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Buenas tardes, mi nombre es Sara actualmente tengo 38 años. Tengo un hermano con Síndrome de Down. Cuando nació mi hermano mi madre tenía 38 años y mi padre 45. Mi padre tenía ocho hermanos de los cuales uno de ellos también tuvo una hija con Síndrome de Down, es decir, hay dos casos en la familia paterna. Tras informarme sobre los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down, me surge la duda de que en mi familia paterna pueda haber un caso de translocación y por lo tanto pueda tener origen genético pudiendo transmitírselo en un futuro a mis hijos. Mi madre recuerda que les tomaron una muestra de sangre a mi padre y a ella tras el nacimiento de mi hermano pero no recibieron información tras esa prueba, tan solo la confirmación de que mi hermano tenía Síndrome de Down. Para descartar o confirmar que yo pueda tener una translocación y que pueda transmitírsela a mis hijos ¿deberíamos mi madre y yo hacernos un estudio genético? o ¿he de suponer que tras el parto les realizaron las pruebas oportunas a mis padres para descartar el origen genético? Mi padre falleció, por lo tanto no podría someterse a un estudio genético actualmente. Agradecería muchísimo que me ofrecieran información acerca de este tema. Un cordial saludo.

Iniciado por: Sara · en Salud · 29.10.2021 · 9:12 · Total lecturas: 588