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Consulta : Reincidencia de la trisomía 21


Estimados,

Queria hacerles la siguiente consulta porque tecnicamente me cuesta entenderlo y como aun falta para hacer un analisis, me gustaría saber numéricamente ( por lo menos un estimado)

El tema es que ya tengo un hijo con sindrome de down, mi mujer tenia 27 años cuando lo tuvimos y hoy tiene 35 años.

El informe de estudio citogenetico dice :

Estudio realizado : Cariotipo en sangre periferica.

Resultado : 47,XYqh+,+21

Conclusion :

Cariotipo masculino con trisomia libre del cromosoma 21. El Yqh+ es un polimorfimos (variante cromosomica normal)

Despues encontre esta url donde habla de la reincidencia hice el calculo , que entindo que seria asi

Para una mujer de edad de 35 años, su riesgo de que el embarazo tenga síndrome de Down es de 3,7 (columna A).
Si su primer hijo con SD lo tuvo a la edad de 27 años, el exceso de riesgo sería de 5,2 (columna B).
El riesgo final será de 8,9 por 1.000 (o 0,89 por ciento).

https://www.down21.org/revista-virtual/1564-revista-virtual-2006/revista-virtual-abril-2006/2042-reincidencia-de-la-trisomia-21-libre-analisis-de-datos-obtenidos-del-registro-citogenetico-nacional-de-sindrome-de-down.html

Entonces ese 0,89 % parece poco sobre 100% pero seguramente no lo entiendo asi, porque no se cual seria el valor de ese 100%

Creo que seria mas riesgoso, por lo que vi por la edad de 35 años habra una posibilidad de 1 a 400 aprox, con ese resultado de 0,89 la pondria en la misma posicion que una mujer de 38, que tiene una posibilidad de 1 a 180.

En resumen, seria realmente asi por ese resultado seria una probabilidad masomenos de 1 a 180 ?

saludos






Iniciado por: juan · en Foro general · 26.08.2019 · 10:27 · Total lecturas: 119

Juan, sinceramente no le veo mucha utilidad a tanto número y por una sencilla razón. Dices que ves 1% como una cosa remota, siendo que en el anterior embarazo el riesgo era inferior a 1 por mil y os tocó.
Según esa tabla es algo menor al 1% pero solo por el antecedente puedes contar con un mínimo del 1%. No obstante dando ese 0,89% como válido estamos igual ante un riesgo elevado, aunque te parezca lejano.
Son números y nosotros somos personas y cada caso único. Mi consejo es acudir al diagnóstico de certeza y no jugar a la lotería.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.08.2019 a las 9:22

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