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pruebas genéticas


Buenas tardes,
Mi esposa y yo fuimos padres hace unos meses de una niña. En el momento del nacimiento le hicieron las pruebas rutinarias y todas ellas arrojaron un resultado normal, lo mismo que durante el embarazo. Nos hicimos el test complementario neobona (la amniocentesis no se recomendaba por la edad de la madre /30 años) y salió también negativo. La niña nació con peso y talla normal (no era un bebé grande no obstante, 3kgs y 48 cm) y a término. A mí siempre me ha parecido (en realidad parece ser que soy el único de nuestro entorno que lo ha notado) que la niña tiene unos rasgos inusuales que se asemejaban a los típicos de SD. Cuando lo comenté a la pediatra, ella me dijo que ella lo había llegado a pensar en un determinado momento, pero que se lo parecía más antes que ahora. Puso una anotación en su informe de visita en el que especifica que el bebé tiene un doble pliegue en los párpados inferiores de ambos ojos, cosa que visible especialmente en el ojo dereco. Al escuchar eso sentí una tristeza enorme, pero también cierto enfado que no exterioricé, ya que nadie nos había alertado en ese sentido en ningún momento y mira que hemos hecho visitas al pediatra estos 4 meses y no se hizo comentario alguno en ese sentido hasta que yo lo traje a colación. La pediatra nos dice que tampoco ella había solicitado ninguna prueba genética porque el desarrollo psicomotor es el normal para su edad y que por tanto no procedía, además de no presentar la mayoría de las características típicas de los niños con SD (no tiene pliegue simiesco, las orejas son normales, no tiene hipotonía, no tiene cuello corto, no tiene el espacio entre los dedos de los pies, la hemos llevado al cardiólogo y no tiene cardiopatías, ni tiene los ojos rasgados hacia arriba, ni tiene el perfil plano y la parte posterior de la cabeza..). Sí saca mucho la lengua y tiene ese doble pliegue en los párpados inferiores. En resumidas cuentas, la pediatra nos dice que de tener SD, seguramente sea mosaicismo y que por eso motivo ni el test neobona ni la amniocentesis hubiesen sido útiles, ya que solo funcionan en los SD con trisomía en todas sus células.. Siempre ha sacado mucho la lengua, como señalo, cosa que también comenté a la pediatra porque me llamaba la atención y me preocupaba, pero ella dice que la lengua es normal y no tiene paladar ojival. La niña está bien de talla pero ha sido siempre muy delgada, ya que siempre ha comido poco pero nunca le ha sentado mal, ya que no vomita, aunque sí tiene reflujo frecuentemente. Tiene 4 meses y varios días ahora y pesa algo más de 6 kgs y mide unos 64 cms. El perímetro craneal es 41 cm. El fin de semana que se comentó eso en la consulta fue sin duda el peor de mi vida. Seguimos adelante y la nueva pediatra no dice ni hace nada al respecto... no sé muy bien qué hacer la verdad...

Iniciado por: Carlos · en Salud · 12.03.2020 · 9:19 · Total lecturas: 139

Carlos, hay descritos más de un centenar de signos relacionados con el síndrome de Down, y todos tenemos alguno de ellos. Muchas personas, por ello, nos generan dudas diagnósticas. Para salir de ellas la única solución es el estudio genético. El cariotipo o el TPNI no detectan mosaicismos y otras, pero hay otras pruebas que sí lo hacen. Ahora bien, lo normal es hacerlo por indicación de un profesional.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.03.2020 a las 9:27

Hola Carlos
Soy una madre con un niño con sd mosaico (bajo porcentaje). Tampoco se lo dectectaron al nacimiento. No tiene rasgos sd, solamente un poco los ojitos. El saberlo, aunque fue muy duro, nos permitió poner en marcha medidas de estimulación y atención que seguramente no habríamos hecho de no saberlo. Su desarrollo es totalmente normal e incluso destacando en áreas motoras, cognitivas y de lenguaje. Mi consejo es que es mucho peor quedarse con dudas. Así que, decidle a vuestra pediatra que necesitais que le realicen un careotipo (solamente se necesita una extracción de sangre de vuestra hija, tarda casi 1 mes en tener los resultados pero es totalmente fiable). Si no os hace caso, si podéis, id a un laboratorio privado pagando. Salga lo q salga, os permitirá tomar decisiones para bien vuestro y de vuestra hija. Mucho ánimo. Es muy duro pero, al final, tener la certeza es la mejor opción para vuestra familia.
Un saludo.

Laura · 16.03.2020 a las 9:42

Buenas!
Laura me encantaría saber más sobre vuestro Hijo. Q edad tiene? Como es su desarrollo? Que porcentaje tiene?
Nuestro hijo al nacer nadie vio nada, y fue diagnosticado tardíamente.
Es difícil encontrar y conocer otros casos mosaico. Cada persona es única pero me encantaría conocer más sobre su aprendizaje y desarrollo.

Un saludo!

Noe · 17.03.2020 a las 10:11

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