Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

PROBABILIDAD DE SINDROME

Realizar nueva consulta
natalia 15/07/2020

Buenas tardes,
Llevo varios dias leyendo consultas a ver si alguien coincidia con mi caso, pero no lo he visto y la verdad es que los nervios me estan consumiendo. estoy de 22 semanas.
en la eco de las 12 semanas salio todo muy bien con un riesgo en down de 1 /14000 y en edward de 1/100000.
la semana pasada acudo a mi ginecologa para la eco de la semana 20 y me comenta que el pliegue nucal esta aumentado por lo que me derivan a otro hospital, sin darme mas explicaciones, a los dos dias me atienden en este nuevo hospital y me comentan que todo se ve bien excepto en la cabeza, se ve un pliegue nucal aumentado en 6.3mm con una pequeña imagen anecoica en el espesor del pliegue nucal, y quistes en plexos coroideos bilaterales. ( no entiendo que es una imagen anecoica). me recomiendan hacer la amniocentesis para descartar posibles sindromes. asi es que hace 6 dias me han realizado la prueba, y a dia de hoy sigo sin saber nada, y los nervios por mas que intento calmarlos no soy capaz.
mi pregunta es, ES GRAVE LO QUE HAN VISTO? QUE PROBABILIDAD HAY DE QUE MI HIJO VENGA MAL?
MUCHAS GRACIAS DE ANTEMANO.

Responder consulta de natalia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/07/2020

Natalia, entiendo tus nervios provocados ante todo por la falta de explicaciones. Es el problema permanente de no tratar adecuadamente a las pacientes. Con estos datos no puedo decirte las probabilidades, y también sería temeridad mía decirte lo que otros han visto. Seguramente no es grave pero hay que investigar indicios, y es por ello por lo que te han hecho la amnio.
Mucho me temo que no te queda otra que esperar al resultado. Pero hazlo tranquila.
Un saludo.
José María Borrel

Sara 05/10/2020

Hola,
Quería ver si podían resolver mis dudas sobre mis posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
Mi abuela tuvo 3 hijas sanas y después dos hijos con síndrome de down sobre lo siguiente 30 y tantos años.
Ni mi madre, ni mis dos tias han tenido hijos con síndrome de down.
Pero tengo entendido que dos de sus hijas tienen el gen, o algo así, como que tienen más riesgos de tener un bebé con síndrome de down.
Mi pregunta es: tendré yo mayor riesgo que una mujer normal en tener un niño con síndrome de down? El riesgo de un embarazo peligroso o con problemas tipo síndrome de down aumenta a partir de los 35 o al tener antecedentes aumenta antes? Quiero quedarme embarazada, pero aún no, y no quiero tampoco esperar a una edad en la que tenga mayor peligro.
Gracias de antemano.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/10/2020

Sara, tanto la edad como un antecedente PERSONAL son factores de riesgo. Nos hablas aquí de antecedentes en tu familia insinuando que pueda haber transmisión familiar, situación que solo se da en el síndrome de Down por traslocación. Habría que saber qué condición corresponde a tus tíos, o de ser ya imposible qué cariotipo presenta tu madre o el tuyo directamente. Si el estudio genético no orienta hacia esa traslocación, no deberías temer nada, con los conocimientos actuales.
No obstante, en este enlace encontrarás respuestas a tus dudas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

3 respuestas en total