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¿Debería hacerme amiocentesis?

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Naiara 15/06/2020

Hola, mi triple screening dio los siguientes resultados:
Edad: 35
Analítica en semana 11:
Beta HCG: 96,79 – 2,18MoM
PAPP-A: 0,68 – 0,47 MoM
Eco en semana 13:
CRL: 67,5mm
TN: 1,99mm – 1,16 MoM
Resto de la eco todo normal.
RIESGO ALTO t21: 1/139
Antes de obtener este resultado me habia hecho por mí cuenta un test de ADN fetal en la semana 11+6 con el siguiente resultado:
T21: 1/1.648.285.497
Esta probabilidad me parece exagerada ¿Realmente estos test pueden calcular una probabilidad tan baja?
A pesar de esto mi ginecóloga de Osakidetza me ha comentado la opción amiocentesis. ¿Lo veis necesario? ¿O es un riesgo innecesario?
Muchísimas gracias por la ayuda.

Responder consulta de Naiara

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2020

Naiara, con 1/139 y TPNI con ese resultado, la mayoría de protocolos no indican más pruebas. Otra cosa será si el protocolo vigente en tu C.A. indica la amnio con 1/139 y no tenga en cuenta el TPNI hecho privadamente y al margen del protocolo marcado.
Un saludo.
José María Borrel

Naiara 22/06/2020

En mi C.A siempre que el riesgo es alto se pasa directamente a amiocentesis. Por eso no sé si en mi caso en particular con el TPNI que me he hecho debería quedarme tranquila o si la alteración de mis hormonas es lo suficientemente relevante como para que sea más recomendable la amio. Muchísimas gracias por la atención de verdad.

SOFIA GALLEGO 22/06/2020

Buenas tardes,
acudo a este foro buscando ayuda y una opinión sobre que hacer.
Analítica en la semana 11+2 con los siguientes resultados:
BHCG Libre 82.3 MoM 1.697
PAPP-A 0.67 MoM 0.385
Ecografía en la semana 12+1 (me cambian FUR y FPP porque por ecografía estaría de 13+1

CRL- 69.60 mm
TN-1.60 mm
MoM TN 0.914
(hueso nasal presente y OVF morfología normal)

Riesgo Trisomía 21 1:130

Acudo a hacer TPNI y en la primera muestra, no sacan suficiente ADN fetal. 15 días de espera. Me sacan una segunda muestra, y 15 días, igual, no hay suficiente ADN fetal en sangre materna.
Mañana intento (pagando de nuevo) otro TPNI en otro laboratorio, y tardan 3 días en darme el resultado. Me encuentro en la semana 17 de gestación por FUR pero semana 18 por ecografía.
En caso de que no sea posible de nuevo conseguir realizar el Test no Invasivo, ¿me recomiendan anmiocentesis? La ginecóloga ni ha mirado los valores ecográficos, solo el riesgo y con eso ya me ha dicho que debo hacerme la anmiocentesis.
Muchísimas gracias.

Katheryne 22/06/2020

Buenas tardes, acaban de entregarme los resultados del doble marcador y quisiera saber si esta todo bien, tal vez ustedes puedan ayudarme con esta información.

tengo 37 años, la prueba fue realizada a las 11 semanas de gestación

PAPP-A: 1.335 UI/l
Gonadotropina Coriónica Subunidad Beta libre: 15 UI/L

son los únicos datos que tengo

Agradezco su respuesta

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 23/06/2020

Katheryne, ¿no tenemos ecografía? Queda incompleto el estudio.
Un saludo.
José María Borrel

Xiana 01/09/2020

Buenas,

Tengo 36 años y estoy embarazada por segunda vez. Este mismo año he interrumpido el primer embarazo por diagnostico de Sindrome de Down.
Al tener este antecedente, en la Seguridad Social me derivan directamente para hacer la amniocentesis, nada de triple screening nin adn fetal.
He solicitado una segunda opinión y mi ginecólogo habitual me dice que las probabilidades de tener un segundo bebé con SD aumentan en un 1%. El me recomienda hacer un test de adn fetal y que en caso de que el riesgo sea bajo que no me someta a la amniocentesis, puesto que existe un 1% de riesgo de aborto.
Estoy de 12 semanas y las ecografías son normales.
Tengo muchas dudas, porque si el test de adn presenta un bajo riesgo siempre existe un pequeño porcentaje de falsos negativos, y por otra parte está el riesgo de aborto por la amniocentesis.

Me gustaría tener otra opinión al respecto.

Muchas gracias.

Xiana 01/09/2020

Hola,
Tengo 36 años y estoy embarazada de 12 semanas de mi segundo bebé. A principios de este año tuve un aborto voluntario por diagnóstico de Síndrome de Down.
En este embarazo me derivaron directamente a alto riesgo, por este antecedente, y por la Seguridad Social me dicen que debería hacer la amniocentesis, sin opción de triple screening ni adn fetal (que si me hicieron la vez anterior, pero no tenía antecedentes).
Solicité una segunda opinión y en este caso el ginecólogo me dice que la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de down se incrementa en un 1% , por lo que me recomienda hacerme primero el adn fetal y que en caso de que los resultados diesen un riesgo bajo no hacer la amniocentesis.
Tengo muchas dudas a espera de saber los resultados que va a arrojar el adn fetal, ya que aunque dicen que es fiable en más de un 99% existe ese riesgo de falso negativo. Por otro lado está el riego de aborto de otra amniocentesis que es de un 1%.
Me gustaría conocer vuestra opinión.

Gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2020

Xiana, en medicina nada es 100% verdadero. El TPNI es altamente fiable, pero la mayoría de protocolos derivan a las pruebas de confirmación directamente con antecedentes de hijos o abortos con cromosomopatías.
Un saludo.
José María Borrel

María 08/09/2020

Estoy en un caso parecido al de Xiana. Embarazo natural con 42-43 años, antecedente previo de embarazo con crosomopatía. Mi ginecóloga me recomendó recalcular el riesgo en este embarazo. Ecografía normal, riesgo triple screening T21 1:850. Me hice el test de ADN fetal con resultados normales. Mi ginecóloga no me recomienda hacer nada más. Pero me queda la duda de si debería realizarme prueba invasiva o no… Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/09/2020

María, con el TPNI hecho creo que no sería necesaria la amnio.
Un saludo.
José María Borrel

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