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Diferencia síndrome de Down y trisomía 21


Actualmente estoy en mi último año de traducción en la Universidad de Lieja (Bélgica). Estoy haciendo mi fin de trabajo de estudios sobre la trisomía 21.

Me gustaría entender por qué en francés el término "trisomía 21" se usa más que el término "síndrome de Down". Y sobre todo, porque es el caso contrario en español e inglés.

¿Tendría una pista de respuestas a mi pregunta?

Sinceramente,



Florence Grégoire

Iniciado por: Florence · en Foro general · 23.03.2020 · 16:42 · Total lecturas: 215

Estimada Florence, un abrazo (espero que todo les vaya bien de salud) y gracias por tu consulta.

Realmente es una costumbre con una cierta base cultural. La definición de “Trisomía 21” surge a partir de las investigaciones genéticas del médico y pionero de la Genética, Jerôme Lejeune, cuando se relaciona el síndrome de Down a la triplicación del cromosoma 21. Esto sucede a partir de 1958. En ese momento se utiliza “trisomía 21” como sinónimo de “síndrome de Down” que es el nombre histórico producto del descubrimiento del médico John Langdon Down que es quien primero agrupa un conjunto de características vinculadas al retraso mental y las define como “síndrome”. Esto sucede en 1866 y a partir de ese momento se caracterizan los rasgos del síndrome de Down, sin llegar a saber cuál era su origen.

Desde entonces sí que se observa una cierta diferencia en utilizar uno u otro nombre, en función del entorno cultural y del país, y también de si el enfoque está más vinculado a la definición médica o social, o a la definición genética o científica, y esto puede explicar más las diferencias. En el ámbito español o de cultura española se suele usar más “síndrome de Down”.

En rigor, es más preciso hablar de “síndrome de Down” (así, con la s minúscula de síndrome, y la D mayúscula del apellido de John Langdon Down) que de trisomía 21, ya que no todos los casos de síndrome de Down (un porcentaje pequeño cercano al 5% de todos los casos) son realmente una trisomía del par 21, o una trisomía completa del cromosoma 21, y por lo tanto estrictamente, no todos los casos de síndrome de Down son trisomía 21.

Puede encontrar más detalles en este buen documento de nuestra Web sobre información y dudas genéticas: https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf

Un saludo.

DOWN ESPAÑA · 23.03.2020 a las 16:42

Buen día.
me interesa saber si no todos los casos de síndrome de Down son por trisomía 21. Por qué entonces se producen, cúal es la causa

Gracias

· 02.04.2020 a las 16:23

En este enlace encontrarás información
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.04.2020 a las 15:47

Responder al tema Diferencia síndrome de Down y trisomía 21




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