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¿falsos positivos?


Buenos días. Mi caso es el siguiente. Tengo tres hijos varones y fuimos a por un cuarto en busca de la niña. Y así ha sido. La revisión de las 12 semanas todo normal. Me hago el harmony y el triple screaning a la vez.

Cual es mi sorpresa cuando me llaman de la clínica para decirme que el triple me da 1/60 y el harmony también da riesgo pero no me dicen cual. Tengo 40 años. Me tendré que hacer amniótico.

Se que existen falsos positivos y todo mi afán es aferrarme a esa posibilidad. Me gustaría saber si existe alguna o es realmente difícil que pueda estar todo bien y que todo sea un mal sueño. Muchas gracias.

Iniciado por: Rosa · en Salud · 12.11.2014 · 14:10 · Total lecturas: 7526

Buenos días Rosa. Sí, existen los falsos positivos, y la única certeza se la dará la amniocentesis.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 12.11.2014 a las 16:32

Buenos días, embarazada ya de 11 semanas, mi periplo comienza un 3 de noviembre de 2016 con los resultados del test en sangre NEOBONA de LABCO, donde indican que mi hija viene con síndrome de down, con este informe te aconsejan una amniocentesis a las 16-20 semanas para confirmar resultados. A mediados de diciembre nos hacen la amnio en GINECO con resultados en prueba rápida de síndrome de down en mosaico, teniendo que esperar 3 semanas más a obtener los cultivos, los cuales no arrojan ningún resultado y aconsejan otra amnio. Ya estamos en 20 semanas y no nos hicimos más pruebas, seguimos adelante con el embarazo, esperando ya un nacimiento con un mosaico en síndrome de down. El pasado 3 de mayo ha nacido mi hija sin ningún tipo de alteración cromosómica. Por esto quiero trasmitir a los futuros padres que antes de tomar una decisión, mediten, contrasten y sobre todo no se fíen de estos nuevos métodos de diagnóstico para seguir o no adelante con su proyecto de vida. Espero que con estas líneas pueda ayudar a alguien a tener esperanza.

Noelia · 31.05.2017 a las 8:31

Hola yo quisiera un consejo tengo 17 semanas de embarazo y me hisieron pruebas para síndrome down el examen salió positivo pero el ultrasonido arroja que es negativo ya que las medidas del bebé son perfectas. No sé qué hacer no me gustaría hacer la prueba donde extraen el líquido amniótico. no quiero arriesgar mi bebé, pero ya tengo una nena hermosa de 4 años con síndrome down. Y los médicos me aseguran que este bebé viene igual. Que hago?

Carina · 12.06.2019 a las 8:30

Carina, no sé exactamente qué pruebas te han hecho pues lo que comentas del diagnóstico y del ultrasonido lo veo confuso.
Consulta este enlace y si te quedan dudas lo volvemos a hablar.
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.06.2019 a las 14:23

Hola, soy Silvia, tengo 15 semanas de embarazo, hace exactamente una semana me dieron la noticia que mi bebé venía con síndrome de Down, me hicieron la prueba de sangre, quisiera saber qué tan efectivo es ese examen ya que estoy muy confundida y angustiada 🙁
Gracias.

Silvia · 19.07.2019 a las 10:10

Silvia, si fue positivo el test del ADN debes creer que es cierto ya que los falsos positivos son mínimos. Ahora bien, debes saber que al no haberse hecho directamente con sangre del feto todavía faltaría confirmarlo mediante cariotipo con células propias, lo cual será o mediante prueba invasiva o esperar al nacimiento para hacer la toma de muestra.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.07.2019 a las 9:21

Hola ,tengo una preocupacion, tengo 18 semanas de embarazo y en mis analisis me dijeron que en anomalías y malformaciones dio Positivo. esto se puede atender a tiempo o habra falsos positivos? Habrá otros métodos para estar segura?

Vanessa · 03.02.2020 a las 14:36

Vanessa es muy escasa la información que nos das. Sí que existen los falsos positivos, pero es que no sabemos qué te han hecho. Concreta un poco más y podremos hacerlo también nosotros.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 04.02.2020 a las 10:32

Hola mi nombre es Norma tengo ahorita 28 semanas de embarazo con 27 años. me dijeron en la prueba de sangre me sale positiva en síndrome de down, pero las ecografias todo sale bien. me recomendaron la amniocentesis pero no la quiero hacer y me preocupa mucho😓

Norma · 27.03.2020 a las 12:25

Hola estoy de 13 semanas y 6 días. Me hice la prueba de adn y me salió bajo riesgo de todos los síndromes. Pero en el sonograma me sale ausencia del hueso nasal y la TN de 3mm, el doctor me refiere a una amnio para confirmar. Que me recomienda ?

Massiel lopez · 27.03.2020 a las 12:26

Norma, desconozco todos los datos, pero por lo que veo la duda está en el riesgo que supone la amniocentesis. Está el test no invasivo…, pero desconozco datos.
Hablalo con tus médico y que te den más explicaciones y te aclaren todo lo relativo a tu caso.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 31.03.2020 a las 11:53

Massiel, ante la duda se pide el ADN. Aquí se ha hecho al revés.
Coméntalo con el doctor, pero eso debiera ser ya la garantía.
Supongo que desconozco datos del caso.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 31.03.2020 a las 11:53

Hola cuando tenía 13 semanas se embarazó me realizaron un estudio estructural donde a mi bebé le apareció una TN Aproximada entre 5 y 6mm donde me advirtieron que existía el riesgo de un SD o alguna malformación.. si tuvo presencia de hueso nasal.. cuando fui al segundo estudio a las 22 semanas todo estuvo perfecto sus medidas coincidían con la edad gestacional y todo muy bien…cada mes mi gine me decía que todo marchaba bien..ya nos sentíamos tranquilos a las 30 semanas tuve otro estructural y todo seguía igual de bien ahora a las 37 ya programada para parto me vuelven a revolucionar diciéndome que necesita haber en el parto un médico neonatologo para atender un posible caso de SD u otro.. que me aconseja o es normal que se tomen esas medidas precautorias.? Gracias

Eliza · 04.05.2020 a las 13:01

Eliza, por lo que veo el seguimiento del embarazo ha sido exclusivamente ecográfico, lo cual incrementa el riesgo de falsos negativos. Yo soy partidario del cribado combinado, en donde tenemos también incluídos parámetros bioquímicos. Supongo que es la sistemática del sistema de salud que tienen allá.
Cercano ya el alumbramiento es una lástima que no haya mayor aproximación diagnóstica, que solo haya una sospecha o duda al respecto. No quedará más remedio que seguir las indicaciones que le vayan dando.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.05.2020 a las 18:49

Hola tengo 14 señas de embarazo y tengo 38 años mi TN 4.3 y mi test ADN 9/10me recomendación un test invasivo para confirmar SD no se si acérenlo me da miedo el riesgo de aborto perdi un bebe el año pasado con estos resultados es seguro q mi bebe tenga SD ? Gracias como mamás queremos aferrarnos al margen de falsos positivos

Danny · 25.06.2020 a las 9:52

Danny, no es seguro que tenga SD, pero hay muchas probabilidades, y es por esto que quieren la prueba invasiva, para confirmación. ¿Qué te pasa por la cabeza? Si te haces la prueba invasiva, ¿qué harás con el resultado? Esto es lo que te tienes que plantear.
Si tu intención es abortar con un diagnóstico que no sea de tu agrado, tendrás que asumir el riesgo, pero si quieres a tu hijo tenga el número de cromosomas que tenga, te sobra la prueba.
Seguimos hablando si lo deseas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.06.2020 a las 16:50

Buenos días, quisiera comentarle algo similar. mi esposa dio a luz hace una semana, al nacer nos dijeron que estaba todo bien, había salido un niño robusto pesando 4kg pero al transcurso de las horas me llaman del hospital para recibir información, cuando me acerco a neonatología, me dicen que mi bebé tenía rasgos de sindrome de down. me quedé impactado , luego converse con el pediatra de turno y me dijo que probablemente si tenía por los rasgos que hay en su carita , dicen que los niños con ese síndrome traen una sola seña cruzada en la mano pero el tiene una M y la verdad que estoy muy preocupado quisiera saber si alguien podría ayudarme con una situación así.

Eluterito · 27.08.2020 a las 15:58

Hola tengo 35años en la semana 12 de embarazo me hicieron ecografía en la que salió todo normal TN1’2 presencia de hueso nasal pero el screening salió alterado una hormona (paap-a). Riesgo 1/18. También me han diagnosticado de diabetes gestacional. Me he hecho test prenatal no invasivo (echevarbe) y ha salido alto riesgo 9/10 para sindrome de down. Me han dicho que es un SDMosaico con 70por ciento aproximadamente de células trisomicas y resto normales. La genetista me ha comentado que han hecho un cultivo cariotipo de la fracción fetal que es un 10por ciento. Puede que sea un falso positivo? He leído que puede haber falsos positivos en por distintos motivos. Debo de realizarme la amniocentesis? Es más fiable la amniocentesis?
Saludos

María Jesus · 02.09.2020 a las 18:11

María Jesús, parece que el diagnóstico está hecho, pero la certeza solo la da la amniocentesis. No parece que vaya a ser falso positivo, pero hay que hacer la amnio.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 08.09.2020 a las 11:29

Hola tengo 31 años, estoy en semana 31, me hice una eco 4D a las 29 semanas, después de buscar quien podría hacerme ya que solo aceptaban hasta la semana 28; Acá apareció la famosa doble burbuja! Y tengo exceso de líquido anmiotico .Pensábamos al principio de que se trataba solo de ese poblemita del intestino. Nos mandaron con una genetista mientras dos especialista empezaron a observar todos los informes de ecografías y estudios bioquímicos que me hice en cada mes hasta la fecha , ya que encontraron; mediante ésta ecografía 4D que mi bebé presentaba algunos indicadores representativos del SD.( Brazo más corto, piernas más cortas , uno de sus dedos de la mano más pequeño, el talón y el arco nazofrontal coincidía con indicadores del síndrome).
Cabe destacar que todos los informes ecograficos y bioquímicos salieron bien y en ninguno arroja nada del síndrome. Y que si no fuese por ésta ecografía no hubiesen sabido de q mi bebé viene con problemas de digestión. Por lo que ahora sí saben de qué iría a cirugía apenas Nazca.
Debo hacerme la punción para extraer líquido y liberar espacio la próxima semana, y ese mismo líquido será enviado para la prueba de cromosomas 21.
Estamos destrozados ya que transitamos un embarazo con otras horizontes. Las ecografías me las hice en lugares diferentes y en ninguna sale algún indicativo ..
Quiero saber si podris ser un falso positivo ,más allá de que la medica genetista me diga de que es casi seguro que mi hija tengo SD ? Quiero poder pensar que su tamaño es por la poca alimentación que recibe por tener el problemas en su intestino.
Me ayudan por fa !

María · 09.10.2020 a las 10:02

María, transitar por diferentes médicos no suele llevar a buen puerto. Yo ahora voy a ser uno más y opinaré en base a lo que me transmites.
¿Falso positivo? Siempre puede ser, y el error humano también puede presentarse, pero te en cuenta que ahora te están dando una serie de datos y confianza que no habías tenido hasta ahora.
En fin, habrá que esperar al resultado de la amniocentesis para tener confirmación o descartarlo.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.10.2020 a las 9:44

María, transitar por diferentes médicos no suele llevar a buen puerto. Yo ahora voy a ser uno más y opinaré en base a lo que me transmites.
¿Falso positivo? Siempre puede ser, y el error humano también puede presentarse, pero te en cuenta que ahora te están dando una serie de datos y confianza que no habías tenido hasta ahora.
En fin, habrá que esperar al resultado de la amniocentesis para tener confirmación o descartarlo.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.10.2020 a las 9:44

Hola soy María me hicieron los análisis de sangre primero me dio alto el nivel de S.D. me an hecho la amiosintesis y me a dado positivo.
Mi pregunta es fiable esta prueba estoy desesperada tengo 17 semanas

Maria · 15.10.2020 a las 9:28

María, supongo que con el resultado de la amniocentesis te han dado algo más que positivo, te habrán dado el cariotipo.
¿Es fiable? Sí, lo es, si es hecha por profesionales. Quiero creer que la inmensa mayoría de profesionales de la sanidad lo son de verdad. El error humano por otro lado es inherente a nuestra condición de personas, pero afortunadamente en esto es remoto.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.10.2020 a las 9:31

Responder al tema ¿falsos positivos?




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