Foros

Salud

Consulta a nuestros Expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias.

Importante

Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder a cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).

Recomendamos también consultar la guía genética de DOWN ESPAÑA en la que, de forma sencilla y comprensible, se da respuesta a muchas de las cuestiones más habituales sobre las causas, el diagnóstico y el componente hereditario del síndrome de Down.

Disponible haciendo click aquí: ¿Me puede tocar a mí?
Volver

¿Mi bebé puede tener síndrome de Down aunque no tenga ninguna característica?


Hola, tengo una bebe que esta por cumplir 4 meses de nacida, ella nació prematura de 33 semanas a los 19 días de nacida la operaron ya que tenia conducto arterioso persistente y no podía estar sin oxigeno. Bueno al operarla quedo resuelto pero la pediatra me comenta que vio en ella rasgos físicos de SD a lo que yo le comente que la familia de mi esposo es de ojos rasgados y cara plana. Mandó hablar a la genetista la cual valoro a mi bebe y me comento que no era necesario hacer cariotipo ya que mi bebe no tenia ningún otro rasgo de SD, que ella valoro la traslucencia y estaba normal chequeó el pliegue de sus manos y estaban bien, total que ella vio todo normal en mi hija pero tenia duda de los rasgos en sus ojitos y cara un poco aplanada pero, como me pidieron fotos de la familia de mi esposo, se las mostre y dijo q entonces eran rasgos familiares que mi bebe no tenia SD. Pero me ha dado cita para el 26 de febrero q ya tendra mi bebe los 4 meses y cuando ella la valoro aun mi hija estaba internada y apenas tenia 1 mes de vida.

Mi duda es ¿puede tener mi bebe SD aun q no tenga ninguna caracteristica? Por ejemplo lo que comente arriba tiene bien sus manitas, orejitas,lengua ,pies el huesito de la nariz,la nuca todo es normal solo los ojos y carita lo que pasa que la vio otra pediatra y como comente que la había valorado genetica dijo que mi bebe sí tenia sindrome pero le comente que la doctora de genetica había dicho que no, se están dejando guiar por su carita. ¿Creen por lo que le comento q si pueda tener SD mi hija? A mi no me importaria que lo tuviera solo que si es molesto que la doctora de genetica valoro y dijo q no lo tenia que no era necesario cariotipo porque era genetica familiar y que cada pediatra que la valora me este diciendo que lo tiene solo por ver su carita,seria mejor que lo descartaran con un careotipo para que este por escrito y no la esten valorando solo x su fisico.

Iniciado por: yessenia · en Salud · 14.02.2018 · 9:02 · Total lecturas: 5665

Yessenia, puede tener síndrome de Down sin presentar ni uno de los más frecuentes rasgos del síndrome. Si hay la menor duda al respecto, me parece absurdo estar con la incertidumbre. Nadie puede descartar el síndrome de forma absoluta por la exploración, si hay profesionales que mantienen la duda.
Hay que hacerle el cariotipo. Es la única forma de saberlo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.02.2018 a las 8:37

Hola!, averigua sobre síndrome de down mosaiko, tiene trisonomia 21 pero no presenta necesariamente rasgos fisicos de un niño con sindrome de down, te sugiero que le realices igual el cariograma para mayor tranquilidad, saludos.

Natalia · 25.08.2020 a las 11:08

Hola Yessenia, mira te comparto mi historia, mi bebita nació el 26 de julio de este año, en mis ultrasonidos todo marchaba bien, hasta el día de su nacimiento, me dicen que mi bebé probablemente tenga SD, por sus rasgos físicos, también sus ojos y su nariz, yo decía lo mismo que tú, yo tengo los ojos almendrados y un poco inclinados hacia arriba y la familia de su papá tiene la nariz así, yo pensé que era genética, como te comento, en mis ultrasonidos nunca salió nada, me le mandaron hacer el examen y resulta que mi bebé prestan SD Libre, todo en ella está bien, sus manos, su boca, sus pies, su nuca, su cuello, sus orejas, de echo tiene buena tonalidad muscular, a sus dos meses ya se da vuelta, no prestan ninguna anomalía cardiaca o intestinal, pero aún así prestan SD, mejor no te quedes con la duda, hazle los exámenes necesarios, yo aún sigo viendo a mi bebé bien, no a prestando ningún otro signo, pero no se si conforme valla creciendo se le ira notando más, su pediatra dijo que no prestan retraso mental, porque es muy activa, pero ya me la mandaron con el neurólogo también

Edith · 13.10.2021 a las 10:00

Responder al tema ¿Mi bebé puede tener síndrome de Down aunque no tenga ninguna característica? Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




Enviar