presente un déficit en cualquiera de la áreas, por lo que en vuestro caso creo que debe continuar las terapias iniciadas y las que sean precisas, pero siempre dirigidas por el pediatra o neuropediatra. Él será quien determine si realmente existe ese déficit, y por otro lado será quien dé validez al estudio genético realizado o plantee sus dudas.
Confío haber sido de utilidad.
Un saludo.
José María Borrel

Milagros Méndez 31/01/2018

Estimado José María, muchas gracias por tu respuesta.

Te comento que acabamos de recibir los resultados del cariotipo realizado a mi bebe (ahora ya tiene 4 meses de edad), es el siguiente:

CARIOTIPO: 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA ENTRE LOS CROMOSOMAS 14 y 21. CON UN 21 ADICIONAL

Por favor, quedo atenta a los consejos o indicaciones que puedas brindarme sobre este tipo de SD, entiendo que no es el común, quiere decir que tendrá un mayor retardo o mayor complejidad en su desarrollo? en que debo enfocarme ahora? Continúan realizando sus terapias físicas y de estimulación, pero puedo hacer algo más?.

Mi esposo y Yo, ya nos realizamos también el examen del cariotipo y ha salido todo normal, me recomiendas hacer el examen también a mi hijo mayor?

Estoy a tu disposición para leerte.

Muchas gracias por la atención.

Saludos desde Perú.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/02/2018

Milagros, en efecto no es la trisomía habitual, pero el que tenga trisomía libre o por traslocación no repercute para nada en su posterior desarrollo neurocognitivo. Tiene síndrome de Down y punto. Debe continuar con los planes marcados e ir actuando conforme se vayan detectando puntos débiles.
La peculiaridad de esta fórmula genética radica en que cabía la posibilidad de que hubiera «heredado» el síndrome de alguno de los padres, pero tras haberos hecho ya el estudio se ha visto que no es así y que ha sido fruto del azar. De este modo, sabiendo ya que no sois portadores, no habría necesidad de seguir estudio con vuestro otro hijo. De todas formas escuchad la opinión de vuestro genetista.
Un saludo y gracias por la confianza.
José María Borrel

Jessenia 05/02/2019

Hola.Mi nonbre es Jessenia mi bb nacio hace 2 dias por cesaria estaba muy flccido su bracito y sus piernas. El pedriata me comento que no es usual que un bb naciera así porque sus ojitos estan muy separados ,sus tetillas de igual manera y en la palma de la mano solo tiene una rayita y no quiere succionar mi pecho, pero ahora en 2 días de recién nacido ya mueve sus piesitos sus brasitos poco a poco y boquita, pero no succiona mi pecho.
El pedriata me dice que le tienen que hacer un examen de cromosomas cariotipo la verdad me siento preocupada tensionada no paro de llorar ya que hace 9 años trate de salir embarazada y lo logre en embarazarme en el 2018 fue un bb tan deseado bendecido por Dios nacio con 2970k y 47 cm por que me tiene que pasar estas cosas a mi no tengo fuerzas ppr favor apoyenme que podria tener mi bb
Ah por otro lado en algo influye sus genitales que no ham desemdido ambos testiculos …Hoy lo vi a bb por que esta en cuidados intermedios lo cargue lo tuve en mis brazos a mi bb y no lo puedo creer que tan bb pueda sufrir de esos males aun no le vio la Neurologa pedriata Dios mio ayudenme que podria tener mi bb hoy lo vi y ya movia sus piernas respira bien mueve su boquita hacia sus ronquillos mi bb le hablava a mi bb y suspiraba pero hasta ahora no lo veo con sus ojos abiertos su pedriata me dice que poco a poco esta evolucionando que sindrome podria tener.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 06/02/2019

Jessenia, dices que llevabas 9 años intentando ser madre, pues ya lo has conseguido, ENHORABUENA, YA ERES MADRE.
¿Qué has sentido al tenerlo en tus brazos? Que es tu hijo ¿verdad? Pues eso es lo importante. Si tiene síndrome de Down o no, te puede dar lo mismo, es tu hijo deseado durante tantos años y ya lo tienes. ¿Verdad que es hermoso? Disfrútalo todo lo que puedas independientemente del diagnóstico final que tengas o del cariotipo que resulte. Dale todo tu cariño que él te lo va a devolver multiplicado por mil.
Ya nos dirás. Un saludo.
José María Borrel

Maggie 15/07/2019

Hola quisiera saber cual es el estudio que debo hacerle a mi bebé ya le hicimos el del corazón de la cabeza y no presenta ningún riesgo, desde que nació me dicen que tiene rasgos de SD pero el si succiona mi pecho también se mueve con normalidad y tiene las tres rayas en la mano. Necesito que me ayuden para saber si es el estudio de genética la quien tengo hacer.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/07/2019

Maggie, el síndrome de Down es genético y por tanto su diagnóstico de certeza también es genético.
Un saludo.
José María Borrel

Margarita 13/01/2020

Hola.buena noches;
Mi hija es probablemente síndrome de Down, ya que cuando nació me.dijo.el.pediatra que tenia rasgos de trisonomia 21, pero todos mis ultrasonidos salieron bien.. Ella nació con ojos rasgados y cuello corto, puente nasal deprimido. es probable q lo tenga si en los ultrasonidos salieron bien?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/01/2020

Margarita, el síndrome de Down es un cuadro genético y su diagnóstico también, todos los signos no son más que orientativos.
La única forma de salir de dudas es hacer el cariotipo.
Un saludo.
José María Borrel

Zian 16/01/2020

Hola, buenos días.
Yo tengo una duda, ¿porqué los niños con síndrome de Down presentan los mismos rasgos físicos? ¿Porqué la «misma» cara? ¿El cromosoma 21 es el encargado de los rasgos físicos del rostro o porqué si ocurre la falla de la trisomía 21 causa que todos los pacientes tengan un rostro casi idéntico?

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