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Duda T21 embarazo gemelar

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Nerea 22/06/2020

Buenas tardes. Actualmente estoy de 11 + 6 de un embarazo gemelar monocorial biamniótico. Hoy he ido a realizarme el triple screening y hemos descubierto que uno de los gemelos no tiene latido y su tamaño es de 10 + 5. El otro parece que está bien y su tamaño corresponde a 12 + 2. La doctora me ha dicho que puesto que uno de ellos se había parado, no podíamos usar la muestra analítica que tomamos el día 8 de junio. Ha realizado los resultados del triple screening en base a la ecografía y a la edad materna (35). Los datos son: CRL 57,7; TN 1,7 (MoMc 1,11). El riesgo ha salido bajo. El caso es que después hablando con otra ginecóloga y a su vez con un genetista dicen que es posible que los datos de la ecografía descarten el síndrome y aún así lo que ha ocurrido sea debido a una T21. En este caso sería fiable hacer un test de ADN fetal, sería más recomendable hacer amniocentesis o nos podemos fiar de los resultados de la ecografía y mi edad? Muchas gracias

Responder consulta de Nerea
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/06/2020

Nerea, cada caso es único y diferente. Hablando desde la teoría, ciertamente la muerte ha podido ser por la trisomía, y el TPNI en gemelares puede llevar a dudas. Mayor nivel de garantía dará la prueba invasiva, siempre teniendo en cuenta mi primera frase, y que la opinión del médico que conoce el caso será siempre más válida.
Un saludo.
José María Borrel

Nuria 04/12/2020

Buenos días, tengo 37 años y estoy embarazada de mellizos.
El triple screening nos dio riesgos bastantes altos.
Feto A T21 inf: 1:177
Feto B T21 inf: 1:296
Beta htc libre 4,83 MoM
PAPP-A 1,42 MoM
TN feto A: 1,76 mm (1,17MoM)
TN feto B: 1,62 mm (1 MoM)
Edad gestacional segun datos bioquimicos 11+5 días
Edad gestacional segun datos ecograficos 12+5dias
Después de esto hemos hecho TPNI y ha salido con riesgo bajo.
Nos recomendaria realizar la amniocentesis?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/12/2020

Nuria, cuando se indica el TPNI es para evitar amniocentesis. Desde el momento que estamos ante un embarazo de riesgo por la gemelaridad, los profesionales extreman las medidas de garantía para que todo vaya bien.
Interpreto que si optaron por este test como primera opción era por la confianza que les da su resultado. De no ser así, hubieran ido directamente a la amnio.
Veo un riesgo innecesario en la amniocentesis, pero lo puedes consultar con tu ginecólogo.
Un saludo.
José María Borrel

Maria Alves 26/04/2021

Saludos
Mi sorbrina acaba de teenrrnmellizos, uno de ellos SD. Quiero apoyarla, pero estamos en distintos paises. Creo que no se ha manejado muy bien ka situavión, ya que al nacer le hablaron de los rasgos, pero luego una doctora dijo wue no se los veía. El cariotipo salio hoy y confirmó el SD. Me gustaría enviarle información, apoyo, pero veo que es raro el caso de mellizos donde uno solo es SD.
Podrían ayudarnos?

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