Salud

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Consulta Genetica

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Melissa Giglio 10/06/2019

Hola mi nombre es Melissa, tengo una niña de 4 meses de vida diagnosticada con Sindrome Down al nacer, a los 3 meses de edad le hicieron el cariograma con resultado : En 25 metafases analizadas con bandeo G, se observó la presencia de un cromosoma 21 adicional. No se observaron alteraciones estructurales. 47,XX, +21, les agradeceria pudieran darme mayor información sobre el resultado del examen muchas gracias!

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Anna 10/06/2019

Buenos días:
Tengo 40 años recién cumplidos y resido en la Rioja, estoy embarazada de 12 +2 y es mi primer embarazo.
Ayer me hice la eco de las 12 semanas y me dio una medida de pliegue nuncal de 8mm, sobre el hueso nasal no me dijeron nada, puesto que hubo un gran silencio.
Tampoco es que me hayan explicado mucho , pero directamente me van ha hacer una amniocentesis en 13 días.
Me dicen que hasta que no vemos los resultados no se puede confirmar nada.
Existe alguna posibilidad de que todo pueda ir bien o simplemente la prueba es para confirmar el mal dato?
Estamos deshechos con la noticia.

Eva 10/06/2019

Hola, me dieron los resultados y no se que hacer. Tengo 38 años y cuando la analítica estaba de 12+3 semanas de gemelos monocoriales biamnioticos
CRL f1: 59,9
CRL f2: 60,8
TN f1: 1,2
TN f2: 1,53
PAPP-A: 4,710
Múltiplo de la media PAPP-A: 1,20
B-HCG libre: 64,50
Múltiplo de la mediana B-HCG: 1,65
Índice de riesgo T21: 26859
Riesgo edad materna: 113
Índice de riesgo T18: 240418

Debo preocuparme o hacerme alguna otra prueba?
Muchas gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Melissa, tu hija presenta síndrome de Down por trisomía libre o regular, la más frecuente y no ligada a la herencia.
En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Anna, 8 mm es mucho pero solo es un dato. Hay que completar el diagnóstico y ahí todo es posible. Todo. Os deseo lo mejor.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

Eva por lo que veo va todo bien. Supongo que te han dicho de seguir los controles habituales propios del embarazo múltiple y punto. Creo que es lo que hay que hacer.
Un saludo.
José María Borrel

Meritxell 25/06/2019

Buenas tardes,
Tengo 39 años y en la ecografía del 1r trimestre me recomendaron realizarme el test de adn fetal.
Los valores de la ecografia son:
TN 1,68mm
TN mom 1,19
CRL: 59,40 mm
Edad gestacional: 12,3
Y los de la analítica:
PAPP-A MOM: 0,68
BHCG MOM: 1,61
Riesgo S Down1/281
Riesgo S Edwards 1/100000

He estado comparando valores, ya que en la analítica no aparece el rango de normalidad y parece que todo está correcto.
¿Por qué motivo entonces, me sale un riesgo medio de síndrome de down?
En mi anterior embarazo, los valores eran similares y el riesgo era de 1/100000. Entonces tenía 33 años.
¿Es posible que por edad suba tanto el riesgo?

Muchas gracias de antemano.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/06/2019

Meritxell, el único factor de riesgo demostrado es la edad materna, ahora bien, no olvides que te hablan de riesgo medio, no de riesgo alto.
Lo indicado es el TPNI, y lo más frecuente que sea negativo.
Un saludo.
José María Borrel

Yesica 28/06/2019

Hola! me dieron los resultados y no entiendo. me lo realicé la semana 12. tengo 40 años . el resultado es papp.a 3.62 y beta hcg 13.9 me pueden ayudar

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/07/2019

Yesica, falta información para poderte dar respuesta.
Un saludo.
José María Borrel

Yésica 02/07/2019

Hola me comunico con ustedes para ver si me pueden ayudar tengo 40 años mis resultados de la tn plus son translucencia nucal tn 1.4 hueso nasal presente beta hcg libre 0,546 MoM PAPP-A 1,021 MoM trisonomia 21 riesgo basal 1:77 riesgo ajustado 1:1541 trisonomia18 riesgo basal 1:195 riesgo ajustado 1:3895 trisonomia riesgo basal 1:609 riesgo ajustado 1:12182

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