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Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder a cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).

Recomendamos también consultar la guía genética de DOWN ESPAÑA en la que, de forma sencilla y comprensible, se da respuesta a muchas de las cuestiones más habituales sobre las causas, el diagnóstico y el componente hereditario del síndrome de Down.

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Diagnóstico en bebé prematuro


Hola,
Una amiga ha tenido un bebé nacido durante la semana 31 de gestación. Su embarazo ha sido de alto riesgo debido a su edad. Las pruebas realizadas durante el mismo para detectar trastornos cromosómicos dieron negativo pero existe margen de error.

Por el momento las exploraciones realizadas en la UCI indican que es un bebé sano aunque está a la espera de los resultados de la prueba del talón. El bebé coge peso a buen ritmo y tras dos semanas empiezan a aparecer algunos rasgos físicos que nos han preocupado porque nos hacen pensar en el síndrome de down.

Al ser un bebé prematuro no sabemos si esto se debe a su proceso de maduración normal o si los signos físicos característicos del síndrome de down pueden ser visibles ya. La información a la que hemos tenido acceso parte del reconocimiento médico de bebés nacidos a los nueve meses de gestación.

Como es un tema delicado y ni los profesionales de neonatología ni los padres parecen haberlo visto, no sabemos cómo planteárselo a los padres; si debemos esperar a que el bebé esté algo más desarrollado (pesa menos de dos kilos); si la prueba de cariotipo la hacen por defecto a todos los bebés o hay que solicitarla y cuándo. Nos preocupa tanto alarmar innecesariamente a los padres como que el bebé, de ser cierta nuestra impresión, pudiera perder cualquier tipo de ayuda temprana que beneficiase su desarrollo y crecimiento.

Muchas gracias


Iniciado por: Miguel · en Salud · 11.12.2018 · 8:54 · Total lecturas: 6419

Miguel, no nos podemos guiar por los signos físicos, fácilmente confundibles. La clave está en el cariotipo, que probablemente se habrá pedido, en cuyo caso se ha tenido que comunicar a los padres dentro de la relación médico-paciente. No se hace a todos los bebés sino ante sospecha clínica o estudio de casos complejos. Puedes preguntar a los padres si les han dado alguna explicación acerca de ese adelanto del parto, si han pedido pruebas y tal. Poco más te puedo decir ya que tampoco nos podemos meter en la vida de otros, por muy amigos que sean… Si tienes amistad, no te será difícil dejar caer algunas cosas de las que te van por la cabeza.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.12.2018 a las 8:31

Muchas gracias.

Miguel · 13.12.2018 a las 8:49

Hola, quizás aquí me puedan dar algo de esperanza en lo que estoy viviendo…estoy en mis 23 semanas de embarazo a mis 41 años, me hice la ECO MORFOLOGICA y no me han dado respuestas positivas, me hablaron de alteraciones en la nuca, problemas del corazon , quistes en la cabeza, el huesito nasal si lo tiene mi bb, todo pinta un bb con SD, sin embargo lo que más me preocupó q ademas de todo eso, el bb no lleva el crecimiento acorde al tiempo de gestación, y antes de esta eco mi ginecologa me aseguró q el desarrollo del bb iba bien, no sé q esperar a pesar que tengo mucha Fé en que Dios me hará el milagro, en el fondo siento que puedo perder a mi bebito.si es un bb SD yo haria todo a mi alcance para darle una buena calidad de vida…ojalá alguien me pueda responder si ha tenido una experiencia parecida con final felíz…saludos¡

Marianelis Campos · 06.05.2019 a las 9:03

Mi sobrina tuvo q ser interrumpida de embarazo con 40 años de edad porque tenía treinta semanas y el bebé se quedó en 27. hicieron estudios q la bb estaba bien, solo desnutrida. ya afuera le dicen que creen que tiene síndrome de down. falló el estudio, los médicos o que estudió necesita le realicen para confirmar, o es muy pronto ese diagnóstico pudieran orientarme gracias ?

Laura Monroy · 18.09.2019 a las 9:59

Laura, creo que en este enlace tiene las respuestas que busca.
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.09.2019 a las 9:12

Tengo mi bb de 1 mes y 6 días se adelanto un mes de su nacimiento y nós dieron el diagnóstico de que tiene síndrome de down y nació sin ano yo tengo 27 años. mi esposo 30. Es nuestro primer hijo y ahora el esta en el hospital en una incubadora primero nós dijeron que tenía infección en la sangre. Ahora nós dicen que no puede respirar que si le quitan el respirador entra en crisis mi pregunta es si llegara a dejar el respirador ya que es algo esencial para vivir? Espero me respondan por que ya no sabemos que hacer

Sheilla Luz · 08.06.2020 a las 14:09

Sheila, ante todo necesitamos un diagnóstico, saber cual es la causa de todo lo que le sucede a tu bebé aparte de esa prematuridad. De eso dependerá la respuesta y poder presuponer cómo podrá evolucionar. Mira a ver si te facilitan la información completa.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.06.2020 a las 12:01

Hola, soy de Perú mi bebe tiene un mes con 5 dias de nacido, cuando estaba embarzada de el a los 6 meses me hice una prueba Eco morfologica para ver si mi bebe presentaba alguna innormalidad, y me dijeron que no que todo estaba bien, ahora que ya tiene un mes con dias estamos hospitalizados ya que ayer llegue de emergencia porque mi bebe se puso palido y boto poca sangresita por la boca y ya no quiso mamar, y me dicen que el bebe es un niño con SD cuando no le han hecho ninguna prueba y solo se llevan por los rasgos nada mas que estudios puedo hacerle para descartar y si se deberian dejar llevar por los rasgos, y presenta soplo al corazon

Kassandra · 19.02.2021 a las 12:01

Kassandra, la única forma de diagnosticar con certeza el síndrome de Down es mediante estudio genético. Que se lo hagan.
Por otro lado, la cardiopatía la tienen que estudiar o descartar mediante ecocardiograma.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.02.2021 a las 12:58

Ola estoy preocupada mi bebé nació el 9 de marzo y en el ultrasonido pareció en su craneo una ralla y parte de su cadera pero eso me dijo la doc que con el tiempo desaparecería nace mi bebé y me dicen otro médico que tiene rasgo de síndrome mi bebé tiene apenas 2 días de nacido hicieron estudios salió bien de todo gracias adiós pero falta él k le hace en la sangre para ver qué porcetaje de síndrome tiene

Alejandra · 17.03.2021 a las 11:24

Hola, mi bebé nació de 34 semanas hasta el día de hoy requiere oxígeno en cantidad de 0.1 por su displacia pulmonar, estoy preocupada porque cumplirá 4 meses y no fija la vista, es normal ya que es prematuro ?
A alguien más le pasa ?

Lucía · 18.03.2021 a las 12:09

Lucía, intuyo que estais en contacto con pediatra por la patología asociada. No pierdas la ocasión de comentárselo para que valore si realmente eso es cierto.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.03.2021 a las 11:32

Hola soy de Venezuela, mi mama tiene 43 años y acaba de dar a luz a una niña de aproximadamente 37 semanas, la bebe nació sana pero los doctores le dijeron a mi mama que la niña tienes rasgos físicos a los niños que padecen síndrome de down, cabe destacar que la niña saca la lengua habitualmente, ahora ella tiene 1 mes y su desarrollo ha sido normal, ella toma bastante leche y descansa tranquila. Al nacer le hicieron un examen del corazón y salió todo bien. Por favor denme respuestas necesitamos aclarar estas dudas.

Maria Esperanza · 05.04.2021 a las 11:33

María Esperanza, solo hay una forma de diagnosticar el síndrome de Down y de salir de dudas, y esa es haciendo el estudio genético, el cariotipo. Ante la menor duda, hay que hahcerlo. No hay más.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.04.2021 a las 16:13

Hola, mi nena tiene un mes y medio, fue un parto provocado por retraso en el crecimiento, en los controles estaba todo bien, solo falta de circulación de la placenta.
A mi niña la veo con signos de SD y en el hospital pregunté y me dijeron que la veían bien, muy espabilada, con muy buen ritmo de crecimiento y en la última revisión ya estaba dentro de la curva.
Yo pregunté los rasgos y su pediatra no me comentó nada, aún así yo se los veo y me preocupa. Tiene siempre la boca abierta, suele estar sacando la lengua, los pies tiene el 1r y segundo dedo separados, además de su mirada que me hace sospechar.
Para todo ello me dijeron que es normal. Pero su hermanito no hacía nada de eso y nació a las 38 semanas, veo muchas diferencias y me dicen que es todo normal.

Jennifer · 13.05.2022 a las 13:06

Jennifer, obviamente yo no puedo hacer el diagnóstico pero recuerdo que los rasgos característicos de las personas con síndrome de Down no son exclusivos de ellas.
El diagnóstico de certeza solo lo da el laboratorio de genética, al que hay que recurrir si persisten dudas fundadas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.05.2022 a las 14:04

Responder al tema Diagnóstico en bebé prematuro Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




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