Salud

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Confusión por los indices de Síndrome Down

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Pat 16/05/2019

Hola
Acabo de recibir los resultados de los análisis del Screening Prenatal 1r Trimestre y estos son los resultados. Tengo muchas dudas acerca del apartado “INDICES DE RIESGO ESTADISTICO DE LA PACIENTE” donde me aparece para S.D un baremo de 1:655. Es este un indice de riesgo alto? Podéis ayudarme?

Semanas gestación (día extracción): 10,6
Semanas gestación (día ecografía): 12,2
Translucencia nucal ………………1,16 mm
Diámetro cráneo-caudal ………. 57,9 mm

RIESGO ESTADISTICO POR EDAD PARA SINDROME DE DOWN
Resultado ……………………………………. 1:167

PROTEINA PLASMATICA A ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
Método Inmunoensayo de electroquimioluminiscencia (E.C.L.I.A.)
PAPP-A ……………………………….. 7.270 mU/L
Múltiplos de la mediana …….. 5,93 MoM

PAPP-A …… Embarazo:
11 semanas … Mediana de 1337 mU/L 12 semanas … Mediana de 1919 mU/L 13 semanas … Mediana de 2926 mU/L 14 semanas … Mediana de 4358 mU/L

GONADOTROPINA CORIONICA HUMANA LIBRE (BETA-HCG LIBRE)
Método Inmunoensayo de electroquimioluminiscencia (E.C.L.I.A.)
FBHCG …………………………………… 252,9 U/L Múltiplos de la mediana …….. 5,21 MoM

BETA-HCG Libre… Embarazo:
11 semanas … Mediana de 49,9 U/L
12 semanas … Mediana de 40,6 U/L
13 semanas … Mediana de 33,6 U/L
14 semanas … Mediana de 28,8 U/L

INDICES DE RIESGO ESTADISTICO DE LA PACIENTE
-Para Sd. de Down, calculado en función de la edad, PAPP-A, FBHCG y datos ecográficos si se disponen: Resultado …………………………………………. 1:655

Responder consulta de Pat

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/05/2019

Pat, 1/655 es justo la media de riesgo del conjunto de la población, lo que indica que estás en la mitad, en la media. Antes con ese resultado no se hacía nada más, pero ahora por mayor seguridad se indica el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Mari 04/06/2019

El día viernes me hicieron una prueba de sangre y salió positivo en síndrome de down, mañana me harán otra prueba y el resultado me lo darán el viernes , quisiera saber k probabilidad hay k salga nuevamente positivo.:.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/06/2019

Mari, ¿qué prueba te hicieron y cual te van a hacer?
No puedo responder sin saberlo.

Mari 05/06/2019

El día viernes me hicieron una prueba de sangre y salió positivo en síndrome de down, mañana me harán otra prueba y el resultado me lo darán el viernes , quisiera saber k probabilidad hay k salga nuevamente positivo.

María Angélica 10/06/2019

Buenas, me hicieron una examen y el informe
Del Screening del primer trimestre fue el siguiente:
Trisomia 21 1:937 de 1: 4687
Trisomia 18. 1: 2269. 1: 6875
Trisomia 13. 1: 7123. 1: 20.000
No comprendo los resultados y me asusta tener algún tipo de riesgo.
Agradezco su colaboración.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/06/2019

María Angélica, así de escueto, por lo que quiero entender veo que va todo bien, pero deberás confirmarlo con tu ginecólogo.
Un saludo.
José María Borrel.

Alicia 03/07/2019

Hola buenas tardes, estoy embarazada de 21 semanas y en la eco de las 20 semanas me dijeron que tenia el pliegue bucal en 8.02mm.
En la eco de las 12 me salió riesgo muy bajo.
Hoy he ido a diagnóstico prenatal y me han dicho que no tiene más marcadores (hueso nasal perfecto, fémur incluso un poco más largo…) pero que aún así me recomiendan hacerme análisis o amiocentesis.
También me han hecho análisis de sangre (ya que no tengo más marcadores que el pliegue nucal) porque me han comentado que a veces sale aumentado si has pasado infecciones.
¿Cómo lo ven?
Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/07/2019

Alicia, no veo claro qué protocolo de diagnóstico prenatal han seguido, pero quizás se sigue confundiendo la traslucencia nucal, marcador del primer trimestre, con el pliegue nucal que es del segundo trimestre. Además tenemos que la fiabilidad del screening del primer trimestre es muy superior a la del segundo.
¿Ir directos a la amniocentesis? Se podría plantear el TPNI previamente, pero no tengo más datos, ni del cribado bioquímico ni nada más como para dar una solución concreta. Pienso que la aclaración a todo esto te la deben dar los doctores que te atienden.
Un saludo.
José María Borrel

Diana 26/08/2019

Hola ! Tengo 37 años estoy en la semana 21 de embarazo hasta la semana 20 el HN mide 2.8 el riñón derecho con dilatación de la pelvis renal derecha, con diámetro 3,9mm es posible que el bebé tenga síndrome de down?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/08/2019

Diana, siempre puyede ser un síndrome de Down, pero esto son datos inespecíficos. Faltan estudios.
Un saludo.
José María Borrel

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