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Consulta sobre resultado de Triple Screening

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Victoria 13/04/2020

Hola! Muchas gracias por su tiempo!

Les escribo porque me gustaría su opinion con respecto a mi resultado de Triple Screening.
Soy Argentina pero vivo en Cataluña hace 1 año. Tengo 33 años (34 en FPP) y me hice el examen en la semana 12+5 (el 3/04).
Los resultados son: b-Hcg 66,95ul/L : 1,95MoM
– Papp-a 0,73MoM
– CRL: 56,37mm
– TN:1,2mm
Riesgo combinado:
T21: 1:1558 (Informe: Riesgo Bajo)
T13/T18 < 1:100000 (Informe: Riesgo Bajo) Aunque el informe haya arrojado riesgo bajo para T21 mi medico me recomienda hacer un análisis genético del bebe (no invasivo) ya que considera que el resultado es “riesgo intermedio” basándose que la B-hcg esta “un poco alta”. Me podrían orientar un poco mas sobre si este resultado indica hacerme mas análisis? Muchas gracias!

Responder consulta de Victoria

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/04/2020

Victoria, desconozco el protocolo utilizado. De entrada es un cribado combinado y 1/1558 no se considera intermedio pues es inferior a 1/1000, y la beta en MoM 1,95, salvo criterio que desconozca tampoco está elevado.
Un saludo.
José María Borrel

Victoria 15/04/2020

Muchas gracias por su respuesta Doctor.

El protocolo en Barcelona (que me ha enviado mi medico) marca el corte en 1/1100. Por eso no comprendo porque la insistencia en que me realice el análisis genético.
Con su repuesta me quedo mas tranquila.

Muchas gracias nuevamente.

Saludos

Lucia 16/04/2020

Hola tengo 33 años, me hicieron la TN plus y me salio que tengo un riesgo ajustado de 1:59. El mismo día me hicieron la ecografía y salio en la translucencia nucal 2.5.
Al momento del estudio tenia 13.4 semanas. Mido 157 y peso aprox 56. Me solicitan que me haga una punción. Me podrian informar si los valores son normales o no. Ya que estoy muy preocupada. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/04/2020

Un resultado de 1/59 indica un riesgo considerable. La punción es una opción muy sensata, pero no obstante todavía estás en una zona en donde pudiera servir el test no invasivo. El tocólogo que te ha planteado directamente la punción tiene más información que yo, pero le podrías preguntar.
Un saludo.
José María Borrel

Seila 04/05/2020

Buenas. Estoy muy preocupada porque hoy (11+3) me han hecho la ecografía de las 12 semanas y junto con la bioquímica y mi edad, me ha dado un riesgo de SD 1/5 y (muy alto) y trisomia 18/13 1/5020. No entiendo por qué me ha dado un riesgo tan alto, aunque los valores creo que están un poco alterados, pero tanto? Puede ser que por la edad aumente tanto el riesgo? Los pongo:
– Beta hCG libre= 172 Ul/L (2,44 MoM)
– PAPP-A= 726,5 mUl/L (0,6 MoM)
– CRL 50,6 mm
– TN 2,8mm (2,06 MoM)
– Hueso nasal presente y resto se eco normal.

El ginecologo me ha recomendado que me haga estudios adicionales y optado por tecnica no invadiva (estudio de ADN fetal, concretamente NACE 24 de igenomix)

Tengo otra duda. Aún en el caso de que saliera bien el análisis genético, estos valores podrían ser indicativos de otras anomalias? Sería recomendable igualmente hacer técnicas invasivas. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 06/05/2020

Seila, no sabemos la edad, por lo que no podemos opinar si influye mucho o no.
Respondiendo a la última pregunta, obviamente esto es un cribado de cromosomopatías, y lo que calcula son las probabilidades de trisomías 13 – 18 – 21.
Por supuesto que al margen de estos tres síndromes pueden aparecer cientos de otras alteraciones congénitas que no se pueden detectar pero igualmente puede ocurrir tras las pruebas invasivas. Garantía absoluta no la hay de ningún modo.
La duda que se me puede plantear es que siendo 1/5 tan alto riesgo, si no sería conveniente ir directamente a las invasivas.
Un saludo.
José María Borrel

Jessica 03/09/2020

Buenas tardes,

Actualmente estoy de 13 semanas. Los resultados del triple screaning que me hice son los siguientes:
Papp (mom) 0,66
Beta Hcg (mom): 0,90
Tn: 1,60
Presencia de hueso nasal
Edad momento parto: 36
Riesgo SD:1/3195

Según mi ginecóloga estoy en bajo riesgo pero mi duda es que en el anterior embarazo mi riesgo era mucho mas bajo1<10000, no entiendo muy bien si el aumento de riesgo es por la edad únicamente y si esa cifra significa que con mis datos obtenidos 1 de cada 3195 mujeres tienen un SD... mi ginecóloga me dice que el hacerme el este no invasivo depende de mi y la verdad no se muy bien si debería hacerlo o no... todos los parámetros están bien?? Realmente es un riesgo muy bajo?? Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/09/2020

Jessica, aunque solo estamos hablando de probabilidades, esa cifra queda lejos del riesgo y no hay ningún protocolo que indique el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Carmen 07/01/2021

Buenas tardes,
He recibido las analíticas del cribado triple Screening, del primer trimestre de embarazo.
Las analíticas, tomadas con 10+6 semanas de embarazo dan un resultado de PAPP A Suero de 0,61 mU/ml, pero la conversión a Mom da un resultado de 0,38 Mom, quedando por debajo del límite recomendado.
Veo que las cifras PAPP A son similares a las de mi anterior embarazo y tomadas sobre la misma fecha, pero al convertir el valor a Mom hay mucha variación.
A pesar de ser el riesgo bajo (1/1531), me preocupa el valor bajo de PAPP, aunque he estado mirando los valores abosutos para conversión a Mom y tampoco no me cuadra el cálculo con la cifra indicada.
¿A qué puede deberse esta alteración? ¿Sería necesario realizar el TNI?
Un saludo y gracias,

Esther 08/01/2021

Buenoas dias,
Tengo 36 años es mi primer embarazo y estoy embarazada de mellizos.
Los resultados son los siguientes:

Valor del C.R.L.:
Valor de la Translucencia Nucal: Valor del I.P.D.V.:
Feto 1 62,00 mm. 2,00 mm. 1,10
Feto 2 65 mm. 2,30 mm. 0,70

Datos bioquimicos:

Hcg libre: 1,65 MoM
PAAP-A 0,84 MoM

Resultado:
Trisomia 21: feto 1: 1/267; feto 2: 1/157
Trisomia 18-13: feto 1: 1/679 feto 2 1/426.

Me gustaria entender los resultadis, estoy muy asustada y tengo miedo.

El dia 28 de diciembre me realice la analitica no invasiva, la dtra me indico que ella cree que va a salir bien pero dado que son dos y mi edat salio algo alterado recomendaba el test no la invasiva, que opina?
Muchas gracias

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