Buenas tardes,
Mi esposa y yo fuimos padres hace unos meses de una niña. En el momento del nacimiento le hicieron las pruebas rutinarias y todas ellas arrojaron un resultado normal, lo mismo que durante el embarazo. Nos hicimos el test complementario neobona (la amniocentesis no se recomendaba por la edad de la madre /30 años) y salió también negativo. La niña nació con peso y talla normal (no era un bebé grande no obstante, 3kgs y 48 cm) y a término. A mí siempre me ha parecido (en realidad parece ser que soy el único de nuestro entorno que lo ha notado) que la niña tiene unos rasgos inusuales que se asemejaban a los típicos de SD. Cuando lo comenté a la pediatra, ella me dijo que ella lo había llegado a pensar en un determinado momento, pero que se lo parecía más antes que ahora. Puso una anotación en su informe de visita en el que especifica que el bebé tiene un doble pliegue en los párpados inferiores de ambos ojos, cosa que visible especialmente en el ojo dereco. Al escuchar eso sentí una tristeza enorme, pero también cierto enfado que no exterioricé, ya que nadie nos había alertado en ese sentido en ningún momento y mira que hemos hecho visitas al pediatra estos 4 meses y no se hizo comentario alguno en ese sentido hasta que yo lo traje a colación. La pediatra nos dice que tampoco ella había solicitado ninguna prueba genética porque el desarrollo psicomotor es el normal para su edad y que por tanto no procedía, además de no presentar la mayoría de las características típicas de los niños con SD (no tiene pliegue simiesco, las orejas son normales, no tiene hipotonía, no tiene cuello corto, no tiene el espacio entre los dedos de los pies, la hemos llevado al cardiólogo y no tiene cardiopatías, ni tiene los ojos rasgados hacia arriba, ni tiene el perfil plano y la parte posterior de la cabeza..). Sí saca mucho la lengua y tiene ese doble pliegue en los párpados inferiores. En resumidas cuentas, la pediatra nos dice que de tener SD, seguramente sea mosaicismo y que por eso motivo ni el test neobona ni la amniocentesis hubiesen sido útiles, ya que solo funcionan en los SD con trisomía en todas sus células.. Siempre ha sacado mucho la lengua, como señalo, cosa que también comenté a la pediatra porque me llamaba la atención y me preocupaba, pero ella dice que la lengua es normal y no tiene paladar ojival. La niña está bien de talla pero ha sido siempre muy delgada, ya que siempre ha comido poco pero nunca le ha sentado mal, ya que no vomita, aunque sí tiene reflujo frecuentemente. Tiene 4 meses y varios días ahora y pesa algo más de 6 kgs y mide unos 64 cms. El perímetro craneal es 41 cm. El fin de semana que se comentó eso en la consulta fue sin duda el peor de mi vida. Seguimos adelante y la nueva pediatra no dice ni hace nada al respecto… no sé muy bien qué hacer la verdad…