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Madre con 36 y riesgo medio de cromosomopatía


Buenas tardes a todos... he estado leyendo varias entradas del foro y me encanta el esfuerzo del Dr. Borrell a la hora de contestar.
Mi situación es la siguiente: tengo 36 años, primeriza y embarazada en la semana 16.
En la ecografía de la semana 13, la TN fue de 2mm, hueso nasal presente, corazón de apariencia normal con cuatro cavidades e índice de pulsatilidad del ductus venoso de 0,97 (este parámetro no sé qué quiere decir, la verdad) En principio todo bien, pero en los análisis de sangre sale riesgo intermedio-bajo por lo que recomiendan repetir eco y análisis. En la eco de nuevo todo bien, pero la analítica me sube algo más el riesgo (no me han especificado cuánto, pero ha subido "un poco")
He visto las incidencias de los riesgos altos de 1/280 y bueno, sé lo que son las estadísticas, pero sigo pensando que hay muchas más probabilidades de que nazca sin cromosomopatía.
Aunque no ejerzo, estudié Educación Especial, he tratado con niños con diferentes capacidades y he de decir que no es un problema, sé que son personas felices y yo ya quiero al peque (me dijeron que es niño), no voy a dejar de hacerlo por una triplicidad cromosómica. Lo que me aterra es pensar en cómo será su vida, sus estudios... las personas tendemos a menudo a ser crueles o al menos condescendientes, y me gustaría, como a cualquier padre, que mi hijo tuviera las mismas oportunidades que el resto, pero sobre todo que fuera FELIZ.
Por una parte quiero hacerme la amnio pq soy curiosa y me gusta estar preparada emocionalmente, pero por otro, uff, exponer su vida y sufrir un aborto, no sé si merece la pena solo por intentar calmar un poco mi incertidumbre.
Su papá no lo sabe aún, porque tuvo una mala reacción de la familia ayer ante el embarazo (no ante el riesgo) y no he querido saturarle. Sé que lo tengo que hablar con él, pero de momento es lo que hay.

Iniciado por: Cristina · en Foro general · 20.05.2019 · 16:15 · Total lecturas: 152

Cristina, todo depende del resultado final del cribado, pero ten en cuenta que está la opción previa del TPNI, el cual evita muchas amniocentesis. Deben darte el resultado, pues eres tú quien debe decidir la opción a seguir. No te pueden decir que consideran un riesgo alto y que te van a hacer la amnio porque lo han decidido los médicos. Tú decides una vez que se te ha informado adecuadamante.
Es más, si no llevas idea de interrumpir el embarazo sea cual sea el resultado genético, creo que no debes correr el riesgo de perderlo en la intervención.
Seguimos hablando lo que desees, pero ante todo exige todo tipo de información y aclaraciones a todas tus dudas.
De lo que dices al comienzo de tu escrito, entenderás que es un placer y una gran satisfacción poder contactar con personas como tú.
Un saludo y quedo a tu disposición.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 21.05.2019 a las 8:48

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