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Buenas mi hermana tiene una hija con sindrome de down pero su segunda hija nacio normal, mi pregunta que posiblidades existen de que yo cuando quede embarazada mi hija(o) nazca con sindrome, en nuestra familia paterna y materna nadie habia nacido con sindrome hasta mi sobrina ya mencionada

Iniciado por: Jennifer · en Salud · 18.09.2019 · 9:56 · Total lecturas: 211

Jennifer, si fue trisomía regular tu sobrina, tienes el riesgo que te corresponde por tu edad, nada más.
De todas formas consulta este enlace
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.09.2019 a las 9:15

Buenos días:
Tengo 24 años y esto mbarazada, hace unos días me han dado los resultados de la analítica del screning de malformaciones cromosómicas, pero no me indican el riesgo y querría saber cuál es.
Los resultados son los siguientes:
PAPP-A 0,777 mU/mL
B-HCG libre 46.60 ng/mL
Translucencia nucal 1,2mm
Muchas gracias, un saludo.

Deborah · 08.10.2019 a las 12:05

Deborah, eso lo deben extraer del programa informático del centro.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.10.2019 a las 8:56

Hola, tengo 36 años soy mamá primeriza, me realicé una ecografía a las 18+4 semanas (la única que me ha solicitado mi doctor), en la cuál se arrojó un pliegue nucal de 4mm, la doctora dice que está dentro de los valores normales, es correcto? Ya que yo he leído que la traslucencia nucal debe de menor a 3mm pero ésto en la semana 11 a 14, espero me puedan orientar.

Saludos

Carolina · 21.10.2019 a las 13:35

Carolina, estás en lo cierto, son dos cosas distintas que muchas veces se confunden. La traslucencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre, y deseable que esté por debajo de 3 mm, mientras que el pliegue nucal, es un marcador ecográfico del segundo trimestre, y tu resultado queda dentro de la normalidad.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.10.2019 a las 15:48

Tengo 37 años y un segundo embarazo de 21 semanas (el primero es de una niña sana que ya tienen 18 meses) y hoy me dieron los resultados de la amniocentesis con alteración en el cromosoma 21, ya la semana pasada en la ecografia le habían detectado a mi nena un hidrops fetal en cuello brazos y tórax, no me dieron muchas expectativas de que la nena sobreviva, no quiero que sufra y esperar a que muera en mi vientre es una tortura. mi doctora me está dando la opción de interrumpir el embarazo no sé qué hacer.

Soledad · 28.10.2019 a las 10:58

Soledad, la decisión final es la tuya tras haber recibido toda la información que precises acerca de tu caso concreto. Tienes que hablar con tu doctora para que te informe de todos los escenarios posibles, con honradez, y te aclare todas todas las dudas que te surjan.
Creo que tienes pareja, pues ante todo que la decisión sea vuestra, estando plenamente de acuerdo, sin dudas de pareja.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.10.2019 a las 9:11

Hola, por favor, me gustaría saber vuestra opinión. Estoy embarazada de mellizos, semana 16, tengo 37 años. Ha sido a través de fiv, con dgp, pliegue nucal, 1,9 y 2, muy bajo riesgo en el triple screening, y en ecografía todo normal. A las 10 semanas me hice un test prenatal, en Echevarne, que me dio riesgo de 46/100, en SD, me dijeron que era algo muy raro, porque el riesgo suele ser 99 o 0,1, que podía hacerme la amnio o un nuevo test, me hice el test nace, y me ha dado negativo. Me dicen que para mayor seguridad tendría que hacerme la amnio, pero ya he tenido 4 abortos y no sé si sería capaz de pasar un por otro. Creen que hay posibilidades reales de que alguno tenga SD? Muchas gracias

Verónica · 05.11.2019 a las 11:13

Verónica, no me queda claro si todo esto ha sido por diferentes vías o si ha sido todo indicado por el mismo médico. Lo digo porque veo muy extraño todo, desde el primer test. Me interesa saber si todo está controlado por el mismo médico o si se están mezclando cosas. No sé si es el caso, pero como yo soy médico de familia y me gusta controlar las consultas que hacen mis pacientes para poder dar una atención integral a la persona, no me gusta nada cuando se hacen las cosas simultaneamente por diferentes vías, pues aparte de confundirse el mismo paciente pueden llegar a confundir al propio médico responsable del caso en cuestión.
Si todo ha sido en el mismo sitio, creo que se os debe dar más información al respecto. Repito, no me queda claro con la información que me trasladas.
Por otro lado, ya sabes que los TPNI no dan garantía absoluta.
Lamento no poder concretar más.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.11.2019 a las 8:33

Gracias por la contestación José María.
La fiv y dgp, fue por Ivi, después ya me trasladé a mi ginecólogo, todo ha sido con él, me recomendó el test prenatal, por qué era lo más fiable, aunque ya tuviese la cita del triple screening. Tras el resultado intermedio, que a todos les pareció muy raro, porque según me dijeron, lo normal era alto o bajo, la genetista del laboratorio también dijo que solo se había encontrado otro caso en 6 años, la solución era la amnio o repetir el test con igenomix, el mismo laboratorio del dgp, y este salió negativo. Entiendo que el 100% no lo tendría nunca, pero tras dgp, triple screening, riesgo muy bajo1/2567 y 1/2998, uno de los test prenatal negativo, y en eco dicen que no ven nada raro. Hasta qué punto debería preocuparme el resultado raro del primer test? Muchas gracias

Verónica · 07.11.2019 a las 15:22

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