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Jorge, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células, generalmente unas con 46 y otras con 47.

En el plano físico sucede como con cualquier persona, que pueden estar muy marcados los signos habituales del síndrome de Down o no.
Lo que nos puede interesar ante todo del mosaicismo es que si es baja la proporción de células trisómicas, podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo neurocognitivo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.11.2017 a las 8:54

Muchas gracias Dr por la gentileza de aclararme esa gran duda, a mi hija le van a realizar la prueba, su pediatra me habló del mosaisismo. Al tener el resultado, se lo enviaré.
Dios los bendiga por tener esta gran institución de brindar apoyo

Jorge isaac · 29.11.2017 a las 8:54

Mí hija tiene el síndrome de down modo mosaiquismo en que se le dificulta en su vida

Marcelo arroyo · 27.09.2018 a las 8:23

Marcelo, tal como decimos más arriba, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células generalmente, unas con 46 y otras con 47.
Los rasgos habituales del síndrome de Down pueden estar más marcaods o menos, como sucede con cualquier persona, y en el aspecto neurocognitivo podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.10.2018 a las 8:46

Buenas noches,quisiera saber cuales son los problemas de salud si tiene SD mosaicismo..Y si solo tiene rasgos de SD por el mosaicismo y si serán niños normales muchas Gracias espero su respuesta

Scarlet Montenegro · 12.11.2021 a las 10:26

Scarlet, el mosaicismo es una variante del síndrome de Down en el cual solo una parte de las celulas de esa persona presentan el cromosoma 21 extra. Así pues, si ya de por sí cada persona con o sin síndrome de Down es única y diferente a las demás, aquí no va a ser la excepción y cada persona con mosaicismo tendrá sus características individuales.
Esto sería hablando en general, pero si quieres ir un poco a lo particular diré que lo ideal es aplicar el programa de salud para personas con SD pues pueden tener cualquiera de las enfermedades que con más frecuencia se le asocian, que de entrada, y siempre que se les estimule adecuadamente, tanto en la familia como con los programas de atención temprana individualizados, la expectativa de desarrollo cognitivo se supone que será mejor, y a partir de ahí ir mirando siempre hacia adelante con ilusión.
Pero siempre pensando que es una persona con síndrome de Down y que va a precisar apoyos indudablemente.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.11.2021 a las 10:26

Buenos dias,
Tengo una consulta, a.mi hija le han hecho un careotipo ya que tiene signos físicos del sindrome de down. El careotipo indica que es 46 XX, aun así sigue la duda de si con el careotipo por sangre periferica se descarta que tenga mosaico o traslocación o necesitaeia hacer alguna prueba más ya que los signos fenotipicos asi lo parecen. Si es así que pruebas para descartar mosaico u otras debo hacerle respecto el cromosoma 21?

Gracias de antemano

Susanita · 07.04.2022 a las 15:46

Susanita, salvo excepcionalidades, ambas situaciones se pueden detectar en el cariotipo. Por otro lado, todos tenemos alguno de los muchos signos que se asocian al síndrome de Down. Dicho esto, ¿quien sigue con la duda? Si son los profesionales que os atienden, saben qué vías seguir para intentar localizar cualquiera de las infinitas posibilidades que tiene la genética. Pero si sois los padres, una vez planteadas vuestra dudas a esos profesionales, si no tenéis la suficiente confianza, mirad de cambiar. No tener confianza, en ambas direcciones, entre paciente y médico es una relación tóxica de la que hay que huir. Tened presente que aparte de los signos externos el médico valora otros parámetros de cara a hacer el diagnóstico o su sospecha diagnóstica.
Comentádselo y hablamos más adelante si fuera preciso.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 11.04.2022 a las 12:01

Hola, leí un reportaje respecto a esta condición, y al parecer encaja muy bien con las características que tiene una prima, ella tiene 38 años, pero nunca han confirmado su condición, por lo que siempre sus padres le han exigido encajar con los parámetros “de una persona normal”, quiero ayudarla y para comenzar, necesito saber a qué especialista recurrir, y qué examen deberían realizarle. Gracias!!!

Karlota · 20.06.2022 a las 10:18

Karlota, el diagnóstico del síndrome de Down es mediante un análisis genético, el más habitual, para empezar, el cariotipo.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.06.2022 a las 10:06

Hola. Hace unos años al quedarme embarazada,e hicieron unas pruebas genéticas y me dijeron que tenía mosaicismo genético. Pero no le dieron importancia, sólo me dijeron que no me volviera a quedar embarazada. Qué aparentemente era normal. Me gustaría que me explicarais en que consiste.

Mary · 20.02.2023 a las 9:40

Mary, ¿no disponemos de informe alguno? No sé si estamos hablando de síndrome de Down o de otro tipo de mosaicismo, y por tanto estoy perdido. La persona con mosaicismo ¿eres tú?, ¿es tu otro hijo/hija?
En este enlace encontrarás información acerca de lo que es el mosaicismo en síndrome de Down, pero no sé si va por ahí tu duda.
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
No obstante, el consejo genético debiera ser algo más que decir que no vuelvas a quedar embarazada. Creo que necesitas más información. Y si a nosotros nos amplias, quizás podamos ayudar más.
Esperamos. Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.02.2023 a las 8:36

Hola, tengo una bebé de 4 meses. En el embarazo no notaron nada y por lo tanto siempre decían que todo iba bien. Mi hija nació con 39 semanas, midió 49.9 cm y pesó 7.5 libras. Al nacer, médico dijo que la bebé tenía los ojos achinados y el puente nasal un poco plano. Por eso nos dejó un cariotipo y aún esperamos los resultados.

Lo más interesante es que mi hija no presenta ninguna enfermedad, no tiene ningún tratamiento. En todos los estudios ha salido bien, cabecita, corazón, cadera,etc. Levantó la cabecita a los 3 meses, balbuceo desde los 2. Y ahora con 4 meses es una maquina de movimiento , risas y platica que no entendemos.

Aunque tenga o no, nosotros la amamos. Pero nos llega la duda si puede tener el síndrome y ser tan normal como otros niños.

Rosy · 14.03.2023 a las 11:08

Rosy, ¿planteas que se le hizo el cariotipo al nacer y todavía esperáis el resultado? Si eso es así, es increíble y denunciable.
Si hay dudas, por leves que sean, hay que hacer el cariotipo para lograr el diagnóstico de confirmación, y a continuación el consejo genético.
Por otro lado, ciertamente, lo importante es el hijo, lo demás son condiciones o características de cada uno.
Os tienen que dar el resultado del estudio, y el diagnóstico.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.03.2023 a las 14:33

Sí, el resultado estará en mayo 21. Ella ya comenzó con terapia por cualquier atraso que ella tenga en movimientos. Ayer, 21 de Marzo, cumplió 5 meses y El pediatra me ha dicho que pudiera comer ya a los 6 meses por que ella detiene su cabecita bien. Es muy curioso ver como sentimos que ella va creciendo como otro niño normal. Me gusta mucho leer para poder estimularla todos los días, y así que ella no vaya quedandose atras. Pronto les dejo saber los resultados del cariotipo.

Rosy · 24.03.2023 a las 11:11

Buenas dr cuando tenia 5 semanas de embarazo me hice mi primer eco grafía el dr me dijo q el saco gestacional estaba irregular y el embrión estaba ausente por los bordes me dijo que posiblemente era un embarazo de alto riesgo, me repite la eco grafía a las 7 semanas y ya estaba presente y el saco estaba más normal luego todas las ecografias decían que mi placenta estaba previa pero que la bebe estaba normal yo nunca sangre a pesar de eso. Nació la bebe peso 4 kilos midió 52 todo normal lo q si note fue que una de sus orejas estaba diferente pero al mes se normalizó y que a los 4 dias de haber nacido presentó una diarrea le hice un examen y le salio una pequeña infección le mandaron tratamiento y no mejoraba le hicieron un procultivo y no salieron bacterias luego le hicimos un examen de reducción de azúcares y salieron negativos le mandaron otro tratamiento y si hace popo una, dos veces al día pero siempre muy blanda nunca ha echo espezo ha sido lactancia materna exclusiva. Ella tiene 3 meses y todo va bien es grande se voltea todos sus movimientos son acordes a su tiempo pero le miro los ojitos achinados y su nariz es plana también desde que nació tiene un pequeño bulto en el medio de la frente como pequeño chichón tengo la duda de que pueda tener el mosaicismo por ese problema intestinal y los ojos la nariz y como nació con la orejita. Será que cabe en la posibilidad?

Paulina · 30.03.2023 a las 8:35

Paulina, no veo relación de todos los antecedentes que me comenta con el síndrome de Down (SD), y además sinceramente, yo no sabría diagnosticar por la clínica un mosaicismo. ¿Puede tener SD? Todos tenemos alguno de los muchos signos que relacionamos con el síndrome, pero el diagnóstico de certeza lo da la genética, a la que se recurre cuando el profesional observa indicios clínicos. ¿Qué opina de esto su médico, que es quien conoce al chico? Plantéele sus dudas y así podrá despejarlas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.04.2023 a las 11:00

Hola quisiera consultar si fuese q mi bebé tuviera SD de tipo mosaico saldría en el cariotipo xq dice normal pero me da la duda q no diga q tipo de SD sería si es q lo tiene

Mariela · 18.05.2023 a las 8:42

Mariela, en este enlace tienes toda la información relativa a tu pregunta
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Si te continuaran las dudas nos lo comentas de nuevo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 23.05.2023 a las 13:47

Buenas tardes mi consulta sobre el mosaicismo .. mi hija tiene hoy 12 Años operada del corazón TGA y quiste Codelco entre otras cosas hace unos día el dermatólogo le diagnosticó mosaicismo en su piel en su brazo izquierdo y ahora está apareciendo en su brazo derecho, mi duda esto pude ser causada por mi genética , es una niña normal en todo aspecto …

Karen Paola Vergara ossa · 10.11.2023 a las 12:41

Karen, comenta con el dermatólogo ese mosaicismo, ya que no es lo que comentamos aquí.
Es otro concepto.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.11.2023 a las 10:21

Buenos diás. Tengo un hijo con sindrome down mosaico y me gustaría saber como podría averiguar cuantas células tiene 46 y cuantas 47 cromosomas. Gracias y un saludo.

Luis Carlos · 23.11.2023 a las 11:50

Luis Carlos, en el resultado de mosaicismo darían el porcentaje de células trisómicas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.11.2023 a las 10:13