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Dudas sobre el riesgo intermedio


Hola, tengo 40 años. Tras los resultados de las dopler y analítica de las 12 semanas, los resultados obtenidos han sido: TN:2,05 PAPP-A:225, BHCG:0.23 Y la trisomia 21: 1/45. El médico q me ha hecho la eco, me ha indicado que está dentro de lo normal en mi edad, pero sin embargo, mi ginecólogo me dice q ha salido bastante aumentada. Estoy bastante preocupada. Por favor, ya que en este blog son expertos en el tema, podéis aclararme si he de preocuparme o no?? Gracias

Iniciado por: Mirian · en Salud · 06.05.2019 · 9:16 · Total lecturas: 1183

Hola quisiera saber si puedo estar tranquila con los resultados que me isieron mi prueba salio t21 1/3993 y t18 1/12395 mi ginecóloga me dijo que tengo que hacerme una prueba de Adn fetal pero que de eso me informará mi la Madrona entonces cuando fui a ella me dijo que no era necesario que tenia un resultado de 93 % de que mi bebé está bien quisiera saber si es mejor que me haga el Adn fetal y que riesgos tiene?, muchas gracias

Elizabeth · 06.05.2019 a las 9:18

Buenas tardes,

Tengo 35 años y actualmente estoy de 12 +5 semanas. En la eco de las 12 s, las medidas fueron buenas: TN 1,5, hueso nasal presente, ritmo cardiaco 156 lat/min, Onda A ductus venoso anterogado. Con estos datos, el ginecologo estaba convencido de que la analítica saldría bien pero para nuestra sorpresa el riesgo de SD salito alto, 1/48. Mi ginecologo me llamó y me recomendó que me hiciese una biopsia corial, yo le planteé hacerme un test de ADN fetal para intentar evitar esa prueba, pero entendí que él optaba por la biopsia, imagino que, por ir a lo seguro. Por tranquilidad decidí habalr con un amigo ginecologo, y él con esos datos me recomendó el test y no la biopsia.

Decidí hacerme el test, voy el Lunes, pero en frío le estoy dando vueltas al tema y no sé si debería hacerme mejor la biopsia. He de decir que la analítica, me la hice cuando aún no estaba de 9 semanas, con lo que me han dicho que puede que el resultado se haya visto alterado por ese motivo ¿cree que puede ir por ahí la discrepancia entre un resultado tan bueno como la eco y tan malo como la analítica?
Con estos datos, ¿qué prueba me recomendaría?

Muchas gracias.
Un saludo,

Anna · 06.05.2019 a las 9:22

Mirian, 1/45 es riesgo alto. habría que pasar a la amniocentesis.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.05.2019 a las 8:54

Elizabeth, no entiendo que con 1/3993 te deriven al test del ADN. Son probabilidades, pero el bajo riesgo no es indicativo de hacer la prueba.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.05.2019 a las 8:54

Anna, aquí se ve la importancia que tiene tener un protocolo establecido y seguirlo adecuadamente. Los valores absolutos no sirven, y por eso hay que transformarlos en base a la fecha en que se han realizado los exámenes. Probablemente haya sucedido en tu caso lo que comentas de las fechas.
En realidad, la práctica totalidad de los protocolos validados indican directamente la amniocentesis con 1/48. Hacer el test del ADN significa saltarnos una vez más el protocolo, pero no es ninguna barbaridad. Su negatividad, sin ser diagnóstico cierto, evitaría la biopsia.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.05.2019 a las 8:54

Buenas tardes,

Tengo 42 años, actualmente estoy de 16 semanas según ecografía 1er Trimestre.

Mis resultados de la analítica fueron

Srm-beta-HCG libre 34.46 ug/L 0.76 MoM
Srm-PAPP-A 658.3 mU/L 0.43 MoM
Translucencia nucal 1.5 mm 0.9 MoM

INDICE DE RIESGO TRISOMIA 21 (a termino ) 1:386

NDICE DE RIESGO TRISOMIA 18/13 (a termino) 1:8164

EDAD DE LA MADRE (fecha parto) 42.47
EDAD GESTACIONAL(fecha analisis) 11+0
EDAD GESTACIONAL (fecha eco) 12+6
PESO 67.6 Kg
ETNIA Blanca

Querría saber si un test prenatal no invasivo me ayudaría a quedarme tranquila pues estoy muy nerviosa con estos datos. O me aconsejaría una amniocentesis para asegurarme al 100%. Que me recomienda.

Gracias y un saludo.

Raquel · 10.05.2019 a las 9:06

Raquel, ese riesgo sí que puede indicar el TPNI pero no de entrada la amniocentesis. Si el problema es tu edad, conocida de antemano, ¿para qué sirve hacer todo el cribado?
TPNI sí.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.05.2019 a las 8:46

Hola,
Mi caso se sale de la media. El día tres de mayo me hago la prueba por la seguridad social y sale todo perfecto, probabilidad de down 1/3000 el dia 7 de mayo me hago la prueba por la privada y me sale una probabilidad de 1/94. ¿Es posible?. Me recomiendan una ambiocentesis,la eco sale perfecta, pliegue nucal muy bajo, nariz, es un feto que tiene latido desde las 5 semanas, la parte alterada es la sangre… nos parece tan raro esta diferencia de muestras. Hemos pedido a la privada que nos repitan el screening pero dicen que no pueden…. que directamente amniocentesis.

Noelia · 13.05.2019 a las 8:52

Noelia, yo soy contrario a llevarlo todo por dos médicos a la vez pues puede suceder esto. Yo confío en el sistema público, aunque a veces también falle, y también opino que tenemos una buena medicina privada en España, en donde también nos podemos encontrar de todo.
Desde luego que no es normal lo que te sucede, y mucho menos que te envíen directamente a amniocentesis.
Yo exigiría un TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.05.2019 a las 10:02

Hola. Me llamo Cristina y acabo de cumplir 38 años. Tengo dos hijas de 3 y 6 años, y en los últimos 2 años he tenido 5 abortos tempranos. Me ha hecho muchos estudios y todo estaba normal, por lo que creen que los abortos eran de causa genética. Ahora por fin estoy embarazada de nuevo y parece que todo va bien. Me han dado los resultados del triple screening:

TN: 1.46 mm
Edad gestacional: 12 + 2
B-HCG libre: 41.8 U/l MoM: 1.913
PAPP-A: 6219 mU/l MoM: 1.894

Riesgo Trisomía 21:
– Por edad: 1:120
– Ajustado por resultados: 1:5030

Riesgo Trisomía 13/18 ajustado: 1: 40000

Mi pregunta es si es recomendable que me haga el test no invasivo, o si me puedo quedar más o menos tranquila. En la ecografía también le miraron otras muchas cosas como la presencia de hueso nasal, el flujo del ductus venoso, etc. Y estaba todo bien.

Un saludo y gracias.

Cristina · 27.05.2019 a las 8:59

Cristina, haciendo el cribado combinado y con la opción que se tiene actualmente del TPNI, se acepta como válido el resultado del cribado, siempre teniendo en cuenta que hablamos de probabilidades, y por tanto que habrá falsos negativos. Si nos quedara la duda del riesgo por edad, en mujeres de tu edad sobraría el cribado pues la edad es ya de riesgo desde el inicio.
Pero tu caso especial no es la edad sino los 5 abortos previos. También se sabía de antemano, pero yo no me quedaría con la duda.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.05.2019 a las 10:35

Buenas tardes en septiembre cumplí 34 años.
A las 10 semanas me saque sangre para la prueba del screaning, a las 13 me hicieron la eco y se veía el hueso nasal y el pliegue nucal era de 1,1ml,hoy me han llegado los resultados y el riesgo es de 1/528,lo veo muy justo comparándolo con el de mis antiguos embarazos que todos salieron el riesgo más de 1000,puede der por la edad??

Marta · 07.01.2020 a las 15:49

Marta, de entrada no hay que temer a ese 1/528 pues podemos decir que estás alrededor de la media. Lo único que en la actualidad, extremando medidas de seguridad, hasta donde podemos, se recomienda el TPNI. ¿La edad? Tampoco conocemos tu edad en los anteriores, por lo que no podemos comparar.
Lo dicho, en torno a la media.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 08.01.2020 a las 9:22

Hola buenas tardes hoy me han hecho la prueba del sd y me han dado los siguientes resultados…. beta hace libre 1t: 254,5mui/ml 5,54 mom(truncado a 5mom) ……papp-a 0,81 mui/ml 0,77 mom…..translucencia nucal…1,57mm…1mom…..el T21 1:293 me han dicho que ecograficamente todo se ve normal pero a salido posibilidad de tener sindrome down dicen que el riesgo es bajo estoy bastante preocupada….también e hecho la analítica de and fetal en la sangre materna y estoy esperando el resultado…..como se ve mi situación es posible que tenga el sd? Porfavor estoy muy preocupada….gracias

Aurelia · 11.02.2020 a las 15:58

Aurelia, siempre siempre siempre existe la posibilidad del síndrome de Down y de todo lo demás. Con ese resultado, lo adecuado era hacer el TPNI y ahora hay que esperar al resultado, pero hazlo estando relajada.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.02.2020 a las 8:38

Buenos días,

En mi caso, durante la ecografía el médico nos iba indicando que según las medidas que iba viendo todo estaba dentro de la normalidad. Pero al entregarnos el informe, vimos que aparece riesgo intermedio de trisomía 21.

Tengo 37 años, mis resultados de la analítica son:

Srm-beta-HCG libre 91,8 IU/L 2,4 MoM
Srm-PAPP-A 1,690 IU/L 1,5991 MoM
Translucencia nucal 2,07 mm

INDICE DE RIESGO BASAL TRISOMIA 21 1:167, RIESGO AJUSTADO 1:862
INDICE DE RIESGO BASAL TRISOMIA 18 1:410, RIESGO AJUSTADO 1:1440
INDICE DE RIESGO BASAL TRISOMIA 13 1:1285, RIESGO AJUSTADO 1:8867

EDAD GESTACIONAL(fecha análisis) 10+1
EDAD GESTACIONAL (fecha eco) 12+2

Todavía faltan unos días hasta la cita con mi ginecóloga, es mi primer embarazo y ando con muchas dudas. Me gustaría saber si es probable que con estos datos me recomiende una amniocentesis, o si el TPNI podría ser una opción para quedarme tranquila y evitar los riesgos de la amnio. Gracias

Inma · 17.02.2020 a las 12:03

Inma, ese resultado es un riesgo medio, no es alto, y la indicación es de TPNI por mayores garantías.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.02.2020 a las 9:41

Hola hoy me han dado resultado de screning y no se como interpretarlo me podrían ayudar por favor estoy muy preocupada
gestacion 11 +4 edad 44 años
CRL feto 49,5 mm
Tn 2.12 mm
Multiplos media Tn 1.62mm
Pappa 1469.61
Multiplo mediana papa 1.16

Riesgo T21 1:42
Riesgo T 18 1:45842

Ana · 20.02.2020 a las 9:52

Ana, nos indica el cribado combinado riesgo notable de síndrome de Down. Se debería ir directamente a las pruebas invasivas de confirmación.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.02.2020 a las 10:28

Me he hecho el indice de riesgo en el primer trimestre y me salen los siguientes datos:

Srm-PAPP-A 0.43 mUI/ml
Indice del promedio (MoM) 1.03

Srm- B.H.C.G. Libre 1.97 ng/ml
Indice de promedio (MoM) 0.3

Riesgo teórico según edad materna: 1/307

Índice de riesgo 1/5042

Agradeceria si me indicaran si me recomiendan hacerme el test no invasivo, la ginecologa me indica que no es necesario.

Gracias

Nuria · 16.03.2020 a las 9:44

Nuria, lo único, pregunta si lo han calculado también para las otras trisomías.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.03.2020 a las 10:10

Responder al tema Dudas sobre el riesgo intermedio




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