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Hiplopasia de los huesos de la nariz


Buenos días.

Hace un mes realizamos la ecografía del segundo trimestre y todo estaba perfecto, excepto que tenía una hipoplasia de los huesos de la nariz. No hay ausencia, pero son pequeñitos. Hoy hemos realizado una ecografía de control y no ha evolucionado. Tenemos cita para ver a un genetista y al parecer suelen proponer la amniocentesis, que es invasiva. También hay otro test que se hace mediante una muestra de sangre, pero al parecer es un poco menos fiable.

Las pruebas de espesor nucal y el análisis de sangre realizadas en el primer trimestre eran normales pero mientras más leemos los foros, más inquietos estamos.

¿Podría precisarme alguien algo alguien al respecto?

Gracias de antemano.

Iniciado por: Tito · en Salud · 11.10.2019 · 13:04 · Total lecturas: 138

Tito, el test de ADN no es prueba diagnóstica porque las células analizadas no se extraen directamente del feto sino de la madre. Su alta fiabilidad evita gran cantidad de amniocentesis. Las pruebas de confirmación son invasivas. Lo puedes comentar con ellos.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.10.2019 a las 14:44

Hola.
Estoy embarazada de 23 semanas, la ecografia de la semana 12 salió todo normal, TN 1,5 el triple screening nos dio 1/100000 en T21 pero ahora en la ecografia morfológica nos dicen que hay ausencia de HN, he realizado la prueba de adn en sangre materna y estoy esperando resultados, quisiera saber cuál es la posibilidad de que mi bebé venga con T21 ya que la ausencia de HN es una característica, y también saber que tan fiable es esa prueba de adn y en caso de que saliera negativa podríamos quedarnos tranquilos? O deberíamos hacer la amniocentesis? Espero que puedan aclarar un poco mis dudas ya que la angustia me invade en estos días!
Un Saludo y gracias de antemano!

Lídia · 16.10.2019 a las 8:29

Lidia, la ausencia de hueso nasal es un signo pero no definitivo. Se hace la prueba del ADN para evitar la amniocentesis, y por tanto si resulta negativa no habría que ir a las pruebas invasivas Así pues de momento a esperar el resultado, y ante todo tranquilidad, que de momento solo tenemos un signo “desfavorable”.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.10.2019 a las 13:05

Hola estoy muy preocupada. 34 años. Segundo bebé 14 semanas de gestación. Sin antecedentes para alteraciones cromosómicas. Me dan los resultados de NTPlus y sale valor de nt=2.4. Hueso nasal presente. Ductus venoso normal. Pero la bhcg me da 60 (1.83 Mom) y la PAAP A 0.600 (0.2 Mom), eso sumado a mi edad (34 años) y al valor de tn 2.4 (que me dicen q es percentil 95) me dió un riesgo de 1/47 para trisomía21.
No quiero hacerme la punción por el posible riesgo que lleva aunque sea bajo. Si tiene SD lo rexibiré con amor. Quisiera hacerme la prueba no invasiva pero es imposible pagarla para nosotros (soy de Argentina) la cosa es que hace 4 noches no duermo. Estamos muy preocupados. Mi consulta es con hueso nasal presente (se vió e la eco tn de la semana 12) no sería poco probable q tenga SD o no tiene nada que ver?

Gise · 28.10.2019 a las 13:00

Gise, es perfectamente posible tener SD con hueso nasal presente. Por lo demás, todo son probabilidades, no hay todavía un diagnóstico de certeza.
Los pasos a dar dependen de tí. Lo primero que tienes que tener claro es qué hacer ante cada uno de los posibles resultados del los exámenes. Digo esto porque en España todo el diagnóstico prenatal está orientado 100% a la interrupción del embarazo ante la menor duda. Al parecer no es este tu objetivo, en cuyo caso te puedes plantear si realmente necesitas gastar un dinero que no tienes para un diagnóstico que tampoco va a cambiar tus planes.
Seguramente te puede interesar de cara a tenerlo ya asumido cuando nazca, pero lo puedes dejar en el aire. Puedes continuar el embarazo sin saberlo con certeza , puedes ir conociendo la realidad del síndrome de Down, por si acaso, y si finalmente no tiene trisomía te habrá servido para conocer la realidad de otras personas con las que hubieras podido compartir gran parte de tu vida, y en las que hubieras encontrado gran apoyo llegado el caso. Y siempre podrás seguir estando cerca de ellos en el futuro…
Seguimos hablando si queires.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.10.2019 a las 9:12

Responder al tema Hiplopasia de los huesos de la nariz




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