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Ecografía 12 semanas perfecta y hormona pappa alterada

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María Ángeles 06/04/2020

Tengo 32 años, sin antecedentes ninguno de los dos, en la semana 12 me hice la eco de la seguridad social y todos los marcadores estaban perfectos, pero al valorar las hormonas vemos que la beta está en 1,25 Mom y la papp-a en 0,16 Mom, por lo que me dan alto riesgo 1:45 para Trisonomia 21. He he hecho la prueba de ADN fetal en sangre y me han dado también alto riesgo. El lunes me hacen la biopsia de corion.
Tendríamos alguna posibilidad de que la alteración de esta hormona no implique SD o alguna alteración cromosomica? Sólo saber si se han dado más casos como el mío.
Gracias de antemano

Responder consulta de María Ángeles

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/04/2020

María Ángeles, esa PAPP-A está ciertamente baja y es indicio, pero solo era eso, y entonces sí que tenías algunas probabilidades de que se quedara en falsa alarma. Con el test no invasivo hecho cambia el panorama, pues ese 1/45 se ha incrementado mucho.
Tendremos que esperar al resultado de la biopsia de corion.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Ivania 21/04/2020

Buenas tardes, tengo una situación un poco similar. Tengo 41 años, segundo embarazo (el primero no tuve ningún problema de ningún tipo, parto normal a las 40 semanas, con 35 años) y ayer me hice la eco con 12 semanas la cual me salió impecable. En el informe dice que por la edad mi riesgo de T21 es 1:57, pero con la eco se corrigió a 1:285. el problema que la PAPP-A me salió baja con lo cual se me indicó que el riesgo de T21 se re-ajusta a 1:10. Envío los valores:

TN 1,10mm
HN Presente
Beta.hCG 157,00 UI/l, 2.997 MoM
PAPP-A 0,660 UI/l, 0,348 MoM

El doctor me indicó todos los posibles exámenes para realizar confirmación de diagnóstico (biopsia de vellosidades corionicas, amniocentesis y estudio de ADN), pero finalmente quedamos que me hará otra eco (una transvaginal) a las 16 semanas para revisar más en detalle algún problema a nivel de órganos que pudiera ser indicador de S.Down, dado que los primeros 2 test son muy invasivos y el tercero es inalcanzable para mi.
Quería saber qué tanta tranquilidad me podría dar la ecografía a las 16 semanas, ya que, cuando me hice esta última, el mismo doctor me decía que no se veia absolutamente ningún indicador de algún problema cromosómico, que estaba todo perfecto. Sólo al ver el resultado del PAPP-A surgió el muy alto riesgo y la verdad, me tiene muy triste y no quiero afectar a mi guagüita. Si me hubiera quedado sólo con la ecografía, estaría de los más feliz sin mayor preocupación.

Desde ya, le agradezco mucho su respuesta.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/04/2020

Ivania, lo lógico es hacer un cribado combinado y en base a ese resultado seguir el protocolo prefijado. Con todo lo que dices yo no me quedaría tranquilo con lo que saliera ni en la eco ni en ningún otro parámetro que quieran incluir. Ahora bien, planteas que te hubieras quedado más tranquila sin tener tanta información, por lo que das a entender que te puede dar lo mismo el resultado que salga. Si es así, ni debes arriesgarte a pruebas invasivas ni debes pagar un dinero que no tienes en el test del ADN.
Ve a la ecografía y a ver qué te dice, siempre que estés decidida a seguir con el embarazo pase lo que pase.
Un saludo.
José María Borrel

Laura 09/10/2020

Buenos dias.
Me dio TN 1,57
Hueso nasal
Y todo lo demás bien

Al tener la analítica me encuentro con un riesgo intermedio de 1:298
Papp-a 0 36.

Estoy muy asustada

Me voy a decir hoy la no invasiva.

Podrían decirme con estos datos que puede pasar?
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/10/2020

Laura, lo más probable será que el TPNI diga que no hay nada especial pero habrá que esperar a tenerlo, y sé que la espera se hará larga, pero esto sería lo más normal. Pero hay que asegurarse.
Un saludo.
José María Borrel

Cristina 24/11/2020

Buenas tardes,

Me han hecho la ecografia de las 12 semanas y en principio todo estaba bien, hueso nasal, pliegue trasnucal correcto, tengo 29 años y sin antecedentes pero en la PAAP-A me ha dado un valor de 0,3 y mañana me hacen la prueba de adn. Estoy bastante asustada porque no sé la probabilidad de que sea un falso positivo.

Ivania 08/01/2021

Hola, soy Ivania, quien escribió más arriba. Solo queria contar que el 3 de nov nació mi hijo, gracias a Dios sano y sin T21, aún cuando tenia un muy alto riesgo de 1:10.
Si bien estuve al menos las primeras 16 semanas muy triste y con mucha preocupación, finalmente decidí disfrutar mi embarazo y que fuera lo que Dios quisiera no más, ya que con mi marido buscamos este hijo.
Quise contar mi experiencia porque uno se aflige un montón cuando los doctores dan estas noticias, pero si no se realiza ningún examen que confirme realmente esa probabilidad (como fue mi caso) solo queda en eso, una posibilidad, por ende, se pueden tener esperanzas que todo saldrá bien.

Sofía 08/01/2021

Hola!
Yo me hice el triple scrining en la semana 11+1. Ecografia perfecta. Hueso nasal presente. Pliegue nucal 0.78.
En analítica:
BHCG libre 2.57 MoM
PaPP- 0,33
Riesgo T21. Alto riesgo 1/74.

TPNI normal.
Puedo quedarme del todo tranquila? Si es así, porque me salió tan alterado el TS?

Gracias!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/01/2021

Sofía, veo que ya te has hecho el TPNI. Estabas en alto riesgo, que es un cálculo de probabilidades, y ya se han despejado las dudas.
Con respecto al síndrome de Down puedes estar tranquila. Continúa en contacto con tus médicos.
Un saludo.
Jossé María Borrel.

Isabel 01/02/2021

Buenas tardes,
Tengo 28 años, mi ecografia semana 12+4 también estuvo «perfecta», se vio el hueso nasal,pliegue de la nuca de 1,6 mm y el doppler de la tricúspide.
Sin embargo en los análisis de sangre mis datos fueron Beta Hgc 1,2888 MoM y Papp-A 0,333
Me calcularon el riesgo de trisonomia 21 en 1:537 …y siendo riesgo intermedio nos aconsejaron hacer TPNI que cuesta 400 euros (resido en Italia).
Queria saber su opinión al respecto y si en España siguen el mismo protocolo. Muchisimas gracias por su ayuda

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