Foro general

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.
Jessica 21/06/2018

Hola!! Me podrian ayudar con una duda que tengo por favor? Para que sirve el analisis de sangre FISH? en el cariotipo de mi bebe que tiene sd mosaico, despues de la explicación del resultado dice: para descartar baja proporcion de mosaicismo se sugiere analizar estudio citomolecular por FISH para cromosoma 21.
El genetista q lo atendió no nos mando a hacerlo dijo q no hacia falta. Pero me quedó la duda para que sirve ese estudio y si es necesario hacerlo. GRACIAS!!

Responder consulta de Jessica

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/06/2018

Jessica, mediante el cariotipo podemos obtener una foto de los cromosomas, su forma y número. En vuestro caso serían 47 con uno extra del par 21 en unas células y 46 en otras. Eso es lo que da el cariotipo. A partir de ahí hay una serie de técnicas más complejas que permiten estudiar «fragmentos» o «segmentos» de los cromosomas en busca de delecciones, de alteraciones estructurales de los cromosomas, etc. Entre ellas está la hibridación in situ mediante fluoresceína.
En este caso el analista sugiere ampliar el estudio pero el genetista no lo cree necesario, y considero que es porque la información que le vaya a dar no la vea relevante, pero creo que lo mejor es comentarlo con él directamente. Sucede mucho en medicina y no son en sí contradicciones, sino que cada uno desde su especialidad y ámbito de actuación trabaja con unos datos u otros. Por eso lo ideal es ir directos a preguntar.
Un saludo.
José María Borrel

Mariana 04/09/2018

Hola. Tengo un embarazo de 16 semanas. Vivo en Argentina. Tengo 37 años. Es mi primer embarazo. Me hice un estudio genético de mi bebé con la placenta y salió un 46,x,+mar. Quisiera saber si es un Síndrome de Turner.. Acá no nos saben decir mucho, y me dicen que hay que hacer otro estudio con liquido amniótico, pero el resultado tarda 30 dias. Yo no se si debo interrumpir mi embarazo, o si todavía hay chances de que sea un bebé normal…

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/09/2018

Mariana, aquí podemos aconsejar algo acerca del síndrome de Down. En tu caso, no relacionado con este, y con la presencia de un cromosoma marcador, creo que debes consultar con una web específica de genética. Te darán una respuesta más especializada.

Un saludo, y deseos de que todo vaya bien.

José María Borrel

3 respuestas en total