Salud

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Con un cariotipo normal, ¿que posibilidad tengo de tener otro bebé con anomalía cromosómica?

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Maria 15/12/2017

Hola. Tuve mi primer hijo con 24 años, sano y hoy tiene 7 años. Con 31 tuve un aborto por triploidia en los cromosomas 13,18,21 XYY. A los cuatro meses quedó de nuevo embarazada y tras diagnosticarme vesícula vitelina demasiado grande (nos dijeron que era síntoma de malformación cromosómica, es cierto?) lo perdí a las 8 semanas. A los seis meses vuelvo a estar embarazada, ahora tengo 32 y estoy de 8+4. Mi pregunta es: con un cariotipo normal tanto mi pareja como yo, que posibilidad tengo de tener otro bebé con malformación cromosómica? Tengo las mismas posibilidades que otra mujer con cariotipos normales, o tengo más posibilidades por haber tenido abortos con malformación a pesar de tener cariotipo normal?
Gracias de antemano. Estoy muy asustada

Responder consulta de Maria
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 18/12/2017

María, con los conocimientos actuales de genética, han descartado que haya un componente de transmisión por parte de los progenitores a los hijos. Con eso nos podemos quedar tranquilos y decir que todo ha sido fruto del azar y que no debe repetir.
Ahora bien, ¿por qué se han producido esos antecedentes? Es algo que no sabemos, que en la actualidad se nos escapa, y por ello debemos sospechar que haya mayor riesgo de repetir que de que aparezca en otra mujer de la misma edad a quien haya ido todo bien hasta ahora.
No te asustes, puedes tener mayores probabilidades pero siguen siendo mucho mayores las probabilidades de que todo vaya bien. Lo único que hay que hacer ahora es seguir el protocolo de diagnóstico prenatal que deberás comentar con tu ginecólogo.
Con esos antecedentes deberían ir hacia la amniocentesis, la cual es diagnóstica pero al ser invasiva hay un cierto riesgo de aborto no deseado. El TFNI quedaría como alternativa, pero no es diagnóstica.
Un saludo.
José María Borrel

Mari 27/05/2019

Tanto mi pareja y yo tenemos hijos sanos de parejas anteriores, pero con mi pareja hemos tenido dos abortos sin causa. quiero saber si puede ser un problema genético

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 29/05/2019

Mari, mira este enlace, que creo te aclarará todas tus dudas.
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Evelyn 19/01/2022

Buenas mire mi hijo tiene 14 añitos y tiene una discapacidad intelectual y tiene escoliosis. con mi marido nos hicimos un cariotipo por que queremos ser padres por segunda vez y fuimos a una genetista y nos mando hacer un cadriograma y nos salió normal, después mando hacerse un examen a mi hijo un scrrenig del mucopolisacáridos y le salió normal ahora le mando otro examen: displacia esquelitica. mi pregunta es ya le pregunte a la genetista y me dice que hay que averiguar a mi hijo primero para saber que le paso a el mi pregunta es si yo y mi marido estamos bien en el cariotipo por que aun no me dice si puedo ser mama de nuevo si estamos los dos bien y en buenas condiciones

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 31/01/2022

Evelyn, yo solo le puedo contestar conforme al síndrome de Down, para el cual da la impresión de que no hay mayor riesgo. Todo lo demás deberá ser la genetista quien le saque de dudas y le dé el consejo genético adecuado una vez finalizado el estudio familiar. Todo ello se escapa de nuestro ámbito y competencias.
Un saludo.
José María Borrel

Yanina 26/10/2022

Dr, quisiera consultarle ya que me indujeron un aborto (primeriza) por trisomía libre 18. Con cariotipos normales mí marido y yo, es posible que en un eventual nuevo embarazo se repita la trisomía o aparezcan otras?. Muchas gracias!.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/10/2022

Yanina, en este enlace está la respuesta a tu pregunta. Todo lo que dice es válido para la trisomía 18.
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.

Tamara 12/01/2023

Buenas, después de dos abortos el primero de 15 semanas pero con una malformación y el otro bioquímico , hacemos estudio genético y mi marido tiene alteración cromosómica en el 1 y 14, que probabilidad hay de tener un embarazo normal?

8 respuestas en total