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Buenas tardes . Me dieron el informe de la ecografía de translucencia nucal .
Los valores dicen ...
RIESGO INTEGAL DE ANOMALÍAS CROMOSOMICAS :
Riesgo basal:
Trisomia 21: 1/1049
Trisomia18:1/2464
Trisomia 13:1/7754
Riesgo ajustado:
Trisomia 21: 1/5244
Trisomia 18: 1/7465
Trisomia 13: 1/20000

Iniciado por: Natasha · en Foro general · 03.12.2019 · 15:38 · Total lecturas: 346

Natasha, aún sin saber qué protocolo se ha seguido, parece que todo va bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.12.2019 a las 13:50

Buenos dias

Doctor

Me podría ayudar con este resultado del careotipo que le hicieron a mi bebe nacido de siete meses hace 35 días y esta en incubadora:

Se observa 9qh+, 13cenh+. Llaman la atención la presencia de dos metafases con careotipo 46XY y dos metafases con careotipo 46XY,+ 21, -22. Dados estos hallazgos se recomienda realizar careotipo con conteo a 100 metafases para determinar si puede tratarse de mosaicismo de baja proporción o de un artefacto de cultivo.

Muchas gracias.

Sami · 10.12.2019 a las 11:03

Sami, en efecto podemos estar ante un mosaicismo complejo, por lo que hay que comprobar primero contando más metafases, y según resultado ver la opinión de un genetista, pues parece que no es un solo cromosoma el afectado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.12.2019 a las 15:35

Hola.
Nos hemos hecho el primer screening. Tengo37 años y estoy embarazada de gemelos. Los resultados son:

Trisomia 21: 1:2917
Trisomía 18: 1:7128
Trisomía 13: <1:20000 Beta: 0,863 Mom Papp-a: 1,642 Mom Los datos son iguales para ambos fetos. Agradecería vuestra opinión, pues estoy preocupada Mir

Mir · 13.01.2020 a las 8:55

Mir, a pesar de lo complejo que es un embarazo múltiple supongo que os han dicho que todo va de momento bien. Pues tranquilidad y a seguir adelante.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.01.2020 a las 13:19

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