Hola a todos,
Me gustaría contar mi experiencia por si a alguien puede ayudarle. Soy una madre de 36 años y el susto fue en el tercer hijo, los anteriores embarazos y partos fueron bien, sin nada reseñable. Sin embargo, esta vez el resultado del cribado prenatal me dio un 1/264 de riesgo de down (es decir, riesgo alto). Tengo que señalar que el indicador que disparaba el riesgo era la PAPPA. Tras recibir esta noticia, en la seguridad social (por tener menos de 1/270 de Riesgo creo), te pasan a realizar de forma gratuita el test de ADN prenatal. Tarda 15 días hasta que te dan el resultado, semanas malas, largas y con mucha incertidumbre. Sin embargo y aquí quería llegar, el mazazo para nosotros fue tras los resultados del ADN prenatal que me indicaron que no había riesgo de síndrome de down ,si no que lo que había es Riesgo alto de síndrome de Turner y que la probabilidad de acierto del test es un 85%. Tras este shock, se me indica que es necesario confirmar con la amniocentesis ya que las dos pruebas anteriores son pruebas estadísticas, no de diagnóstico y que habría que ir pensando en qué haría si sale positivo ya que se podría interrumpir el embarazo por considerarse una enfermedad genética grave. La amniocentesis la realizamos en la semana 16 y a la semana nos dan el resultado del FISH y 4 semanas más tarde el cariotipo completo. Tras pasar una semana horrorosa de espera, el FISH nos da resultados normales diciendo que la niña es XX y no X0. Los médicos nos indican que es una buena noticia pero que puede haber mosaicismos y que esto no se sabe con el FISH, si no que hay que esperar hasta que salga el cariotipo que cuatro semanas más tarde. Mucho más tranquilos aunque todavía con incertidumbre recibimos los resultados en la semana 20 y salió perfecto. A nosotros adicionalmente, cuando nació la niña la pediatra nos dijo que por si se había escapado algún mosaicismo tras la amniocentesis se le iba a realizar otro cariotipo, (aunque esto no es muy frecuente ya que la amniocentesis es fiable) y un mes más tarde, volvió a salir todo perfecto
Así que si alguien pasa por una experiencia igual o similar a la mía solo puedo decir que hay esperanza, que el cribado es una prueba estadística y que ante un mal resultado hay que ser paciente y seguir el procedimiento y que sobretodo si en la prueba de ADN Prenatal os sale un síndrome de Turner es posible que sea un completo error y que no es algo remoto como pensaba yo, si no que pasa a veces. Espero poder ayudar, ya que en las 8 semanas desde el cribado hasta el resultado final del cariotipo se pasa muy mal y es cierto que se mira mucho internet porque hay poca información. Mucha fuerza y ánimo a todos los que podéis pasar por una situación similar!