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¿Nacerá sano?


Buenas tardes, soy de Lima Perú tengo 37 años y 13 semanas de embarazo hace 3 días recibí mi resultados de la ecografía genética y son alto riesgo según el Ecografista que me los tomó: Trisomia 21 (1/6), trisomia 18 (1/79) y trisomia 13 (1/4) me recomendaron realizarme una prueba tipo biopsia pero tengo entendido que si me la hago puedo abortar prefiero no hacerlo, me dijeron que los resultados no son absolutos y que espere a que nazca mi bebe, tengo mucho miedo y no paro de llorar, diganme que esperanzas tengo que mi bebe nazca sano.

Muchas Gracias

Iniciado por: Elvira · en Salud · 26.07.2016 · 9:55 · Total lecturas: 3548

Elvira, según los datos proporcionados estamos ante un «muy alto riesgo». La duda que tengo es si ese resultado es debido solo a la ecografía o si se le ha hecho un screening combinado. Pero ciertamente hay mucho riesgo.

Si han planteado biopsia de vellosidades, también tenemos más riesgo de aborto espontáneo que con la amniocentesis, la edad tampoco juega a su favor…., pero como bien dice por supuesto que puede nacer libre de problemas.

Ante todo debe tener claro cual va a ser su postura de cara a la continuación del embarazo. Si va a abortar en caso de cromosomopatía, hágase la biopsia y a confiar en la suerte. Si no entra el aborto en su concepción moral, disfrute del embarazo pero teniendo presente que el bebé puede nacer diferente a como lo deseaba, y al estar ya avisada debe recibirlo como merece todo hijo, y aceptarlo y luchar por él con todas sus fuerzas.

No me extiendo más, y quedo a su disposición.

Suerte.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 27.07.2016 a las 9:25

Dr. José Maria buenas noches.

Ya tengo 23 semanas y me hice la ecografía morfológica y todo está bién, será posible que haya un error en la ecografia genética?

Gracias de antemano por su respuesta.

Elvira Carhuachin · 03.10.2016 a las 16:26

Elvira, la cuestión no es que pueda haber un error, el cual siempre está presente en toda actividad humana, la cuestión radica en que haciéndolo todo perfectamente bien, como estamos hablando de meros marcadores o indicadores no diagnósticos, por supuesto que puede haber (y de hecho los hay a diario) falsos negativos.

La certeza sólo lo dan las pruebas invasivas como la amniocentesis.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 04.10.2016 a las 9:11

Buenas noches Dr. José Maria Borrel:

Continuando con mi caso y con mucha pena le comento que mi bebe murió en mi vientre a las 33 SG esto ocurrió el viernes 09/12 usted podrá entender el terrible momento que estoy pasando y justo por estas fechas es muy difícil superar esta situación.

Estimado Dr. Borrel, tengo algunas consultas que quisiera hacerle y de antemano le agradezco su atención y respuesta:

1) Luego de la operación (Cesarea) el ginecólogo me dijo que mi placenta era demasiado grande era anormal, una semana después de la operación me dieron los resultados de la prueba patológica a la placenta y el resultado es que dejó de funcionar es decir que falleció y mi bebita dejó de recibir oxigeno y alimento. ¿Usted podría hacer un comentario adicional al respecto?

2) Me gustaría tener un bebe, que riesgo existe que vuelva a ocurrirme otra vez esta situación y como podría evitarlo.

3) Cuando dice que el riesgo es el 1% (En otros foros) por que indica que es un riesgo alto.

Muchas gracias por su atención.

Atte.
ELVIRA CARHUACHÍN

Elvira Carhuachín · 04.01.2017 a las 20:55

Elvira, ante todo nuestro más sentido pésame para tí y tu familia por el fatal desenlace de tu embarazo. Son muchas esperanzas frustradas pero todavía un mundo por delante, incluso para probar otra vez, aún sabiendo que el dolor de un hijo perdido solo en parte lo puede compensar otro hijo.

1). ¿Causa de la muerte? Lógicamente no dispongo de datos precisos para afirmar nada, desconozco por qué era grande y todo lo demás, por lo que no sirve de nada hacer un repaso a todo lo que pudo suceder. Eso lo podrían decir quienes os atendieron. Lo importante ahora es el futuro.

2). 37 años es edad de alto riesgo, y habiendo tenido un precedente (entiendo que se confirmó el síndrome de Down), en tu caso nos podríamos ir a un riesgo superior al 1/50 quizás. Atención, riesgo alto, sí, pero no excluyente de la maternidad. Son cifras , probabilidades. Solo hay que asumir si quieres ser madre pase lo que pase.

¿Cómo evitar el riesgo? Es imposible garantizar que todo va a ir bien, ni en tu caso ni en ningún otro. Lo que tenemos es el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Mediante el primero se puede saber si hay componente hereditario en la familia.

Te envío enlace a la Guía recientemente editada por Down España, en la que hemos contado nuevamente con el Dr. Serés eminente genetista y amigo de las personas con síndrome de Down. Léetela, te gustará y aclaramos dudas más adelante si lo deseas:

https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/Gu–a-de-consultas-gen–ticas.pdf

3). 1% significa 1 posibilidad frente a 99 de que tenga síndrome de Down. ¿Verdad que llama la atención que esa única posibilidad nos resulte alto riesgo?. Pues es así. La media que correspondería a una mujer es 1/700 y nos va tocando, por lo que imagina que en cada embarazo entráramos con 7 veces más de riesgo.

En fin, ánimo, el mundo no se ha acabado para tí. Relájate y quedamos para más adelante.

Un saludo y muy Feliz 2017.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.01.2017 a las 12:49

Buenas noches Dr. Borrel

De antemano gracias por su atención.

Siguiendo mi caso le comento que nuevamente pude concebir y actualmente tengo 9 semanas de embarazo, soy conciente del alto riesgo que mi bebe tenga trisomia por mis penosos antecedentes; Pero asu vez estoy muy ilusionada por este nuevo ser que ya anhelo tener en mi brazos.

Dr Borrel quisiera si usted puede indicarme que cuidado especial debo tener para llegar a buen termino mi embarazo anhelo tener en mis brazos a mi bebe y cuidarlo.

En el ultrasonido de 8 semanas tiene latidos de 161.5 ipm y está bién implantado.

Muchas gracias por su respuesta

Saludos desde Perú

Elvira Carhuachin · 29.05.2017 a las 10:33

Elvira, no presentará síndrome de Down por mejores o peores cuidados durante el embarazo, el error genético se produce en el primer momento. Por tanto, no te angusties, sigue las instrucciones que te den los profesionales que te cuidan, que serán las mismas que se dan a toda mujer embarazada, procura disfrutar de tu embarazo y ante todo en sumomento de tu hijo.

Confío que vaya todo muy bien.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 30.05.2017 a las 10:02

Buenas noches Dr Borrel:

Con mucha alegría y continuando con mi caso le comento que ya di a luz a mi bebé arco iris y Gracias a Dios goza de buena salud no tiene ninguna trisomia, ya va a cumplir 1 mes el 16 de este mes,

Me alegra de sobremanera que esté conmigo, he rogado mucho a Dios para poder ver y cuidar a mi bebé.

Le agradezco la confianza que tuvo al indicar que está vez todo saldría bien para mi fue una buena señal.

Gracias por siempre atender a mis inquietudes.

Saludos desde Perú

Elvira Carhuachin · 10.01.2018 a las 9:01

¡Qué gran noticia Elvira! Os deseo lo mejor y espero que seais plenamente felices.
Me alegro mucho por tí que tanto lo deseabas, y por tu hijo que va a tener la mejor madre del mundo.
Quedamos a tu disposición.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 11.01.2018 a las 8:57

Hola, buenos días.
Jose Maria Borrell, estoy un poco asustada ya que me han hecho la analítica de las 10 semanas y me ha salido alto riesgo en trisomia 21. El resultado es 1/162.
Tengo 35 años y un hipotiroidismo.
La ginecologa me dijo que la eco habia salido todo bien pero en la analítica me ha salido alto el trisomía 21. Mi pregunta es: el valor que me ha salido es un valor altisimo o por el contrario es alto porque los rangos al temer 35 años son mas ajustados?
Me he hecho la analítica no invasiva para saber resultados mas concretos y fiables pero hasta dentro de 10 días no sabremos resultados. Una locura de días….
Si me pudiera decir su opinion, se lo tendria muy agradecida.
Saludos y gracias

Rosa · 02.07.2020 a las 10:13

Rosa, el resultado no es de riesgo altísimo, es un riesgo medio-alto, en donde sí que influye tu edad.
vamos a esperar resultados, pero de momento tú tranquila.
Un saludo y ya verás como sale todo bien. Confiemos.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.07.2020 a las 9:57

buen día. Dr. mi beba tiene tres meses, a los 15 días de nacida se le realizo un cariotipo, teniendo como conclusión: trisomía del cromosoma 21 EN TODAS METAFASES ANALIZADAS (30 EN TOTAL). Lo anterior, indica que mi beba tiene SD, sin embargo, a sus tres meses, me ha sorprendido su desarrollo, cabe señalar que mi niña al mes empezó con sus terapia de estimulación para trabajar su tono muscular, ahora mi niña mueve su cuello, lo sostiene un poco más, balbucea incluso entre sus balbuceos dice la palabra agua, sonríe, agarra su toallita, mi blusa cuando le doy pecho, considero que se esta desarrollando dentro de lo normal, incluso para dormir la dejo en una posición, y despierta atravesada en la cuna…. características físicas solo tiene los ojos, la frente, hasta el momento su lengua esta normal, sus manos tienen los pliegos normales, los dedos de sus pies lo veo normal. incluso mucha gente me dice que no se le nota. La verdad, estoy feliz de ternarla y el hecho de que mueva su cuello me da orgullo porque ella lo logro en tres meses. mi duda es, que posibilidad hay que exista algún erro en la prueba. pues muchas personas me sugieren que le vuelva hacer la prueba.

Yous · 04.05.2021 a las 10:19

Responder al tema ¿Nacerá sano? Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




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