Salud

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Dudas sobre el primer análisis genético

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Denisse 07/03/2019

Espero que me puedan leer los análisis de mi hijo de casi 3 años, ya que tengo cita hasta 28 de mayo con su pediatra.

Le salieron en los estudios
La verdad no sé como decirle cómo las demás, pero les pongo toda la información:
*Numero de meta fases contadas (20)
*Numero de meta fases analizadas (20)
*Numero de cardiograma (3)
*Resolucion de bandeo (450-500)
*Nomenclatura (46,XY)
Espero me puedan contestar rápido Gracias

Responder consulta de Denisse
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/03/2019

Denisse, este cariotipo nos habla de un hijo cromosomicamente normal.
Un saludo.
José María Borrel

Nathaly 26/03/2019

Hola, tengo 33 años, estoy de 12 semanas, primer embarazo y acabo de recibir mis resultados, pero sólo tendré consulta en cuatro semanas. por favor, si puede decirme algo … mis resultados son:
Datos del embarazo:
CRL: 51,8
TN: 1,4
MoM: 1,01
Datos analíticos:
Proteína A Asociada al embarazo: 3,74 mUl/mL
MoM: 1,25
Beta-HCG libre: 93,59 mUl/mL
MoM: 2,33
Riesgos calculados:
Riesgo por la edad: 1:490
Riesgo de trisomia 18 +13: <1:1000000 Riesgo de trisomia 21: 1:2386 Espero un regreso, muchas gracias!

Marcela 27/03/2019

Hola,
Una pregunta: ¿qué significa 47,xy,21 . numero de metafases analizas: 20 . Todas las metafases analizadas presentaron trisomia libre del cromosoma 21

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/03/2019

Marcela, este enlace te sacará de muchas dudas.
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Ese cariotipo dice que tu hijo tiene trisomía regular y que no tiene mosaicismo.
Un saludo.
José María Borrel

Nathaly 27/03/2019

Hola, tengo 33 años, estoy de 12 semanas, primer embarazo y acabo de recibir mis resultados, pero sólo tendré consulta en cuatro semanas. por favor, si puede decirme algo … mis resultados son:
Datos del embarazo:
CRL: 51,8
TN: 1,4
MoM: 1,01
Datos analíticos:
Proteína A Asociada al embarazo: 3,74 mUl/mL
MoM: 1,25
Beta-HCG libre: 93,59 mUl/mL
MoM: 2,33
Riesgos calculados:
Riesgo por la edad: 1:490
Riesgo de trisomia 18 +13: <1_1000000 Riesgo de trisomia 21: 1:2386 Espero un regreso, muchas gracias!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/03/2019

Nathaly, con respecto al síndrome de Down quedas en zona de bajo riesgo. Para trisomías 13 y 18 el riesgo es remoto. Son probabilidades.
Feliz embarazo.
José María Borrel

Patricia 15/04/2019

El resultado de estudio de mi bebe es: 46, xx (20). Quiero saber q significa, sobre todo lo q sale entre parentesis. Muchas gracias..

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/04/2019

Patricia, es una niña cromosomicamente normal, según sale en las 20 metafases analizadas.
Un saludo.
José María Borrel

Liz 27/08/2020

Hola me podrían ayudar con este resultado
Metafases contadas 20
Metafases analizadas 20
No de cariogramas 4
Resolución de bandeo 450-550
Nomenclatura 47,XX,21

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/08/2020

Luz, 47 XX 21+ corresponde a una niña con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

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