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Estimados, mi beba tiene casi un año, desde los 3 meses que esta en seguimiento por nf1 lo cual fue confirmado con un estudio genetico del cromosoma 17…sin embargo, yo siempre he notado rasgos SD en ella y en su dentición falta un diente lo que me lleva a sospecharlo aún más…ha sido evaluada por la genetista más reconocida de mi país (Chile) y varios neurologos. Es posible que hayan pasado por alto el SD? YA que en los estudios se enfocan en nf1?
Gracias